Ispitivanje novorođenčadi
Nedavno je u našoj zemlji postalo obvezno provoditi screening za genetske bolesti i audiološko skeniranje novorođenčadi. Ove aktivnosti usmjerene su na pravodobno otkrivanje i liječenje najozbiljnijih bolesti.
Što je neonatalno screening za novorođenčad?
Probiranje novorođenčadi - masivni program za identifikaciju nasljednih bolesti. Drugim riječima, ovo je test svih beba bez izuzetka zbog prisutnosti tragova određenih genetskih bolesti u krvi. Mnoge genetske abnormalnosti novorođenčadi mogu se otkriti čak i tijekom pregleda trudnoće. Međutim, ne sve. Da biste identificirali širi spektar bolesti, provedite dodatna istraživanja.
Neonatalni screening novorođenčadi provodi se u prvim danima beba života, kada je još u bolnici. Da bi to učinio, dijete uzima krv iz pete i provodi laboratorijska istraživanja. Rezultati screeninga novorođenčadi spremni su za 10 dana. Takav rani ispit je zbog činjenice da je ranija bolest otkrivena, više je šanse za dijete da se oporavi. I većina studiranih bolesti ne može imati nikakve vanjske manifestacije tijekom nekoliko mjeseci, pa čak i godina života.
Ispitivanje novorođenčadi obuhvaća preglede sljedećih nasljednih bolesti:
Fenilketonurija je bolest koja se sastoji u odsutnosti ili smanjenju aktivnosti enzima koji razgrađuje aminokiselinu fenilalanin. Opasna bolest je nakupljanje fenilalanina u krvi, što zauzvrat može dovesti do neuroloških poremećaja, oštećenja mozga i mentalne retardacije.
Cistična fibroza - bolest popraćena poremećajem probavnog i respiratornog sustava, kao i kršenja rasta djeteta.
Kongenitalni hipotireoza je bolest štitnjače koja se očituje u kršenju proizvodnje hormona, što dovodi do kršenja fizičkog i mentalnog razvoja. Djevojčice su osjetljive na ovu bolest od dječaka.
Adrenogenitalni sindrom - kombinacija različitih bolesti povezanih s poremećajem adrenalnog korteksa. Oni utječu na metabolizam i rad svih organa ljudskog tijela. Ovi poremećaji nepovoljno utječu na seksualni, kardiovaskularni sustav i bubrege. Ako vrijeme ne počne liječenje, onda bolest može biti smrtonosna.
Galaktosemija je bolest koja se sastoji u nedostatku enzima za preradu galaktoze. Zbog akumulacije u tijelu, ovaj enzim utječe na jetru, živčani sustav, tjelesni razvoj i sluh.
Kao što vidimo, sve studije bolesti su vrlo ozbiljne. A ako vrijeme ne provodi ispitivanje novorođenčadi i ne započne liječenje, posljedice mogu biti više nego ozbiljne.
Prema rezultatima pregleda novorođenčadi, moguće je propisati ultrazvučno skeniranje i druge neophodne testove za izradu točne i konačne dijagnoze.
Što je audiološko prikazivanje novorođenčadi?
Audiološki pregled novorođenčadi je tzv. Rani test sluha. Sada više od 90% djece podvrgava se audiološkom pregledu u rodilištu, a ostatak se šalje radi provjere saslušanja u klinici.
A ako je ranije samo djeca iz rizične skupine podvrgnuta audiološkom pregledu, sada je obavezna za sve novorođenče. Takva masovna studija povezana je s visokom učinkovitošću oporavka sluha, ako se problem identificira na vrijeme. Osim toga, protetike kod slušnih pomagala često se koriste tijekom prvog mjeseca života, a pravodobna je dijagnoza također potrebna.