Fenilketonurija - kakva je to bolest, zašto se to događa i kako liječiti mrvicu?
Otkrivajući kakvu bolest - fenilketonurija, dijagnosticiranu tijekom novorođenog razdoblja, potrebno je odmah započeti liječenje kada je otkriveno. Rano otkrivanje i terapija omogućuju postizanje povoljnih rezultata.
Fenilketonurija - kakva je to bolest?
Fenilketonurija, ili Fellingova bolest, ozbiljna je patologija, koju je 1934. opisao norveški znanstvenik Felling. Tada je Felling provela istraživanje s nekoliko djece mentalna retardacija i otkrio u njima prisutnost u urinu fenilpirofata, produkt razgradnje aminokiseline fenilalanina, koji ulazi u hranu koja se ne dijeli u tijelu bolesnika. Fenilketonurija je bolest povezana s metaboličkim poremećajem urođene prirode, otkrivajući jedan od prvih.
Fenilketonurija je vrsta nasljeđivanja
Fellingova bolest je kromosomska genetska, nasljedna, koja se prenosi djeci roditelja. Krivac za razvoj patologije je gen koji se nalazi na 12 kromosomu. On je odgovoran za proizvodnju hepatičnog enzima fenilalanin-4-hidroksilaze, preko kojeg pretvaranje fenilalanina u drugu tvar - tirozin (potreban je za normalno funkcioniranje tijela).
Utvrđeno je da je fenilketonurija naslijeđena kao recesivna osobina. Oko 2% ljudi su nositelji defektnog gena, ali ne pate od fenilketonurije. Patologija se razvija samo kad majka i otac prenose gen kod djeteta, a to se može dogoditi s vjerojatnosti od 25%. Ako je fenilketonurija nasljedna kao recesivna osobina, supruga je heterozigotna, a muž je homozigotna za normalni alel gena, tada je vjerojatnost da će djeca biti zdravi nosači gena za fenilketonuriju 50%.
Oblici fenilketonurije
S obzirom na to tko može razviti fenilketonuriju, koja vrsta bolesti, često je klasičan oblik patologije, koji se javlja u oko 98% slučajeva. Preostali slučajevi - kofaktor fenilketonurija, uzrokovan kvarom tetrahidrobiopterina zbog kršenja njezine sinteze ili restauracije aktivnog oblika. Ova tvar služi kao kofaktor brojnih enzima, a bez nje manifestacija njihove aktivnosti nije moguća.
Fenilketonurija - uzroci
Krvarenje je patologija u kojoj, zbog mutacija u genu koji uzrokuje manjak ili nedostatak fenilalanin-4-hidroksilaze, postoji nakupljanje u tkivima i fiziološke tekućine fenilalanina, kao i proizvodi njegove nepotpune cijepanja. Dio suviška fenilalanina pretvara se u fenilketone, koji se izlučuju u urinu, što je ono što određuje naziv bolesti.
Poremećaj metaboličkih procesa uglavnom utječe na mozak. Na tkivu proizvede se toksični učinak, procesi metabolizma masti su poremećeni, mijelinacija živčanih vlakana ne uspijeva, a stvaranje neurotransmitera se smanjuje. Tako počinje pokretanje patogenih mehanizama mentalne retardacije u djeteta.
Fenilketonurija - simptomi
Kod rođenja, dijete s ovom dijagnozom izgleda zdravo, a tek nakon 2-6 mjeseci pronalazimo prve simptome. Fenilketonurijevi znakovi počinju manifestirati kada tijelo djeteta akumulira fenilalanin, koji dolazi s majčinim mlijekom ili mješavinama za umjetno hranjenje. Mogu postojati takvi još uvijek specifični simptomi:
- prekomjerna letargija ili anksioznost;
- bezuzeti krikovi;
- mišićna distonija ;
- česta regurgitacija;
- konvulzije ;
- poremećaja spavanja.
Osim toga, bolesne bebe imaju svjetliju kožu, kosu i oči od zdravih članova obitelji, što je povezano s kršenjem proizvodnje melanina pigmenta u tijelu. Drugi dijagnostički znak koji liječnici ili pažljivi roditelji mogu primijetiti je vrsta mirisa "miša" uzrokovana otpuštanjem fenilalanina u urinu i znoju.
Kliničke manifestacije postaju izražene oko šest mjeseci nakon uvođenja prvog komplementarnog obroka:
- nemogućnost da se usredotočite na pojedinačne teme;
- ravnodušnost prema svemu što se događa;
- odsutnost izraza lica, osmijeh;
- tremor ruku i tako dalje.
Vidljive su i fizičke abnormalnosti: mala veličina glave, izvanredna gornja čeljust, zaostajanje u rastu. Bolesna djeca kasnije počnu držati glavu, puzati, sjesti, ustati. Poseban je položaj u sjedećem položaju - "krojač" položaj, s rukama stalno savijenim u koljena i nogama na koljenima. U dobi od tri godine, ako terapija nije započela, simptomatologija raste.
Fenilketonurija - dijagnoza
Fenilketonurija kod djece često se otkriva u rodilištu, što omogućuje da se liječenje započne na vrijeme i spriječi razvoj brojnih nepovratnih posljedica. Kod 4-5 dana nakon rođenja, bebe uzimaju kapilarnu krv na prazan želudac kako bi odredili neke teške genetske bolesti, među njima - fenilketonurija. Ako se ekstrakt iz porodiljne bolnice dogodio ranije, analiza se obavlja u poliklinici u mjestu prebivališta tijekom prvih 10 dana života.
S obzirom da u rijetkim slučajevima postoje pogrešni rezultati, dijagnoza nikada nije uspostavljena nakon rezultata prve analize. Za potvrdu postojeće patologije dodjeljuju se brojne druge studije, među kojima:
- analiza urina za detekciju fenilpirofata;
- kvantitativno određivanje fenilalanina i tirozina u plazmi;
- određivanje aktivnosti enzima jetre;
- elektroencefalografija i magnetska rezonancija mozga.
Genetska mana koja dovodi do razvoja patologije može se otkriti u fetusu tijekom invazivne prenatalne dijagnoze. Da bi se to učinilo, odabiru se uzorci stanica iz villus koriona ili amnionske tekućine, a zatim se provodi DNA analiza. Preporuča se da takva studija u obitelji s visokim rizikom od morbiditeta, uključujući, ako već postoji dijete s fenilketonurijom.
Fenilketonurija - liječenje
Kada je otkriven fenilketonurija u novorođenčadi, liječnici takvih specijalnosti kao genetičar, pedijatar, neurolog, nutricionista trebaju promatrati bolesnike. Oni koji znaju, fenilketonurija - koja vrsta bolesti, bit će jasno zašto je temelj liječenja slijediti prehranu s ograničenjem fenilalanina. Osim toga, propisani su lijekovi, masaža, fizioterapija, psihološke i pedagoške metode socijalizacije djeteta, priprema za učenje.
Fenilketonurija - dijeta
Kada dijagnosticira "fenilketonurija", odmah se propisuje dijeta za dijete. Iz prehrane se isključuju namirnice bogate bjelančevinama (meso, riba, mliječni proizvodi, mahunarke, orašasti plodovi i ostalo). Potreba za proteinima kompenzira se posebnim dijetalnim smjesama i drugim proizvodima s hidrolizom brolofen - semisintetskih proteina, potpuno bez fenilalanina (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pacijenti uzimaju kruh bez proteina, tjesteninu, žitarice, mousse i tako dalje. Dojenje se obavlja u ograničenim dozama.
Strogi pridržavanje prehrane s redovitim praćenjem sadržaja fenilalanina u krvi tijekom prvih 14-15 godina života sprečava razvoj mentalnih abnormalnosti. Tada je dijeta nešto proširena, ali mnogi stručnjaci preporučuju cjeloživotno poštivanje posebne prehrane. Kofaktorski oblik fenilketonurije ne tretira se dijetom, već se korigira samo primjenom tetrahidrobiopterinskih pripravaka.
Fenilketonurija - lijekovi za liječenje
Liječenje fenilketonurije kod djece također osigurava unošenje određenih lijekova, uključujući:
- nootropics ( Piracetam Cerebrolysin);
- vitamini skupine B;
- mineralni kompleksi;
- lijekovi za poboljšanje metabolizma tkiva (ATP, riboksin );
- lijekovi koji poboljšavaju mikrocirkulaciju (Trental, Pentoxifylline).
Fenilketonurija - prognoza za život i bolest
Roditelji koji prvo poznaju kakvu genetsku bolest - fenilketonurija, u modernim uvjetima imaju priliku da rastu zdravo dijete, ako slijedite sve medicinske recepte. Kada pravilan tretman nije dostupan, prognozu fenilketonurije razočaravajuće: pacijenti žive oko 30 godina s teškim mentalnim nedostatkom i višestrukim funkcionalnim poremećajima.