Turnerov sindrom
Turnerov sindrom ili Turner-Shereshevsky sindrom su rijetka genetska bolest koja je posljedica X-kromosomske abnormalnosti koja se javlja samo kod žena. Trijada znakova ove patologije prema Shershevskyu obuhvaćala je seksualno infantilizam, pterygoidna nabora kože na vratu i deformacija zglobova lakta. Žene s Turnerovim sindromom obično imaju usporen rast i neplodnost ,
Shereshevsky-Turnerov sindrom - razlozi
U pravilu, skup Y-kromosoma osobe se sastoji od 46 (23 parova) kromosoma. Od tih, jedan par sastoji se od spolnih kromosoma (XX kod žena ili XY kod muškaraca). U slučaju Turnerovog sindroma, jedan od parova X kromosoma nedostaje potpuno ili oštećen. Što točno uzrokuje genetsku abnormalnost koja uzrokuje Turnerov sindrom nije precizno utvrđena, budući da se iako se bolest manifestira čak i u fazi formiranja fetusa, nije nasljedna.
Prisutnost sindroma potvrđena je analizom kariotipa, odnosno određivanjem genetskog skupa kromosoma. Uočene su sljedeće kromosomske aberacije:
- Klasični kariotip Turnerovog sindroma je 45X, to jest potpuno odsutnost jednog X kromosoma. Ovaj je kariotip promatran u više od 50% bolesnika, au 80% slučajeva nema očinskog X kromosoma.
- Mozaik - to jest, oštećenje područja jednog ili više kromosoma na mozaičkom tipu.
- Strukturno preuređivanje jednog od X kromosoma: kružni X kromosom, gubitak kromosoma kratke ili duge ruke.
Sindrom Shereshevsky-Turner - simptomi
Često kašnjenje u fizičkom razvoju je vidljivo čak i kod rođenja - to je relativno mala visina i težina djeteta, također je moguće deformirati zglobove lakta (oni su konkavno unutra), oticanje stopala i dlanova i prisutnost pterygoid kože nabora na vratu.
Ako Turnerov sindrom nije bio dijagnosticiran ubrzo nakon rođenja, onda se kasnije manifestira u obliku sljedećih znakova:
- usporavanje rasta, obično se stopa rasta naglo smanjuje nakon tri godine;
- nagib brade;
- kratki širok vrat, često s kožnim nabora;
- niska linija rasta kose u okcipitalnoj regiji;
- širok prsni koš s široko razmaknutim, ponekad deformiranim bradavicama;
- izbočenje i abnormalni oblik čašice, česte bolesti uha;
- odgođeno pubertet;
- zrele grudi u adolescenciji (oko 13 godina);
- odsutnost menstrualnog ciklusa.
Otprilike 90% djevojaka s Turnerovim sindromom ima maternicu i jajnici su nerazvijeni, a neplodni su čak i uz pravodobno liječenje i hormonsku terapiju koja pomaže eliminirati kašnjenja u fizičkom razvoju.
Zakašnjenja u intelektualnom razvoju se obično ne promatraju, iako je poremećaj deficita pažnje moguće, au rijetkim slučajevima i određene probleme vezane uz savladavanje egzaktnih znanosti koje zahtijevaju veću pažnju.
Sindrom Shereshevsky-Turner - liječenje
Glavni cilj liječenja u prisustvu Turnerovog sindroma je osigurati normalan rast i pubertet djevojke , Ranije je otkrivena bolest i započeo liječenje, veće su šanse za normalni razvoj pacijenta.
Za to se prvo koristi hormonska terapija, a tijekom puberteta se dodaje i ženski hormon, estrogen.
Nakon dostizanja puberteta, provodi se kombinirana hormonska nadomjesna terapija ili estrogenska i progestinska terapija.
Unatoč tome što se tijekom terapije pacijenti mogu normalno razviti i imati normalni seksualni život, oni su uglavnom neplodni. Samo 10% žena koje pate od Turnerovog sindroma imaju priliku imati dijete kada se koristi složena terapija, a zatim s mozaičkim tipom kariotipa.