Trisomija 21
Trisomija 21 kromosom nije ništa drugo nego Downov sindrom (sindrom). Ova patologija je kromosomska i prvenstveno je povezana s poremećajem normalnog prolaska procesa razdiobe, meioza zametnih stanica. Kao rezultat, formira se još 21 kromosom.
Trisomija 21 kromosomi su relativno rijetki. Prema statistikama, takav je slučaj promatrao jedno vrijeme za 600-800 rođenih. Istodobno je dokazano da se učestalost patologije povećava s povećanjem dobi žena u radnoj snazi.
Koji su uzroci trisomije 21 kromosoma?Da bismo razumjeli što trisomija kromosoma 21 znači, potrebno je poznavati uzroke i karakteristike ove patologije. Do sada nije utvrđen nikakav specifičan razlog za razvoj patologije. Mnogi znanstvenici vjeruju da je bolest rezultat brojnih interakcija između pojedinih gena, što u konačnici dovodi do stvaranja trisomije. Istodobno, pojedini geni postaju aktivniji. Kao rezultat promatrane neravnoteže, daljnji razvoj organizma je narušen, osobito, u psiho-emocionalnoj sferi. Od 400 gena koji postoje na 21 kromosomu, funkcija većine još nije uspostavljena, što otežava utvrđivanje uzroka.
Možda je jedini proučavani čimbenik rizika za razvoj bolesti bolest starosti roditelja. Dakle, tijekom istraživanja, otkriveno je da kod žena od 25 godina vjerojatnost rođenja dijete s dolje sindromom je 1/1250, u dobi od 35 - 1/400, a 45 godina, 1 od 30 rođenih djece ima ovu patologiju. Istovremeno, vjerojatnost da dijete s ovim sindromom u roditeljima s istom patologijom bude 100%. Međutim, ako zdravo dijete ima 1 dijete s Downovim sindromom, vjerojatnost da ima drugu istu patologiju iznosi 1%.
Kako se dijagnosticira patologija?Kako bi se uklonili odstupanja od norme i pojava trisomije 21 kromosoma u trudnica, tzv screening u 1 trimestra svake promatrane trudnoće. Istovremeno, također se ispituju kako bi se isključili trisomiji 13 i 18 kromosoma. Za to se uzimanje krvi provodi u intervalima od 10 do 13 tjedana. Uzorak biomaterijala postavljen je u posebnu napravu kojom se određuje prisustvo patologije.
Za provođenje probira trisomije 21, za točne rezultate, uzimaju se u obzir pokazatelji norme, kao i neizravni čimbenici kao što su dob, težina, broj voća, prisutnost ili odsutnost loših navika itd. Samo nakon provođenja pune studije i računanja rizika razvoja trisomije zakazano savjetovanje s ginekologom.
Istodobno, samo rezultati ove studije ne mogu poslužiti kao glavni kriterij za dijagnozu Downovog sindroma. Rezultati pregleda pokazat će se za daljnje ispitivanje fetusa invazivnim metodama. U prisutnosti visokog rizika za razvoj patologije često se provodi bušenje koriona, kao i amniocenteza s genetskim istraživanjem prikupljenog materijala.
Kada i kome se dodjeljuje screening?
Uobičajeno, analiza trisomijskih 21 kromosoma provodi se u prvom tromjesečju, osobito u razdoblju od 10 do 13 tjedana. Oznake za njegovo držanje su prisutnost sljedećih čimbenika rizika:
- dob trudne žene je 35 godina i više;
- povijest ozbiljnih komplikacija, kao i nedostupnih trudnoća;
- kromosomske patologije, kao i kongenitalne malformacije tijekom prethodnih trudnoća;
- prisutnost u obitelji trudne nasljedne bolesti;
- raznih prenesenih zaraznih bolesti, zračenja, kao i primanja u ranoj fazi trudnoće s teratogenim učincima.