majčinstvo Dječje zdravlje

Klinefelterov sindrom - što bi roditelji trebali paziti na dječake?

Većina genetskih abnormalnosti može se dijagnosticirati tijekom razvoja fetusa ili neposredno nakon rođenja. Sindrom, koji su prvi opisali Harry Klinefelter i Fuller Albright, izuzetak je. Ta se bolest često desetljećima gotovo neprimjetno odvija.

Klinefelterov sindrom - što je to?

Spol djeteta određuje se kombinacijom spolnih kromosoma. U jaja, oni su samo jedan tip - X, ženski. Spermatozoa može nositi i slične kromosome, a muške - Y. Ako je jaje oplođeno s gamete X, dobivamo skup XX, a djevojka će se roditi. Kad spermatozoid s muškim genom postane najbrži, formira se XY skup, a obitelj očekuje dječaka.

U nekim slučajevima, kromosom X ili Y se kopira (do 3 puta), a duplikati su povezani s seksualnim parom. Najčešća varijanta kombinacije je XXY - Klinefelterov sindrom s takvim skupom se nalazi kod dječaka češće od drugih vrsta. Razmatrana mutacija je svojstvena djeci isključivo muškaraca, djevojke koje predstavljaju patologiju nisu bolesne.

Kariotip, karakterističan za Klinefelterov sindrom

Svaka osoba ima pojedinačni skup kromosoma, koji se sastoji od 23 parova. Naziva se kariotipom. Posljednji par (23) odgovoran je za reproduktivne funkcije i seksualne karakteristike. Za bolesnika s Klinefelterovim sindromom karakterističan je kariotip sa sljedećim setovima:

  • XXY;
  • XYY;
  • XXXY;
  • XYYY;
  • XXYY;
  • XXXXY;
  • XXXYY.

Tijek bolesti i jačina simptoma ovise o broju suvišnih elemenata u 23 paru. Klinefelterov sindrom s kariotipima koji sadrže 49 kromosoma smatra se najtežim oblikom mutacije. Još uvijek postoji mozaik tipa anomalije, kada dio stanica ima normalan genetski kod (46, XY), a samo su neki od njih oštećeni (47, XXY). U takvim situacijama, patologija je popraćena slabim znakovima i lakše se od drugih vrsta bolesti.

Učestalost Klinefelterovog sindroma

Opisana povreda nije neuobičajena, dijagnosticirana je u muškoj populaciji u 0,2% slučajeva. Klinefelter sindrom javlja se u jednom dječaku među 500 zdrave djece. S obzirom na kasno otkrivanje patologije, ta se bolest povezuje ne samo s najčešćim genetskim mutacijama, već i jednim od najčešćih endokrinih poremećaja kod muškaraca.

Синдром Клайнфельтера причины возникновения

Klinefelterov sindrom - uzroci

Još nije utvrđeno zašto neki dečki imaju dodatni kromosom u seksualnom paru. Postoje samo teorije koje mogu uzrokovati Klinefelterov sindrom - uzroci koji navodno izazivaju anomalije:

  • virusne infekcije;
  • prerano ili kasna trudnoća ;
  • krvni odnos između oca i majke;
  • nepovoljna ekologija.

Klinefelterov sindrom nije naslijeđen. Prisutnost jednog ili više kromosoma u seksualnom paru u većini slučajeva uzrokuje sterilnost u zrelosti. Pacijent s ovom patologijom ne može imati nasljednike slične genetske mutacije. Dodatni kromosom može biti oba roditeljsko i majčinsko porijeklo, ali je češće prisutan kod žena (67% slučajeva).

Klinefelterov sindrom - simptomi

Ova se bolest ne manifestira u razdoblju razvoja fetusa i u ranoj dobi. Klinefelterov sindrom u novorođenčadi ne može se vizualno otkriti, dojenčeta ima normalne fizičke karakteristike (visina, težina, opseg glave) i pravilno oblikovane genitalije. Prvi simptomi patologije promatrani su od 5 do 8 godina, ali su izuzetno teški za otkrivanje i povezivanje s mutacijom gena:

  • osjetljivost na virusne i bakterijske infekcije;
  • lagano zaostajanje u razvoju motora i govora;
  • dugačke noge (u usporedbi s prtljažnikom);
  • visok struk;
  • oštre i česte promjene raspoloženja;
  • umor;
  • udari apatije i ravnodušnosti;
  • sklonost antisocijalnom ponašanju.

Kako raste stariji, Klinefelterov sindrom napreduje - simptomi postaju izraženije u vrijeme puberteta:

  • uska ramena paralelno s širokim kukovima i nerazvijenim mišićima;
  • pretilosti;
  • nedostatan rast kose na licu i tijelu;
  • visok rast u usporedbi s vršnjacima;
  • proširenje mliječnih žlijezda (ginekomastija);
  • siromašan libido ;
  • ženski pubični rast kose;
  • mali testisi i penis (ponekad).

Više suvišni elementi u kariotipu, izrazito očitovan Klinefelterov sindrom. Dječaci s 2-3 duplikata kromosoma u 23. paru imaju dodatne simptome:

Синдром Клайнфельтера симптомы
  • osteoporoza;
  • deformacija prsa;
  • akrozianoz;
  • bradikardija;
  • kongenitalne bolesti srca ;
  • pogrešan zagriz;
  • astigmatizam;
  • ptosis kapaka;
  • strabizam ;
  • nistagmus;
  • pretjerano znojenje nogu i dlanova;
  • mentalna retardacija;
  • maničko-depresivni uvjeti;
  • niski IQ;
  • deformacija ušiju;
  • agresivno ponašanje;
  • široki i ravni nosa s naborom;
  • velika usta;
  • oči udaljene;
  • prisutnost malignih neoplazmi;
  • glavobolje i napadaji hipertenzije;
  • epilepsija ;
  • bolest žučnog kamenca;
  • dijabetes melitus;
  • shizofrenije;
  • impotencije;
  • neplodnost;
  • varikozne vene;
  • ovisnost o alkoholizmu, homoseksualnost.

Klinefelterov sindrom - dijagnostičke metode

Standardna studija u dva koraka pomaže identificirati patologiju u prenatalnom razdoblju fetalnog razvoja. Obje faze su važne ako se sumnja na Klinefelterov sindrom - dijagnoza treba uključivati ​​invazivne i neinvazivne metode. Najčešće ova bolest ostaje neprimjetno do početka puberteta, pa je već otkrivena u adolescenciji ili u odrasloj dobi.

Klinefelterov sindrom - prenatalna dijagnoza

Prva faza studije uključuje analizu venske krvi trudnice, koja je 11-13 tjedna trudnoće. Ako biološka tekućina nije abnormalna korionski gonadotropin i plazma proteina A, žena je u skupini trudnica s rizikom od bolesnog djeteta. U kasnijim razdobljima provodi se analiza amnionskog tkiva ili vode (invazivne dijagnostičke metode):

Takve tehnike omogućuju, s točnošću od 99,8%, da opovrgnu ili potvrde Klinefelterov sindrom - mozaički oblik koji često potječe tajno, također određuje navedene metode. Invazivne studije temelje se na detaljnoj interpretaciji kariotipa stanica iz dobivenih bioloških uzoraka, pa su što pouzdanije i pouzdanije.

Klinefelterov sindrom - testovi

Postnatalna dijagnoza provodi se imenovanjem genetičara, endokrinologa ili andrologista. Klinefelterova bolest pomaže identificirati sljedeće metode:

  • obrisak iz sluznice usta;
  • test krvi (biokemijski, hormonalni);
  • Ultrazvuk skrotuma;
  • biopsija testisa;
  • proučavanje crtanja na prstima;
  • karyotyping.
Как лечить синдром Клайнфельтера

Kako liječiti Klinefelterov sindrom?

Potpuno uklanjanje prezentirane anomalije gena je nemoguće, pa je terapija usmjerena na ublažavanje njegovih manifestacija. Ljudi moraju stalno zaustaviti Klinefelterov sindrom - liječenje zahtijeva cjeloživotno korištenje muških spolnih hormona, počevši od razdoblja puberteta (11-12 godina). Interni prijem ili injekcije testosterona promiču normalizaciju razvoja reproduktivnog sustava i njegovog funkcioniranja.

Dodatni načini liječenja Klinefelterovog sindroma su potrebni za ublažavanje pratećih problema koji izazivaju opisanu bolest. To uključuje:

  • kaljenje;
  • sprečavanje zaraze;
  • tjelesni odgoj;
  • savjetodavni terapeut i logopedar;
  • stabilizacija težine;
  • mastectomy (ako je potrebno);
  • održavanje uravnotežene prehrane.

Klinefelterov sindrom - prognozu

Ova patologija nije kobna, s pravodobnom i adekvatnom terapijom, rizik od komplikacija je minimalan. Pravilno liječenje značajno poboljšava prognozu ako se utvrdi Klinefelterov sindrom - životni vijek muškaraca s tom kromosomskom abnormalnošću isti je kao kod zdravih ljudi. Pomoću dodatnih metoda terapije pacijenti su savršeno prilagođeni u društvu i potpuno su sposobni za rad. Djeca s Klinefelterovim sindromom mogu se razviti kao zdravi kolege, glavna stvar je početi primjenjivati ​​testosteron na vrijeme.

Nedavni napredak u reproduktivnoj medicini pomaže riješiti čak i problem neplodnosti. Metoda in vitro oplodnje korištenjem ICSI postupka (intracitoplazmatska injekcija sperme) već je testirana na bolesnika s opisanom patologijom. Rezultati ispitivanja su pozitivni - apsolutno je zdrav rođak rođen.

Klinefelterov sindrom - prevencija

Zbog nedostatka točnih podataka o uzrocima razvoja genetske mutacije, nema učinkovitih mjera da se spriječi. Harry Klinefelterov sindrom ne može se spriječiti u fazi planiranja trudnoće. Jedini nužan postupak je prenatalna dijagnoza. Ako dijete ima tu bolest, važno je spriječiti komplikacije. Učinkovit način za uhićenje Klinefelterovog sindroma su hormoni koji se moraju stalno koristiti.