Huntingtonova koreja je kronična genetska bolest živčanog sustava koja se može razviti kod djece i odraslih, ali se najčešće javlja kod ljudi u dobi od 30 do 50 godina. To je teška, polagano progresivna bolest, koju karakteriziraju razni degenerativni procesi u tijelu, koji utječu na veći stupanj mozga.

Uzroci Huntingtonove koreje

Kao što je već napomenuto, Huntingtonova koreja je genetska bolest, pa je naslijedila od bolesnih roditelja. Vrsta nasljeđivanja Huntingtonove koreje je autosomno dominantna. Patologija je češća kod muškaraca. Također je poznato da ulogu u razvoju Huntingtonove koreje igraju prošle infekcije, ozljede, droge droge.

Gene huntingtin, koji se nalazi na svim ljudima na četvrtom kromosomu, odgovoran je za kodiranje istoimenoga proteina, čije funkcije danas nisu upravo poznate. Ovaj protein se nalazi u neuronima različitih dijelova mozga. Bolest se razvija kad se gen promijeni zbog produljenja lanca aminokiselina. Kada se postigne određena količina aminokiselina, protein počinje toksično djelovati na stanice tijela.

Simptomi Huntingtonove koreje

Bolest karakterizira progresivno povećanje simptoma, što uključuje:

  • intelektualnih poremećaja - gubitak pamćenja, pažnje, sposobnosti razmišljanja, promjene osobnosti;
  • Fizički poremećaji - korejski hiperkinezizam, koji se karakteriziraju brzim, nepravilnim i nepravilnim kretnjama različitih mišićnih skupina (uglavnom bezoblična trzanje mišića lica, ruku i ramena, iznenadni pokreti oka, promjene u hodu);
  • teško, neuredan govor;
  • poremećaja spavanja ;
  • poteškoće dobrovoljnih pokreti;
  • smanjujući kritike prema vlastitom ponašanju i stanju;
  • neopravdani napadi panike, apatije i depresija ;
  • jačanje loših navika;
  • hypersexuality;
  • razvoj demencije (demencija);
  • endokrinih i neurotrofnih poremećaja.

Može postojati jaz od nekoliko godina između pojave neuroloških i psihopatoloških simptoma. Tijekom vremena razvijaju se različite komplikacije: zatajenje srca, upala pluća, kaheksija. Životni vijek bolesnika s Huntingtonovom koreom različit je, ali u prosjeku je oko 15 godina. Najčešće, smrt dolazi zbog komplikacija.

Huntingtonov tretman koreje

Trenutno se bolest smatra neizlječivim. Medicina može samo usporiti napredovanje, kao i minimizirati manifestaciju simptoma koji smanjuju kvalitetu života. U tu svrhu pacijentima se dodjeljuje niz lijekova koji uključuju:

  • tetrabenazin, posebno formulirani lijek za smanjenje težine Huntingtonovih simptoma koreje;
  • antiparkinsonici - kako bi se olakšala hipokinzija i ukočenost mišića;
  • valproična kiselina - olakšavanje miokloničke hiperkinezije;
  • selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina i mirtazapin - za uklanjanje teške depresije;
  • Huntingtonove simptome koreje
  • atipične antipsihotike - s psihozama i poremećajima u ponašanju;
  • antipsihotici i benzodiazepini - smanjiti izgled koreje;
  • antagonisti dopamina - za suzbijanje hiperkineze;
  • pripravci valproične kiseline - s mioklonskim grčevima.

Neki od navedenih lijekova zabranjeni su za uporabu u našoj zemlji, unatoč njihovoj visokoj učinkovitosti. Stoga se mnogi bolesnici upućuju na liječenje u specijaliziranim klinikama u inozemstvu.