Rizik trisomije 21
Svi znaju Down sindrom , ali ne i svi znaju da se ta bolest naziva i trisomija 21, budući da je u ovom jednom paru kromosoma prisutan dodatne stanice. Ovo je najčešća kromosomska patologija, pa su ga znanstvenici najviše istražili.
Rizik trisomije 21 parova kromosoma u fetusu je u svim ženama. Prosječno je 1 slučaj za 800 trudnoća. Povećava se ako je trudna majka stariji od 18 godina ili već preko 35 godina, a također i ako postoje slučajevi rađanja djece s teškoćama u razvoju na razini gena u obitelji.
Da biste otkrili tu anomaliju, preporučujemo da prođete zajedno test koji se sastoji od testiranja krvi i ultrazvuka. Rezultat je odrediti vjerojatnost trisomije 21 u bebi još u maternici. Ali nije uvijek moguće razumjeti podatke koje je dao laboratorij, pa je potrebno otići liječniku, što je često nemoguće odmah.
Kako se ne bi mučili s nagađanjima i iskustvima, iz ovog članka saznat ćete koji su osnovni i pojedinačni rizici trisomije 21 i kako ih dešifrirati.
Stopa osnovnog rizika trisomije 21
Pod osnovnim rizikom od razvoja Down sindroma odnosi se na omjer koji pokazuje koliko budućih majki s istim parametrima postoji jedan slučaj ove anomalije. To znači da ako je indikator 1: 2345, to znači da se ovaj sindrom javlja kod 1 žene između 2345. Ovaj parametar se povećava, ovisno o dobi: 20-24 - više od 1: 1500, od 24 do 30 godina - do 1 : 1000, od 35 do 40 - 1: 214, i nakon 45 - 1:19.
Ovaj pokazatelj izračunavaju znanstvenici za svaku dobnu skupinu, a program odabire na temelju vaše dobi i točnog gestacijskog doba.
Pojedinačni rizik od trisomije 21Za dobivanje ovog pokazatelja potrebni su podaci ultrazvuka od 11-13 tjedana trudnoće (veličina zametka djeteta posebno je važna), biokemijska analiza krvi i pojedinačni podaci žene (kronične bolesti, loše navike, rasa, težina i broj fetusa).
Ako je trisomija 21 iznad graničnog praga (osnovni rizik), tada ova žena ima visok 
(inače pišu "povećani") rizik. Na primjer: osnovni rizik je 1: 500, a rezultat 1: 450 smatra se višim. U tom se slučaju šalju na konzultacije za genetiku, nakon čega slijedi invazivna dijagnoza (probijanje).
Ako je trisomija 21 ispod graničnog praga, tada u ovom slučaju postoji mali rizik od ove patologije. Za točnije rezultate preporučuje se drugi screening, koji se obavlja u 16-18 tjedana.
Čak i dobivanje lošeg rezultata, ni u kojem slučaju ne može odustati. Bolje je, ako to vrijeme dopušta, ponovo testirati i ne izgubiti srce.