Ponekad se planovi duga i nada da će preplaviti mlade roditelje mogu biti prekinuti u jednom pokretu. Na primjer, strašna dijagnoza je fenilketonurija.
Fenilketonurija je genetska bolest čija je suština kršenje metabolizma aminokiselina, tj. Odsutnost enzima fenilalanin hidroksilaze, koja je odgovorna za metabolizam fenilalanina, protein koji se nalazi u većini tradicionalno konzumiranih hrane. Nisu cijepani proteini ozbiljna su opasnost za mozak i živčani sustav osobe.
Bolest nije tako rijetka - u jednom od 7.000 slučajeva. Nažalost, dijete s ovom bolešću može se pojaviti u savršeno zdravih roditelja, pod uvjetom da su obojica nositelji latentnog, "spavanja" gena za fenilketonuriju.
Opasnost od bolesti je da je nemoguće prepoznati tijekom razdoblja novorođenčadi bez posebnih testova. I prvi znakovi mogu se pojaviti samo za 2-6 mjeseci:
Ako se bolest ne identificira na vrijeme i liječenje nije započeto, mentalna retardacija može doseći visok stupanj.
Za rano otkrivanje bolesti pomoću masovnog neonatalnog probiranja - proučavanje krvi novorođenčeta za fenilalanin. Ako se stope povećavaju, dijete se šalje genetičaru da razjasni dijagnozu.
Glavna stvar u liječenju ove strašne bolesti je odgovarajuća prehrana u fenilketonuli. Bit dijete je isključiti proizvode koji sadrže fenilalanin, tj. Sve proteinske hrane životinjskog podrijetla. Nedostatak proteina će se napuniti posebnim aminokiselinskim smjesama.
S dobi, osjetljivost živčanog sustava na neprobavljeni protein se smanjuje, a gotovo sva djeca s fenilketonurirom nakon 12-14 godina prelaze na normalnu prehranu.