Gilbertov sindrom - simptomi
Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest, nehemolitička obiteljska žutica, jednostavna obiteljska kolestija, ustavna hiperbilirubinemija) nasljedna je bolest s beniganskim tečajem uzrokovanim mutacijom gena koji je odgovoran za neutralizaciju bilirubina u jetri. Bolest je imenovana za francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert, koji je prvi put opisao 1901. godine. Gilbertov sindrom obično se očituje kao povećana razina bilirubina u krvi, žutica i nekih drugih specifičnih znakova koji nisu opasni i ne zahtijevaju hitno liječenje.
Simptomi Gilbertovog sindroma
Glavni simptomi ove bolesti uključuju sljedeće:
- Žutica, kada se uočava iferična bojenja sclere oka (od gotovo neprimjetnog do izraženog). U rijetkim slučajevima može doći do kršenja boje kože u nasolabijalnom trokutu, dlanovima, pazuha.
- Nemir u pravom hipohondrijumu, u nekim slučajevima, može biti neznatno povećanje veličine jetre.
- Opća slabost i umor.
- U nekim slučajevima može doći do mučnine, erucijacije, poremećaja stolice, netolerancije na određenu hranu.
Uzrok Gilbertovog sindroma je nedostatak posebnog enzima u jetri (glukuroniltransferaza), koji je odgovoran za razmjenu bilirubina. Kao rezultat, samo do 30% uobičajene količine ovog žučnog pigmenta neutralizira se u tijelu, a višak se akumulira u krvi, uzrokujući najčešći simptom ove bolesti - žutica.
Dijagnoza Gilbertovog sindroma
Dijagnoza Gilbertovog sindroma obično se vrši na temelju krvnih testova:
- Opći indeksi bilirubina u Gilbertovom sindromu variraju od 21 do 51 μmol / l, ali mogu se povećati na 85-140 μmol / l pod utjecajem fizičkog napora ili u pozadini drugih bolesti.
- Iskušenje s postom. Odnosi se na specifične (ne vrlo uobičajene) testove za Gilbertov sindrom. U pozadini post ili poštivanje u roku od dva dana niske kalorijske dijete bilirubin u krvi raste za 50-100%. Mjerenja bilirubina izvode se na prazan želudac prije testa, a zatim nakon dva dana.
- Uzorak s fenobarbitalom. Pri uzimanju fenobarbita, razina bilirubina u krvi naglo se smanjuje.
Kako živjeti s Gilbertovim sindromom?
Sama bolest se ne smatra opasnim i specifično liječenje obično ne zahtijeva. Iako je povišena razina bilirubina u krvi prisutna tijekom cijelog života, ona ne doseže opasnu razinu u ovoj bolesti. Posljedice Gilbertovog simptoma su obično ograničene na vanjske manifestacije i blage nelagode, stoga, osim dijeta, samo u liječenju koristi se hepatoprotektor za poboljšanje funkcije jetre. I također (u rijetkim slučajevima teške žutice) korištenje lijekova koji potiču uklanjanje viška pigmenta iz tijela.
Osim toga, simptomi bolesti nisu stalni i većinu vremena mogu biti čak i neprimjetni, pogoršani teškim tjelesnim naporom, konzumiranjem alkohola, postom i prehladom.
Jedino što može biti opasno je Gilbertov sindrom - u rijetkim slučajevima, u slučaju neudovoljavanja režimu i poremećajima prehrane, doprinosi razvoju upale žučnog trakta i kolelitijaza ,
I treba imati na umu da je bolest nasljedna pa ako ga imate u povijesti jednog od roditelja, preporuča se konzultirati genetičara prije planiranja trudnoće.