prenatalni screening Prenatalni screening je jedna od najvažnijih metoda za ispitivanje trudnica, što omogućuje otkrivanje mogućih grubih abnormalnosti fetusa ili neizravnih znakova takvih abnormalnosti. Smatra se jednim od najjednostavnijih, sigurnijih i informativnih dijagnostičkih metoda za buduće majke. Prosijavanje se odnosi na one ankete koje se provode masivno, tj. Za sve trudnice bez iznimke.

Dotična anketa sastoji se od dva elementa:

  1. Prenatalna biokemijska analiza - analiza venske krvi majke za određivanje određenih specifičnih tvari koje ukazuju na određenu patologiju.
  2. Ultrazvučni pregled fetusa.

Prenatalni screening trisomije - jedna od najvažnijih studija, koja se ne obavlja obvezno, ali koja se preporučuje ako je trudna majka starijih od 35 godina, ako su djeca s genetskim abnormalnostima već rođena u obitelji, a također ako postoji opterećena nasljednost. Ova analiza pomaže identificirati rizik, to jest, u stvari, vjerojatnost da beba ima Edwardovu bolest (trisomije 18 kromosoma - višestruke malformacije unutarnjih i vanjskih organa, mentalna retardacija), Downov sindrom (trisomije 21 kromosomi) ili oštećenje neuralne cijevi (na primjer, cijepanje kralježnice), Patauov sindrom (trisomija 13 kromosoma - teški nedostaci unutarnjih i vanjskih organa, idiotizam).

Prenatalni screening 1 trimestar

U prvom tromjesečju ispitivanje se provodi u gestacijskoj dobi od 10-14 tjedana i omogućuje određivanje je li razvoj fetusa pogodan za razdoblje, postoji li višestruka trudnoća ili ako dijete normalno razvije. U ovom trenutku pregledavaju se i trisomija 13, 18 i 21. Ultrazvučni liječnik mora mjeriti tzv. Ovratnik (područje gdje se tekućina akumulira u području vrata između mekog tkiva i kože) kako bi se osiguralo da nema abnormalnosti u razvoju djeteta. Rezultati ultrazvuka uspoređeni su s rezultatima analize krvi žene (mjereno razinom hormona trudnoće i proteina PAPP-A ). prenatalno biokemijsko probira Takva usporedba je napravljena korištenjem računalnog programa koji uzima u obzir pojedinačne karakteristike trudnice.

Prenatalni screening 2 trimestra

U drugom tromjesečju (16-20 tjedana) provode se i krvni testovi na AFP, hCG i slobodnom estriolu, te se obavlja ultrazvuk fetusa i procjenjuje se rizik od trisomije 18 i 21. Ako postoji razlog za vjerovanje da nešto nije u redu s bebom, To daje smjernice za invazivnu dijagnostiku povezanu s perforacijom maternice i fetalne amnionske tekućine i fetalne krvi, ali u 1-2% slučajeva takvi postupci su uzroci komplikacija trudnoće, pa čak i smrt djeteta.

U trećem tromjesečju, u dobi od 32 do 34 tjedna, obavlja se ultrazvučno skeniranje kako je propisano za otkrivanje kasno dijagnosticiranih abnormalnosti.