Psihologija i odnosi Znajte sami

Sindrom peršizma - kakva je to bolest i kako se liječi Angelmannov sindrom?

Po prvi put, pojam Petrushka sindroma uveo je 1965. Harry Angelman, nakon čega ga je kasnije nazvao bolest. Incidencija je 1 u 20.000 djece i genetski se prenosi. Bolest se dijagnosticira u dobi od 3-7 godina, a češće kod dječaka.

Peršinov sindrom - što je to?

Ova bolest se također naziva "happy doll sindrom", "laughing doll" ili "puppet sindrom". Peršinov sindrom je rijetka neurogenetska patologija koju karakterizira usporeni razvoj fizičkih i intelektualnih sposobnosti. Može se ustanoviti invalidnost s Angelmanovim sindromom, ako položite ispit i poučavate zaključak genetičara. Razlog za odsutnost određenog broja gena 15. kromosoma, u pravilu, treba tražiti u majčinom genotipu. Takve žene imaju vrlo malu šansu da nose zdravo dijete ako žena boluje od ove bolesti - u 98% slučajeva pojavljuje se isto dijete.

Dijagnoza Angelmanovog sindroma provodi se u slučaju kada novorođenčad ima smanjenje aktivnosti mišića i kršenje motoričke pokretljivosti. Nažalost, ljudi s takvim poremećajima nemaju šanse za potpuno oporavak, to više utječe na 15. kromosom - manje šanse za liječenje. Poznato je da takva bolest ne samo da je naslijeđena, već također i očituje mnogo jača i svjetlija od majčine.

Sindrom peršina - Simptomi

Ovu bolest karakterizira:

  • smijeh i radost bez ikakvog razloga;
  • kaotične geste;
  • teški ili odsutni govor;
  • poremećaj ravnoteže;
  • slaba dobitak težine;
  • napadaji;
  • poremećaj spavanja;
  • strabizam (strabizam);
  • konvulzije;
  • bogata salivacija;
  • pada iz jezika;
  • kronična žeđ.

Simptomi kod pacijenata odraslih ublaženi su tijekom godina. Po zrelom dobu, neki simptomi, kao što su hiperaktivnost i poremećaj spavanja , a neki se naprotiv mogu pogoršati, na primjer, skolioza. S dobi, težina problema svibanj početi. Kod djevojčica s ovim sindromom, tijekom puberteta, koja se javlja u uobičajenom vremenu, može doći do povećanja napadaja.

angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom kod djece - simptomi

Prvi znakovi sindroma peršina pojavljuju se već u prvim mjesecima razvoja.

  1. Kod problema s hranjenjem, spavanjem, usporavanjem dobitka na težini. Potreba za spavanjem može se smanjiti, a normalni način rada možda neće biti uspostavljen dulje vrijeme.
  2. U školskoj dobi bit će problema s čitanjem i percepcijom, s poteškoćama s koncentracijom pozornosti.
  3. Interferencija s učenjem može uključivati ​​hiperaktivnost, probleme s govorom i poremećaje u koordinaciji.
  4. Zbog hodanja na krutim nogama pacijenti su nazvani "lutke", oni su također karakterizirani skoliozijom, a najstrašnija je epilepsija kod 80% pacijenata.

Bolest "Sindrom peršizma" - koliko žive?

Očekivano trajanje života bolesnika s dijagnozom "Peršinov sindrom" prosječno je 35-40 godina. Osobe koje su primile invalidnost, ali su cijelo vrijeme primijenile ispravno liječenje, mogu živjeti duže. Trenutačno se još uvijek ne razvijaju metode potpunog oporavka, ali postoje posebni programi s kojima možete poboljšati kvalitetu života pacijenata.

Angelmanov sindrom - liječenje

Važno je zapamtiti da je najvažnija stvar za djecu s takvom bolesti ozračje ljubavi i ljubavi u kući, ne zaboravite na redovne preglede i poštovanje svih uvjeta terapijske terapije. S vremenom se razvijaju nove metode liječenja Angelmanovog sindroma. Ovi posebni programi pripremljeni su pojedinačno za svakog pojedinog bolesnika s različitim simptomima, ali postoje četiri glavna načina:

  1. Antikonvulzivi za liječenje epilepsije, koji će smanjiti rizik od čestih napadaja i ublažiti posljedice.
  2. Fizioterapijske vježbe za razvoj malih motoričkih sposobnosti i drugih vrsta motoričkih aktivnosti.
  3. Jezik znakova bolje je početi učiti od ranog doba, učenje takvog načina komunikacije pomoći će vam da se prilagodite i družite brže, što je više moguće u ovom slučaju.
  4. Ponašanje je neophodno radi prevladavanja hiperaktivnosti i povećanja koncentracije.