Trisomija 21 - normalna učinkovitost

Trudnoća i iskustva povezana s njom nisu uvijek ugodna, posebice, čeka da se rezultati prve i druge prenatalne projekcije brinu. Uostalom, to su ove studije koje pomažu u određivanju rizika od određene kromosomske abnormalnosti u fetusu. Kao što su: Downov sindrom, Edwards, defekt neuralne cijevi.

Trisomija 21. kromosom, ili Downov sindrom, najčešći je oblik genomske patologije, koji se javlja u oko 1 u 800 rođenih beba. Znanstvenici su utvrdili da je bolest uzrokovana pogrešnom raspodjelom kromosoma, zbog čega pacijent, umjesto dviju kopija 21. kromosoma, ima tri. Nemoguće je predvidjeti pojavu patologije, očito jedna stvar - trisomija na 21. kromosomu ne znači ništa više od niza mentalnih, fizičkih i poremećaja u ponašanju koji ometaju normalan razvoj i postojanje bolesnog djeteta.

U vezi s prethodno navedenim, teško je precijeniti vrijednost prenatalne dijagnoze, koja u uteri omogućuje određivanje rizika od trisomije 21 karakterističnim pokazateljima.

To se odnosi na neinvazivne metode i sastoji se od ultrazvuka i biokemijske analize krvi majke. Optimalno razdoblje za prvi prenatalni screening je 12-13 tjedana.

Tijekom ultrazvučne dijagnostike stručnjaci obraćaju pažnju na veličinu okovratnog prostora, što je karakterističan znak prisutnosti odstupanja. Naime, ovisno o tome koji tjedan trudnoće i brzinu koja joj odgovara, znak trisomije 21 može biti širenje okvira za više od 5 mm.

S druge strane, krv žene pregledava se za dva hormona: slobodni b-hCG i rarr-a. Po mjernoj jedinici ispitanih pokazatelja - MoM. Dobivene vrijednosti se uspoređuju s normalnim pokazateljima: povećana razina slobodnog b-hCG može ukazivati ​​na više od 2 MoMa trisomije 21, a koncentracija Parr-A manja od 0,5 mM.

Međutim, prema rezultatima prvog prenatalnog pregleda, nemoguće je izvući konačne zaključke jer je to samo vjerojatnosni pokazatelj koji uvijek ne uzima u obzir druge čimbenike koji utječu na razinu tih hormona. To uključuje: pogrešno određeno razdoblje trudnoće, majčinu težinu, stimulaciju ovulacije, pušenje.

U intervalima između 15-20 tjedana, drugi se pokušaj dijagnosticiranja genomske patologije. Ovo razdoblje smatra se više informativnim, jer se kao mnoga kršenja može vidjeti tijekom ultrazvuka. Na primjer, u fetusu s trisomijom 21 kromosom se razlikuje od norme: vizualiziranje duljine humerusa i femura, veličine nosnog mosta, veličine bubrežnog zdjelice, a ponekad i oštećenja srca, gastrointestinalnog trakta ili cista choroidnog pleksusa.

Krv trudnice ispitana je za razinu AFP, što je svijetli marker nasljedne patologije fetusa. Ako se, kao rezultat drugog probira, ispostavilo da je AFP ispod normalnih, onda to može ukazivati ​​na prisutnost trisomije na kromosomu 21.

Dobiveni rezultati uspoređuju se s rezultatima prve studije, ako su rizici dovoljno veliki, propisane su i druge metode ispitivanja za trudnicu.

Točniji, ali i opasniji način određivanja genomskog poremećaja su:

• amniocenteza - uključuje probijanje trbušne stijenke tankom iglom i uzorkovanje amnionske tekućine koja se dalje istražuje;
• biopsija koriona - dostatno informativna metoda U pravilu se villi i placentalne stanice skupljaju u 11-12 tjedana, piercingom trbušne šupljine, ili kateterom kroz vaginu;
• uzimanje uzoraka krvi pupkovine izvodi se najranije od 18. tjedna trudnoće.

Invazivne metode, iako mogu preciznije odrediti prisutnost genomske anomalije, ali istodobno nose rizik od proizvoljnog pobačaja.

• ← Trisomija 21
• Troxevasina tijekom trudnoće →