Ljepota i zdravlje Zdravlje žena

Genetske bolesti

Rijetke genetske bolesti - koncept je vrlo uvjetovan, jer bolest se gotovo ne može pojaviti ni u jednoj regiji, au nekom drugom dijelu svijeta sustavno utječe na većinu stanovništva.

Dijagnoza genetske bolesti

Nasljedne bolesti ne moraju nužno nastati od prvog dana života, oni se mogu manifestirati tek nakon nekoliko godina. Stoga je važno napraviti pravovremenu analizu ljudskih genetskih bolesti, čija je provedba moguće tijekom planiranja trudnoće i tijekom razvoja fetusa. Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:

  1. Biokemijska. Omogućuje određivanje prisutnosti skupine bolesti povezanih s nasljednim poremećajima metabolizma. Ova metoda uključuje analizu periferne krvi za genetske bolesti, kao i kvalitativno i kvantitativno istraživanje drugih tjelesnih tekućina.
  2. Citogenetskog. Ona služi za prepoznavanje bolesti koje se pojavljuju zbog poremećaja u organizaciji stanica kromosoma.
  3. Molekularni citogenetički. To je savršenija metoda u usporedbi s prethodnim i omogućuje dijagnosticiranje čak i najmanjih promjena u strukturi i rasporedu kromosoma.
  4. Sindromološka . Simptomi genetskih bolesti često se podudaraju s znakovima drugih ne patoloških bolesti. Bit ove metode dijagnoze je odabir iz cijelog raspona simptoma, posebno onih koji ukazuju na sindrom nasljedne bolesti. To je učinjeno uz pomoć posebnih računalnih programa i temeljitog pregleda genetičara.
  5. Molekularni genetski. Najsuvremenija i pouzdana metoda. Omogućuje vam istraživanje ljudske DNK i RNA, kako bi se otkrile čak i manje promjene, uključujući i slijed nukleotida. Koristi se za dijagnosticiranje monogenih bolesti i mutacija.
  6. Ultrazvučni pregled:
    • zdjelični organi - određivanje bolesti reproduktivnog sustava kod žena, uzroci neplodnosti;
    • razvoj fetusa - za dijagnozu kongenitalnih malformacija i prisutnost određenih kromosomskih bolesti.

Liječenje genetske bolesti

Liječenje se vrši pomoću tri metode:

  1. Simptomatsko. Ne uklanja uzrok bolesti, već uklanja bolne simptome i sprječava daljnji napredak bolesti.
  2. Etiološki. Ona izravno utječe na uzroke bolesti pomoću metoda korekcije gena.
  3. Patogenetskih. Koristi se za promjenu fizioloških i biokemijskih procesa u tijelu.

Vrste genetskih bolesti

Genetska nasljedna bolest podijeljena je u tri skupine:

  1. Kromosomske aberacije.
  2. Monogene bolesti.
  3. Poligenske bolesti.

Treba napomenuti da kongenitalne bolesti ne pripadaju nasljednim bolestima. najčešće nastaju mehaničkim oštećenjem fetusa ili infektivnim lezijama.

Popis genetskih bolesti

Najčešće nasljedne bolesti:

  • hemofilija;
  • sljepoća boje;
  • Downov sindrom;
  • cistična fibroza;
  • spina bifida;
  • Canavanova bolest;
  • Pelizaeus-Merzbacher leukodistrofija;
  • neurofibromatoza;
  • Angelmanov sindrom;
  • Tay-Sachsova bolest;
  • Charcot-Marie bolest;
  • Joubertov sindrom;
  • Sindrom Prader-Willi;
  • Turnerov sindrom;
  • Klinefelterov sindrom;
  • fenilketonuriju.

Najrjeđi genetskih bolesti:

  • pogrešno shvaćanje Capgrass;
  • sindrom živućeg leša;
  • lat;
  • Klein-Levine sindrom;
  • progerija;
  • slonova bolest;
  • oštrenje razmišljanja;
  • micropsia;
  • pika;
  • Stendhalov sindrom;
  • sindrom eksplodirajuće glave;
  • Robinov sindrom.

Rijetke genetske bolesti kože:

  • porfirijom;
  • line Blashko;
  • sindrom plave kože;
  • hipertrihoze;
  • Guntherova bolest.