Trisomija 13, 18, 21
Down sindrom, Edwards i Patau, ili trisomija 21, 18, 13, respektivno? - zastrašujuće fraze za svaku trudnicu. Jer to nije ništa drugo nego kršenja gena, koji su danas, nažalost, neizlječivi.
Što je uzrokovalo te patologije i kakav je rizik od djeteta s trisomijom na kromosomu 21 18 13 - pokušajmo to shvatiti.
Patofiziologija bolestiNajčešće patologije gena - trisomija 13, 18 ili kromosom 21 javljaju se kao posljedica nepravilne distribucije genskog materijala u procesu diobe stanica. Drugim riječima, fetus nasljeđuje od svojih roditelja, umjesto propisanih dva kromosoma, dok tri kopija kromosoma 13, 18 ili 21 ometa normalan mentalni i fizički razvoj.
Prema statistikama, trisomija na 21. kromosomu (Downov sindrom) je mnogo češća nego trisomija 13. i 18. kromosoma. Štoviše, očekivano trajanje života beba rođenih s Patau i Edwardsovim sindromima obično je manje od godinu dana. Dok nositelji tri kopije 21. kromosoma žive do starosti.
Ali u svakom slučaju, djeca s takvim anomalijama ne mogu postati punopravni članovi društva, možemo reći da su osuđeni na usamljenost i patnju. Stoga se trudne žene s visokim rizikom od trisomije 13, 18, kromosom 13 nakon biokemijskog pregleda dalje ispituju. Ako je dijagnoza potvrđena, može se zatražiti da prekinete trudnoću.
Trisomija 21 18 13: analiza transkripta
Rizik od djeteta s trisomijom 21, 18 ili 13. kromosom se značajno povećava s dobi majke, no ta se mogućnost ne može isključiti kod mladih djevojaka. Da bi se smanjio broj djece rođenih s tim patologijama, znanstvenici su razvili posebne dijagnostičke metode koje omogućuju sumnju da nešto nije u redu čak i za vrijeme trudnoće.
U prvoj fazi dijagnoze, trudnice, liječnici preporučuju da se podvrgnu testovima screeninga, posebice takozvanom trostrukom testu. Od 15-20 tjedana žena uzima krvni test, koji određuje razinu: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG i inhibin-A. Potonji su karakteristični pokazatelji razvoja i stanja fetusa.
Da bi se utvrdio rizik od trisomije kromosoma 21, 18 i 13, dobne norme uspoređuju dobivene. Poznato je da kod žena postoji rizik od fetalnog Down sindroma:
- ispod 25 godina 1: 1250;
- u 30 godina - 1: 1000;
- na 35 godina - 1: 400;
- u 40 godina - 1: 100;
- u trudnica iznad 45 godina, rizik patologije povećava se nekoliko puta - 1 do 40.
Na primjer, ako je rezultat pregleda 38-godišnje žene 1:95, to ukazuje na povećani rizik i potrebu provođenja dodatnog pregleda. Za konačnu dijagnozu pomoću metoda kao što je biopsija koriona , amniocenteza , cordocentesis, placentocentesis.
Ovisnost povećanog rizika od djece s trisomijom 13, 18, ovisno o dobi majke, također je opažena, ali je manje izražena nego u slučaju trisomije 21. U 50% odstupanja se vizualiziraju tijekom ultrazvuka. Za iskusnog stručnjaka, nije problem identificirati Edwardsov sindrom ili Patau karakterističnim znakovima.
