Goldenhar sindrom - vrijedi očajavati?
Goldenharov sindrom dobio je ime od imena američkog liječnika koji ga je prvi put opisao sredinom prošlog stoljeća. Od tada, informacije o ovoj patologiji malo su dodane zbog rijetke i složene studije, no zahvaljujući suvremenim tehnologijama nije samo moguće dijagnosticirati u uteri, već i učinkovito liječiti.
Goldenharov sindrom - što je to?
Razmatrani sindrom, koji se također spominje u medicinskim izvorima kao definicija "oculo-auriculo-vertebralna displazija", "hemifacial microsomia syndrome", je kongenitalna bolest s velikim brojem povezanih anomalija. Patologija je povezana s oštećenjima tijekom embrionalnog razvoja kopitnih lukova - prijelaznih hrskavica, od kojih nastaju donja čeljust, temporomandibularni zglob i struktura sluha.
Detaljnije istraživanje Goldenharovog sindroma, kakva je to bolest i kakav je razlog njegovog pojavljivanja, znanstvenici su otkrili da su žene manje osjetljive na tu patologiju, a u smislu prevalencije, treći je među defektima razvoja kranio-maksilofacijalne zone nakon takvih odstupanja od "Usnica" i usta vuka. Moguće je otkriti bolest u fetusu u 20-24 tjedana trudnoće pomoću ultrazvučne dijagnostike skeniranjem u tri dimenzije.
Goldenharov sindrom - uzroci
Nije utvrđeno upravo ono što uzrokuje Goldenharov sindrom, ali većina znanstvenika ima mišljenje o genetskoj prirodi bolesti. Epizode bolesti su slučajne, ali često nakon ispitivanja rodbine pacijenata, faktor nasljednosti može se pratiti. Neke teorije razmatraju odnos razvoja patologije s utjecajem u ranim fazama trudnoće određenih kemikalija, virusnih patogena.
Osim toga, sljedeće činjenice iz povijesti trudnice smatraju se čimbenicima rizika za razvoj bolesti:
- krvavi brak;
- prijašnji abortus ;
- prekomjerna tjelesna težina;
- dijabetes melitus.
Goldenharov sindrom - simptomi
Zlatna bolest je otkrivena u novorođenčadi vizualnom inspekcijom, često obilježena kompleksom takvih manifestacija:
- nerazvijenost donje čeljusti;
- netočno oblikovanje oka (kršenje položaja orbite i njegove veličine);
- deformacija uha;
- defekt razvoja cervikalnih kralješaka.
U većini slučajeva, simptomi se promatraju na jednoj strani lica i debla, bilateralne lezije su manje uobičajene. Ozbiljnost i kombinacije manifestacija su individualne. Pored ovih, postoje slijedeći abnormalni znakovi Goldenharovog sindroma:
1. Značajke strukture lica i usana:
- asimetrija lica;
- nerazvijenost zigomske regije;
- ispružujući čelo;
- široko oralno usitnjavanje;
- dodatne povorke;
- jezične anomalije;
- nepce ili usne.
2. Nedostaci organa sluha i vida:
- nedostatak čaše;
- aplasia uha kanal;
- gluhoća;
- strabizam;
- nedostatak oculomotorne muskulature;
- cista oka;
- atrofija irisa;
- ispupčenje oka.
3. Patologije unutarnjih organa i koštanog sustava:
- nedostatak intervencijskog srčanog sita;
- sužavanje aorte;
- Fallotov tetrad ;
- abnormalnosti bronhopulmonalnog sustava;
- hidrocefalus;
- deformacija bubrežnog zdjelice;
- razvoj rebara;
- clubfoot;
- fuzija prve cervikalne kralješnice s okcipitalnom kosti;
- skolioza;
- mentalna retardacija.
Goldenharov sindrom - liječenje
U vezi s mnoštvom manifestacija, bolesnici s Goldenharovim sindromom podložni su različitom liječenju, koji se često provodi u nekoliko faza, kako dijete raste. U blagim slučajevima različiti stručnjaci mogu primijetiti sve dok dijete ne navrši tri godine života, nakon čega se preporučuju terapijske mjere, uključujući kirurške zahvate, ortodontsku terapiju. U teškim slučajevima, većina intervencija se provodi do jedne do dvije godine starosti.
Liječenje ortodontom provodi se u tri glavne faze, što odgovara razvoju dentalno-maksilarnog sustava (razdoblje mliječnih zuba, međusobno zamjenjivo razdoblje, razdoblje trajnog ugriza). Pacijenti su ugrađeni uklonjivi i neizmjenjivi uređaji za ispravak oštećenja čeljusti, zagristi, daju preporuke o pravilima skrbi za usnu šupljinu. Često, u dobi od 16 do 18 godina, završavaju sve medicinske i rehabilitacijske mjere.
Goldenhar sindrom - operacija
Hemifalna mikrosomija se tretira obveznim kirurškim zahvatima, čiji tip, volumen i broj variraju ovisno o stupnju lezije. Često se dodjeljuju ovim vrstama operacija:
- endoprostetika temporomandibularnog zgloba, čeljusti (niže, gornje);
- osteosinteza kompresije-distrakcije;
- osteotomija nosa;
- osteotomija čeljusti;
- genioplasty;
- Povećanje;
- plastična čašica;
- kontura plastika donje čeljusti, itd.
Osobe sa sindromom Goldenhar
Pacijenti s dijagnozom Goldenharovog sindroma mogu izgledati sasvim različito prije i poslije operacije. Ako se operacije, uključujući plastične, pravodobno izvode u dječjoj dobi, tada se vanjski znakovi bolesti mogu praktički odsutiti. Postoje mnogi primjeri kod kojih ljudi s Goldenharovim sindromom uspješno proučavaju, pronađu dobar posao, rađaju obitelji i imaju djecu.
Goldenharov sindrom - prognoza
Za bolesnike s Goldenharovim sindromom, prognoza je u većini slučajeva povoljna, a mnogo ovisi o stupnju oštećenja unutarnjih organa. S otkrivanjem cijelog kompleksa anomalija, primjenom svih mogućih metoda za ispravljanje kršenja, pažljivog stava u blizini pacijenta, psihološke podrške, postoji mogućnost potpunog oporavka.