Wernerov sindrom
Starenje je neizbježan proces koji utječe na svaku osobu, postupajući postupno i kontinuirano. Međutim, postoji bolest u kojoj se ovaj proces razvija vrlo brzo, utječući na sve organe i sustave. Ova bolest naziva se progeria (od grčke - prerano staro), iznimno je rijetko (1 slučaj za 4 do 8 milijuna ljudi), u našoj zemlji postoji nekoliko slučajeva takvog odstupanja. Postoje dva glavna oblika progeria: Hutchinson-Guilfordov sindrom (progeria djece) i Wernerov sindrom (progeria odraslih osoba). O posljednjem razgovoru u našem članku.
Wernerov sindrom - otajstvo znanostiWernerov sindrom prvi je put opisao njemački liječnik Otto Werner 1904. godine, ali do sada progeria ostaje neistražena bolest, prvenstveno zbog rijetke pojave. Poznato je da je to genetski poremećaj uzrokovan mutacijom gena, koja je naslijeđena.
Do danas znanstvenici su također utvrdili da je Wernerov sindrom autosomni recesivni poremećaj. To znači da su pacijenti s progerijom istodobno dobiveni od oca i majke pomoću jednog abnormalnog gena smještenog u osmom kromosomu. Međutim, još nije moguće potvrditi ili odbiti dijagnozu genetskom analizom.
Razlozi za progeru odraslih
Glavni uzrok sindroma prijevremenog starenja ostaje neriješen. Oštećeni geni koji su prisutni u genetskom aparatu roditelja pacijenta s progerijom ne utječu na njihovo tijelo, ali kada ih se kombinira, oni dovode do strašnog rezultata, što dovodi do budućih patnji i prerane smrti. Ali ono što dovodi do takvih mutacija gena još je nejasno.
Simptomi i tijek bolestiPrve manifestacije Wernerovog sindroma javljaju se u dobi od 14 do 18 godina (ponekad kasnije), nakon razdoblja puberteta. Do tog vremena svi pacijenti razvijaju sasvim normalno, a potom procesi iscrpljivanja svih životnih sustava započinju u njihovim tijelima. U pravilu, prvo pacijenti postaju sivi, što se često kombinira s gubitkom kose. Postoje senilne promjene u koži: suhoća, bore , hiperpigmentacija, zgušnjavanje kože, blijedo.
Postoji širok spektar patologija koje često prate prirodno starenje: katarakt , ateroskleroze, poremećaja kardiovaskularnog sustava, osteoporoze, različitih tipova benignih i malignih neoplazmi.
Također se opaža endokrini poremećaji: odsutnost sekundarnih spolnih znakova i menstruacija, sterilnost, visoki glas, disfunkcija štitnjače, dijabetes otporan na inzulin. Masno tkivo i mišići su atrofirani, ruke i noge postaju nerazmjerno tanke, njihova mobilnost je oštro ograničena.
Izložen snažnoj promjeni i lica - postaju ukočeni, brada je oštro ispružena, nos dobiva sličnost s kljunom ptica, usta se smanjuju. U dobi od 30 do 40 godina, osoba koja pati od progorije odraslih ima izgled 80-godišnjeg muškarca. Pacijenti s Wernerovim sindromom rijetko žive čak i za 50 godina, najčešće umiru od raka, srčanog udara ili moždanog udara.
Liječenje odraslih progeria
Nažalost, nema načina da se riješite ove bolesti. Liječenje je usmjereno samo na uklanjanje simptoma, kao i na prevenciju mogućih popratnih bolesti i njihovih pogoršanja. Razvojem plastične kirurgije bilo je moguće nešto podešavati vanjske manifestacije preranog starenja.
Testovi se provode na liječenju matičnih stanica za Wernerov sindrom. I dalje se nadamo da će se u bliskoj budućnosti postići pozitivni rezultati.