Genetska analiza - što možete naučiti uz pomoć i kako to učiniti?
Genetska analiza postupno postaje popularna studija. Uz pomoć ove vrste laboratorijskih istraživanja, liječnici uspijevaju uspostaviti ne samo stupanj srodstva, nego i predispoziciju za određenu bolest. Razmotrite detaljno analizu, mi ćemo reći o svojim vrstama i značajkama ponašanja.
Metode genetske analize
Genetičko testiranje je veliki kompleks laboratorijskih istraživanja, eksperimenata, promatranja i izračuna. Glavni cilj takvih aktivnosti je utvrditi nasljedne osobine, proučavanje svojstava pojedinih gena. Ovisno o svrsi ove ili one analize, u med genetici se razlikuju sljedeće vrste ispitivanja:
- analiza strukture DNA;
- analiza kromosoma;
- analiza genetske kompatibilnosti;
- istraživanje osjetljivosti na bolesti.
DNA analiza
Izvođenje takve studije kao DNA analiza za očinstvo pomaže uspostaviti biološki roditelj djeteta s velikim postotkom. Za to se materijal uzima od majke, bebe i navodnog oca. Kao predmet istraživanja mogu djelovati slina, krv. Često se obavlja bukalna struganje (uzorkovanje materijala s unutarnje površine obraza).
Uz pomoć posebnog uređaja, kada se provede genetska analiza, otkriveni su određeni fragmenti DNA molekule koji nose genetske informacije - lokuse. Pod višestrukim povećanjem, tehničar odjednom procjenjuje 3 uzorka materijala. U početku je izdvojen genetski materijal koji je naslijedio dijete od majke, a zatim se preostali parceli uspoređuju s onima u uzorku navodnog oca. Izravno tako provesti genetsku analizu za očinstvo.
Analiza kromosoma
Analiza kromosomske patologije pomaže pri utvrđivanju prisutnosti mogućih bolesti kod nerođenog djeteta. Za to, liječnici koriste prenatalni screening. Uključuje uzimanje uzoraka krvi za istraživanje i ultrazvučno skeniranje. Tumačenje rezultata obavlja isključivo liječnik. U ovom slučaju, konačna dijagnoza na temelju jednog skeniranja nije postavljena. Loši rezultati služe kao indikatori daljnjih ispitivanja. Nedosljednost vrijednosti može biti znak prisutnosti takvih kromosomskih abnormalnosti, kao što su:
- Down sindrom ;
- trisomije 13 i 18 kromosoma;
- Turnerov sindrom;
- Klinefelterov sindrom.
Genetički testovi za planiranje trudnoće
Analiza genetske kompatibilnosti uspostavlja mogućnost začeća djeteta od određenog partnera. U praksi često se događa da mnogi bračni parovi ne mogu imati djecu već duže vrijeme. Kada se govori o liječnicima, među obveznim istraživanjima - analiza o genetskoj kompatibilnosti. Održava se u velikim klinikama i centrima za planiranje obitelji.
Stanice ljudskog tijela imaju na svojoj površini specifični HLA protein - ljudski leukocitni antigen. Moguće je uspostaviti više od 800 vrsta ovog proteina. Njegova funkcija u tijelu je pravovremeno prepoznavanje virusa, patogenih mikroorganizama. Kada se detektira strana struktura, šalju signal imunološkom sustavu koji započinje s proizvodnjom imunoglobulina. Ako sustav ne radi ispravno, takva se reakcija pojavljuje i na nastanku embrija, što dovodi do spontanog pobačaja.
Da bi se isključio razvoj ove situacije, liječnici preporučuju donošenje genetske analize radi kompatibilnosti. Kada se provodi, procjenjuju se proteinske strukture partnera, uspoređujući njihovu sličnost. Treba napomenuti da nespojivost zapravo nije prepreka trudnoći. Nakon začeća, žena je preuzeta u kontrolu, provodeći prevenciju prekida gestacije, promatrajući trudnicu u bolnici.
Genetska analiza tijekom trudnoće
Istraživanje poput genetske analize fetusa omogućuje dijagnosticiranje kromosomske abnormalnosti u ranim fazama razvoja djeteta unutar majčine utrobe. Takvu studiju često se naziva i screening. Struktura uključuje ne samo analizu genetskog materijala bebe, već i pregled budućeg djeteta pomoću ultrazvuka. Zato liječnici mogu identificirati kršenja koja su nespojiva sa životom, poremećaji. Isto je istraživanje usmjereno na uklanjanje genetskih abnormalnosti, pomaže u utvrđivanju vjerojatnosti razvoja, procjenom koncentracije u krvi takvih spojeva kao što su:
Liječnici često koriste te pokazatelje kao markere - ako njihove vrijednosti ne odgovaraju propisanim normama, liječnici propisuju daljnji pregled. To su invazivne metode. Njihova uporaba je povezana s rizikom komplikacija trudnoće. Zbog toga imenovanje se provodi u rijetkim slučajevima. Ove vrste analiza uključuju:
- biopsija koriona - analiza čestica tkiva vanjskih membrana embrija;
- prikupljanje krvi pupkovine;
- analiza amnionske tekućine.
Genetska analiza osjetljivosti na bolesti
Analiza genetičkih bolesti pomaže pri visokom stupnju točnosti za procjenu rizika razvoja patologije kod novorođenčeta. Materijal se skuplja u bolnici, četvrtog dana ako se beba pojavi na vrijeme, a tjedan dana kasnije u preuranjenim bebama. Krv je uzeta iz pete. Nekoliko kapi odmah se primjenjuje na posebnu test traku, nakon čega se šalje u laboratorij. U ovoj genetskoj analizi, liječnici uspostavljaju tendenciju patologija kao što je (genetska cjelovita analiza):
- Cistična fibroza. Bolest nasljedne prirode u kojoj je poremećen rad dišnih i probavnih sustava.
- Fenilketonurija. Kod takve bolesti, strukture mozga prolaze kroz promjene - neurološki poremećaji se razvijaju, nastaje mentalna retardacija.
- Kongenitalni hipotireoza. Bolest se razvija zbog kongenitalne manjkavosti hormona štitnjače. U isto vrijeme, procesi fizičkog i mentalnog razvoja bebe su inhibirani. Hormonoterapija je jedini način liječenja.
- Galaktozemija. Kršenje funkcioniranja unutarnjih organa (jetra, živčani sustav). Dijete je prisiljeno slijediti prehranu bez mlijeka, podvrgnuti posebnoj terapiji.
- Adrenogenitalni sindrom. Stvoren povećanjem sinteze androgena.
Genetska analiza za onkologiju
Tijekom brojnih istraživanja o prirodi onkološkog procesa, znanstvenici su uspjeli utvrditi odnos bolesti s nasljednim faktorom. Postoji tzv. Genetska predispozicija na onkološkim bolestima - prisutnost u rodovnom rodu, koja je podložna kršenju, značajno povećava rizik od razvoja onkologije među potomcima. Na primjer, genetika je utvrdila da su BRCA1 i BRCA2 geni odgovorni za razvoj raka dojke u 50% slučajeva. Genetska osjetljivost na rak uzrokovana je mutacijom tih gena.
Genetska analiza za pretilost
Tijekom nekoliko desetljeća nutricionisti su proveli brojne studije, pokušavajući utvrditi uzrok prekomjerne težine. Kao rezultat toga, pokazalo se da pored loše prehrane, neuravnotežene prehrane, postoji i genetska predispozicija pretilosti. Tako je od ranog doba moguće pratiti odnos indeksa tjelesne mase s predispozicijom za dobivanje težine. Vrhunac istodobno pada na vrijeme hormonske prilagodbe tijela - pubertet, trudnoća i dojenja, menopauza.
Među genima koji su odgovorni za dobivanje težine, genetika naziva:
- FTO - odgovoran za težinu;
- HMGI-C - aktivira rast masnih stanica;
- NRXN3 - utječe na stvaranje sitosti;
- FIT1 i FIT2 - stimuliraju formiranje adipocita - stanice iz kojih se formira masno tkivo.
Pri procjeni stanja organa i sustava, kako bi se odredila predispozicija pretilosti, provodi se genetsko testiranje krvi kako bi se odredila koncentracija takvih supstancija kao što su:
- leptin - regulira metaboličke procese u tijelu, povećava potrošnju energije;
- T4 slobodni, TSH - tiroidni hormoni;
- glikirani hemoglobin, glukoza - karakteriziraju stanje ugljikohidratnog metabolizma.
Pregled genetske trombofilije
Povećana tendencija stvaranja krvnih ugrušaka, krvnih ugrušaka, određena je na razini nasljednosti. Genetska osjetljivost na trombofiliju javlja se kada se pojavljuje mutacija u genu koji je odgovoran za faktor zgrušavanja krvi - F5. To dovodi do povećanja brzine stvaranja trombina, što pojačava procese zgrušavanja krvi. Mutacija u protrombinskom genu (F2) povećava sintezu ovog čimbenika zgrušavanja. U prisutnosti takvih mutacija, rizik od tromboze se povećava nekoliko puta.
Genetski pregled za nedostatak laktaze
Nedostatak laktoze je kršenje u kome je fiksna nesposobnost tijela da apsorbira mliječni šećer zbog smanjenja intestinalne sinteze enzima laktaze. Često, radi utvrđivanja bolesti i predispozicije, genetska analiza se provodi s definicijom gena C / T -13910 i C / T-22018. Oni su izravno odgovorni za nisku sintezu enzima. Procjena njihove strukture pomaže u utvrđivanju mogućeg razvoja poremećaja kod potomaka koji nose te gene. Dekodiranje genetske analize provode stručnjaci.
Genetski pregled Gilbertovog sindroma
Gilbertov sindrom - kongenitalna jetrena patologija, koja se odnosi na benigne poremećaje. Često nosi obiteljski karakter, prenosi od roditelja do djece. U pratnji povećane razine bilirubina. Razlog leži u kršenju sinteze enzima glukuroniltransferaze sadržane u jetrenim stanicama i uključen je u vezanje slobodnog bilirubina. Genetsko testiranje krvi pomaže pri utvrđivanju patologije ocjenom UGT1 gena i njegovog kopiranja.
Genetska predispozicija za alkoholizam
Liječnici koji proučavaju problem provode dugoročne studije, pokušavajući uspostaviti vezu između alkohola i genetike. U ovom slučaju genetska predispozicija za takvu bolest nije utvrđena. Postoje mnoge hipoteze, ali nemaju konkretne potvrde. Liječnici često govore o bolesti kao stečenim bolestima, što je posljedica samodeleksacije. Dokaz o tome jesu prosperitetni, uspješni ljudi čiji roditelji su patili od alkoholizma.
Genetska putovnica
Sve više, u medicinskim klinikama među pruženim uslugama može se vidjeti na popisu, kao što je puna genetska zdravstvena putovnica. Uključuje potpunu genetsku analizu organizma, koja ima za cilj uspostaviti predispoziciju određene skupine bolesti. Osim toga, procjena pojedinih gena pomaže u prepoznavanju sklonosti određenoj vrsti aktivnosti, kako bi se utvrdili skriveni talenti.