Trisomija 18
Svatko zna da je ljudsko zdravlje vrlo ovisno o skupu kromosoma, koji su raspoređeni u parovima u strukturi ljudske DNK. Ali ako ima više, na primjer 3, onda se taj fenomen naziva "trisomija". Ovisno o paru u kojem je došlo neplanirano povećanje, bolest se naziva tako. Najčešće se taj problem pojavljuje u 13., 18. i 21. parovima.
U ovom članku ćemo govoriti o trisomiji 18, koja se također zove Edwardsov sindrom.
Kako otkriti trisomiju 18 kromosoma?
Takvo odstupanje u razvoju djeteta na razini gena, kao što je trisomija 18, može se identificirati samo kroz projekcije provedene na 12-13 i 16-18 tjedana (možemo odgoditi datum do 1 tjedan). Uključuje biokemijsku analizu krvi i ultrazvuk.
Rizik od djeteta koji ima trisiomiju 18 određen je odstupanjem od normalnog sadržaja slobodnog hormona b-hCG (humani korionski gonadotropin). Za svaki tjedan, indikator je drugačiji. Stoga, da biste dobili najsvetičniji odgovor, morate točno znati trajanje trudnoće. Možete se kretati prema sljedećim standardima:
Nekoliko dana nakon analize dobit ćete rezultat koji će ukazati na vašu vjerojatnost rizika od trisomije 18 i nekih drugih odstupanja u fetusu. Mogu biti niski, normalni ili povišeni. No, to nije konačna dijagnoza, budući da su statistički statistički probabilistični pokazatelji dobiveni.
Kod povećanog rizika trebali biste se obratiti genetici, koji će propisati temeljitije studije kako bi utvrdili prisutnost ili odsutnost abnormalnosti u skupu kromosoma.
Simptomi trisomije 18
Zbog činjenice da se screening isplaćuje i često daje pogrešan rezultat, to nije sve trudnice. Zatim prisutnost Edwardsovog sindroma u djetetu može se odrediti nekim vanjskim znakovima:
- Povećano trajanje trudnoće (42 tjedna), tijekom kojih je utvrđena niska fetalna aktivnost i visoka hidratacija.
- Pri rođenju, dijete ima malu tjelesnu težinu (2-2,5 kg), osebujni oblik glave (dolichocephalic), nepravilna struktura lica (nisko čelo, uski orbiti i usta), kao i stisnute šake i preklapajući prsti.
- Promatrana deformacija udova i abnormalnosti unutarnjih organa (osobito srca).
- Budući da djeca s trisomijom 18 pokazuju snažne abnormalnosti u svom fizičkom razvoju, ne žive dovoljno dugo (samo 10% njih ostaje nakon godinu dana).