Cistična fibroza - Simptomi
U pravilu, cistična fibroza može se dijagnosticirati u ranoj dobi, budući da ga karakteriziraju vrlo karakteristični simptomi. No, u blagu ili polagano razvijajuću uniformnu vrstu, bolest se manifestira slabo. Stoga je važno znati kako bi se cistična fibroza razlikovala izravno od drugih sličnih bolesti - simptoma i vanjskih znakova.
Bolest cistične fibroze - što je to?
Smatra se da je bolest prilično patologija. Pojavljuje se zbog mutacije gena koji se nalazi u dugoj ruci sedmog kromosoma. Vjerojatnost dobivanja bolesti postoji samo ako su oba roditelja nositelji oštećenog gena i iznosi 25%. Unatoč ovim uvjetima, cistična fibroza bolest utječe na dovoljno velik broj ljudi, budući da je kromosom s mutacijom prisutan u svakom 20. stanovniku planeta.
Cistična fibroza kod odraslih - Simptomi
Kao što je ranije navedeno, bolest se manifestira u djetinjstvu, obično do 2 godine, a samo u 10% bolesnika prvi simptomi pojavljuju se u adolescenciji i odrasloj dobi.
Glavni znakovi cistične fibroze:
- zaostajanje u razvoju tijela, dok su mentalne sposobnosti normalne ili čak veće od uobičajene;
- zadebljanje prsta duž cijele duljine;
- polipi , rast u nosu;
- kronične bolesti dišnog sustava s čestim recidivima;
- respiratorni neuspjeh;
- stalno pogoršanje bronhitisa, sinusitisa, sinusitisa;
- pankreatitisa;
- jaki kašalj, obično noću, s viskoznim ili purulentnim ispljuvama;
- poremećaji želuca i crijeva;
- kronični kolecistitis;
- kratkoća daha napuhavanje napada;
- bolesti genitourinarnog sustava, impotencija.
Ovi simptomi cistične fibroze nastaju zbog činjenice da oštećeni gen ne dopušta tijelu da proizvodi protein koji je odgovoran za normalni protok vode i metabolizma elektrolita u stanicama unutarnjih organa. To dovodi do povećanja gustoće i viskoznosti tekućine koju proizvodi većina endokrinih žlijezda. Sluz se stagnira, bakterije se umnožavaju u njemu, au organima se javljaju nepovratne promjene, osobito u plućima.
Intestinalni oblik cistične fibroze karakterizira nadutost, ubod, bol, zatvor i povraćanje. Ovi simptomi dobro reagiraju na liječenje uzimanjem lijekova s enzimima, no plućne manifestacije bolesti i dalje se povećavaju.
Cistična fibroza - dijagnoza
Prvo se provjerava prisutnost najkarakterističnijih simptoma bolesti - viskoznost izlučivanja unutarnjih šupljih organa, pogoršanje kroničnih bolesti dišnog sustava. Nakon toga, potrebno je utvrditi prisutnost mutiranog gena u roditeljima i provjeriti učestalost bolesti u obitelji.
Najtočniji test cistične fibroze je za DNK. Ovaj test je najosjetljiviji i može se provesti čak i tijekom trudnoće proučavanjem amnionske tekućine. Broj lažnih rezultata ne prelazi 3% i omogućuje brzo dijagnosticiranje bez dodatnih mjera.
Određivanje količine masnih kiselina i kimotripsina u pacijentovoj stolici također je jedan od načina dijagnosticiranja bolesti. Normativni indeksi kimotripsina razvijeni su pojedinačno u svakom laboratoriju. Količina kiselina, koja daje osnovu za sumnju cističnu fibrozu, je više od 20-25 mmol dnevno.
Ispitivanje znojenja za cističnu fibrozu pomoću pilokarpina je proučavanje koncentracije klorida u tekućini izlučenom porama. Test treba testirati najmanje tri puta kako bi se ustanovila točna dijagnoza.