Rettov sindrom
Genetički poremećaj kao što je Rettov sindrom, koji se pojavljuje kod djece, je progresivna degenerativna bolest kod koje dolazi do oštećenja živčanog sustava. U isto vrijeme, proces ljudskog razvoja u ranoj dobi je zaustavljen. Bolest počinje pojavljivati nakon otprilike 6 mjeseci i karakterizira, prije svega, poremećaj motora i autistično ponašanje. To je prilično rijedak - jedan slučaj po 15.000 djece. Razmotrimo ovu patologiju detaljnije i mi ćemo detaljno razmišljati o mehanizmu njegovog razvoja i manifestacija.
Trenutno postoji mnogo dokaza da je poremećaj genetskog podrijetla. Patologija se gotovo uvijek događa samo kod djevojčica. Pojava Rettovog sindroma kod dječaka izuzetak je i vrlo je rijetko zabilježena.
Mehanizam razvoja poremećaja izravno je povezan s mutacijom u genomu djetetovog aparata, posebice s lomljenjem kromosoma x. Kao rezultat toga, postoji morfološka promjena u razvoju mozga koja potpuno zaustavlja rast do 4. godine života djeteta.
Koji su glavni simptomi koji upućuju na Rett sindrom kod djece?
U pravilu, u prvih mjeseci dijete izgleda apsolutno zdravo i ne razlikuje se od njegovih vršnjaka: tjelesna težina, opseg glave u potpunosti se pridržavaju utvrđenih normi. Zato se ne pojavljuju sumnje na liječnike koji krše njezin razvoj.
Jedino što se može vidjeti kod djevojčica do šest mjeseci je očitovanje atonije (letargija mišića), koju također karakteriziraju:
- snižavanje tjelesne temperature;
- znojenje stopala i dlanova;
- bljedilo kože.
Već bliže 5. mjesecu života počinju se pojaviti simptomi zaostajanja u razvoju pokreta motora, među kojima se okreću leđa i puze. U budućnosti, postoje poteškoće pri prijelazu s vodoravnog u vertikalni položaj tijela, a djeci je također teško stajati na nogama.
Među neposrednim simptomima ove povrede može se utvrditi:
- neusklađenost rasta;
- nerazmjer veličine tijela ruke i nogu, mala glava;
- poremećaj razvoja govora;
- neugodni spojevi koljena kod hodanja;
- kršenje položaja;
- pojava napadaja;
- odgođen razvoj psiho-motora.
Osim toga, valja reći da je genetska bolest Rettov sindrom u heterogenom stanju (kada bolest napreduje) uvijek prati kršenje respiratornog procesa. Ova djeca mogu biti popravljiva:
- za vrijeme spavanja (iznenadno, iznenadno zaustavljanje disanja);
- aerofagija (gutanje zraka, što dovodi do česte regurgitacije);
- hiperventilacija (supersaturiranje pluća s kisikom kao rezultat brzog i plitkog disanja).
Također, među svijetlim, posebno vidljivim simptomima majke, možemo razlikovati česte, ponavljajuće ponavljane pokrete. Istodobno, najčešće se uočavaju različite manipulacije s ručkama: dijete kao da ih ispire ili trlja na površinu tijela, kao da ima modricu. Takva djeca često grizu stisnute šake, što je popraćeno povećanom salivacijom.
Koje su faze kršenja emitirati?S obzirom na karakteristike kršenja Rettovog sindroma, reći ćemo o kojim stadijima procesa razvoja patologije uobičajeno izdvojiti:
- Prva faza - primarni znakovi pojavljuju se u intervalu od 4 mjeseca -1,5-2 godine. Karakterizira ga sporiji rast.
- Druga faza je gubitak stečenih vještina. Ako je do godinu dana dijete je naučilo izgovoriti neke riječi i hodati, a zatim se u dobi od 1,5 do 2 godine izgube.
- Treća faza je razdoblje od 3-9 godina. Karakterizira ga relativna stabilnost i progresivna mentalna retardacija.
- Četvrta faza - nepovratne promjene vegetativnog sustava, mišićno-koštanog sustava, promatrane su.
Do 10 godina može potpuno nestati sposobnost samostalno kretanja.
Rettov sindrom nije liječljiv, pa su sve terapijske intervencije za ovaj poremećaj simptomatske prirode i imaju za cilj ublažavanje opće dobrobiti djevojke. Prognoza za ovo kršenje nije jasna do kraja, otkad bolest je opažena ne više od 15 godina. Treba napomenuti da neki bolesnici umiru u adolescenciji, ali mnogi bolesnici dostižu dob od 25-30 godina. Većina ih je imobilizirana i kretati se u invalidskim kolicima.