Sindrom Shereshevsky-Turner - koje su šanse za normalan život?
Takva bolest kao i sindrom Shereshevsky-Turner javlja uglavnom kod djevojčica i razvija se u prvom tromjesečju trudnoće. To je uzrokovana anomalijom kromosoma, kada se krši skup spolnih žlijezda. Ova dijagnoza je vrlo rijetka, ali ga se ne možete riješiti.
Sindrom Shereshevsky-Turner - što je to?
Znanstvenici još nisu otkrili vezu između zdravlja roditelja i razvoja dječje bolesti, kao što je Turnerov sindrom. Također se zove Ulrichov sindrom. Stanje očekivane majke komplicirano je prijetnjom pobačaja (pojavljuju se u prvom ili drugom tromjesečju), teškom obliku toksikoze, a rođenja su često preuranjena i imaju patologije.
Novorođene bebe su potpuno održive, ali imaju abnormalnosti. Za sindrom Sheresevski-Turner karakterizira:
- promjene u zglobovima lakta;
- pterygoid nabori u vratu;
- bubreg je oblikovan poput potkovice.
Sindrom Shereshevsky-Turner - kariotip
Ljudsko tijelo se formira u maternici iz jedne stanice, koja se zove zigot. Nastala je nakon spajanja 2 gamete koja nosi genetske informacije od svojih roditelja. Ovi geni u budućnosti određuju prirodu i zdravlje djeteta. Normalan kariotip može imati skup kromosoma, poput 46XX ili 46XU. Ako je proces gametogeneze poremećen, tada embrij ima odstupanja u razvoju.
Karyotip bolesnika s sindromom Shereshevsky-Turner je ozbiljna patologija kada je X kromosom odsutan ili poremećen. Ovo odstupanje prati karakteristični kompleks promjena u tijelu i manifestira se u neadekvatnom razvoju reproduktivnih organa fetusa. Oni ne sadrže element gonada, postoji prorac jajnika i vaz deferens.
Sindrom Shereshevsky-Turner - frekvencija pojave
Ta je bolest prvi put opisana 1925. Šereshevsky-Turnerov sindrom javlja se u novorođenčadi od tri tisuće. Sadašnja učestalost populacije ove bolesti je upravo nepoznata zbog spontanog prekida trudnoće u različitim trimestrima. U izuzetno rijetkim slučajevima, takva se dijagnoza odnosi na dječake.
Sindrom Shereshevsky-Turner - uzroci
Odgovarajući na pitanje o tome što uzrokuje Shereshevsky-Turnerov sindrom, potrebno je reći o anomaliji kromosoma X seksa. Ako se promijeni, tada se u tijelu embrija događa:
- brisanje duge ili kratke ruke;
- izokromosoma X na kratkoj ili duljoj rozi;
- translokacija X / X;
- prsten X kromosoma i tako dalje.
Takve patologije pojavljuju se u 20% slučajeva kada postoji mozaik, na primjer, 45, X0 / 46, XY ili 45, X0 / 46, XX. Mehanizam pojave bolesti kod muškaraca može se objasniti translokacijom. Rizik razvoja sindroma Shereshevsky-Turner nije povezan s dobi buduće majke. Može se dogoditi:
- zbog nepravilnog drobljenja zigota;
- s gubitkom paternalnog kromosoma.
Sindrom Shereshevsky-Turner - simptomi
Bolest se može očitovati i na vanjskoj i na radu unutarnjih organa. Kada se dijagnosticira kao Shereshevsky-Turnerov sindrom, simptomi mogu biti sljedeći:
- lymphostasis;
- strabizam ;
- hipogonadizam;
- kratka visina (odrasla osoba ne prelazi 150 cm);
- pretilosti;
- odsutnost falange;
- seksualni infantilizam;
- Prsni koš se povećava i ima oblik bačve;
- skraćeni vrat;
- nepravilni oblik udara koji utječu na saslušanje;
- epikanthus ili ptosis (deformacija kapka);
- pigmentnih mjesta (vitiligo ili nevi).
U novorođenčadi, noge, ruke i kože na vratu mogu se nabubriti, a kosa ne raste. Kosti čeljusti su male, nebo je visoka. U srčanom koartu aorte je moguće, ona je slojevita, a integritet intervencijskog septuma je uznemiren. Psihološko stanje s takvom bolesti kao sindrom Shereshevsky-Turner ne trpi, ali se pažnja i percepcija raspršuju.
Bradavice su uvijek uvučene, a genitalije slabo razvijene. Žlijezde su zamijenjene vezivnim tkivom koja ne proizvodi stanice i ne dolazi do potpunog sazrijevanja. Djevojke ne povećavaju grudi, nema menstruacije, javlja se amenoreja, pa je plodnost posve odsutna. Postoje 3 oblika disgeneze: čista, zamagljena i miješana. Razlikuju se u kliničkim manifestacijama.
Sindrom Shereshevsky-Turner - dijagnoza
Kad budućem fetusu nedostaje kromosom X, a onda se opaža monosomija, sindrom Shereshevsky-Turner otkriva neonatolog u rodilištu ili pedijatru. Ako su glavni znakovi bolesti odsutni, onda primijetite da može biti samo pubertet. Stručnjaci propisuju testove za:
- hormoni koji određuju gonadotropine i estrogen;
- proučavanje kariotipa.
Tijekom dijagnoze sindroma Shereshevsky-Turner pacijent treba posjetiti oftalmologa, nefrologa, kardijalnog kirurga, kardiologa, endokrinologa, genetike, limfologa, ginekologa / andrologista i otolaringologa. Identificirati abnormalnosti koje liječnici imenuju:
- slikanje magnetskom rezonancijom ;
- ultrazvučni pregled bubrega i genitalnih organa;
- elektrokardiogram;
- X-zrake;
- klinički krvni test;
- denzitometrija.
Sindrom Shereshevsky-Turner - liječenje
S takvom dijagnozom, kao Turnerov sindrom, liječenje ovisi o stanju Y-kromosoma u kariotipu. Ako su pronađeni, djevojka je uklonjena jajnicima. Operacija se izvodi u mladoj dobi do 20. obljetnice. Njegov glavni cilj je spriječiti stvaranje malignih tumora. U odsutnosti ovog gena propisana je hormonska terapija.
Provedeno je u dobi od 16 do 18 godina, a glavni cilj liječenja je:
- razvoj sekundarnih seksualnih obilježja;
- prevencija nedostatka estrogena;
- oporavak menstrualni ciklus ;
- smanjenje razine gonadotropina.
Pacijenti s sindromom Shereshevsky-Turner podvrgavaju se psihološkom savjetovanju, gdje im se pomaže prilagoditi se društvu i poboljšati kvalitetu života. Uz ovu bolest, većina žena ostaje neplodna. Tretman je uglavnom usmjeren na:
- uklanjanje vanjskih nedostataka;
- naknada za kongenitalne malformacije u tijelu;
- korekcija rasta;
- metaboličke komplikacije.
Život s sindromom Shereshevsky-Turner
Ako se bolest otkrije u ranoj fazi i liječenje se provodi na vrijeme, tada će se rast djeteta normalizirati. Moderna medicina omogućuje djevojkama da imaju svoju djecu, na primjer, IVF. Život s Turnerovim sindromom ima povoljna predviđanja. Pacijenti ne pate od mentalnih abnormalnosti, ali ih se suprotstavlja fizičkim radom i neuropsihijskim napetostima.
Osobe s Turnerovim sindromom
Jednostavan oblik bolesti je mozaikski Turnerov mozaikski sindrom. U ovom slučaju, neke ženske stanice imaju jedan X kromosom, a ostatak - dva. Djeca s ovom dijagnozom nemaju ozbiljnih nedostataka, a spolne patologije povezane s menstruacijom nisu baš izražene, pa postoji mogućnost da se ubuduće zatrudni. Fenotip izgleda je prisutan, ali ne svijetli kao u monosomiji.
Sindrom Shereshevsky-Turner - očekivana životna dob
Ako ste zainteresirani za pitanje što Shereshevsky-Turner sindrom ima prognozu, onda se mora reći da to ne utječe na životni vijek. Iznimka može biti kongenitalne bolesti srca i popratnih bolesti. Pravilnim i pravodobnim liječenjem pacijenti vode normalan život, imaju seksualne partnere, pa čak i stvaraju obitelji.