Centar za perinatalnu dijagnostiku
Kongenitalne malformacije fetusa u mnogim zemljama zauzimaju prvo mjesto u strukturi smrtnosti dojenčadi. Ista djeca koja uspijevaju preživjeti, često su onesposobljena unatoč stalnom liječenju.
Kako bi se spriječile takve situacije, razvijen je cijeli sustav mjera za sprječavanje intrauterinih patologija, što se naziva prenatalna ili perinatalna dijagnoza. Ova vrsta istraživanja provodi se u gotovo svakom centru planiranja obitelji i perinatalnoj dijagnozi.
Što je perinatalna dijagnoza i zašto je to potrebno?Ako uzmemo u obzir ovu vrstu istraživanja i govorimo o tome koji je glavni cilj perinatalne dijagnoze, onda je to, naravno, rano otkrivanje fetalnih patologija, čak i u trenutku kada se nalazimo u majčinoj utrobi. Ovo područje medicine prvenstveno se odnosi na uspostavljanje kromosomskih, nasljednih bolesti i kongenitalnih malformacija u budućem djetetu.
Dakle, danas liječnici imaju priliku odrediti vjerojatnost da beba s kromosomskim abnormalitetima već u roku od 1 trimestra trudnoće s visokim stupnjem točnosti (oko 90%). Posebna pozornost u takvim ispitivanjima posvećena je identifikaciji takvih genetskih bolesti kao što je Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom (trisomija 21, 18 i 13 kromosoma).
Osim toga, kao dio kompleksa pregleda za perinatalnu dijagnozu, ultrazvuk može dijagnosticirati patologije poput bolesti srca, poremećaja mozga i kičmene moždine, bubrega fetusa itd.
Koje su dvije metode korištene tijekom perinatalne dijagnoze?
Nakon što smo rekli o tome što je perinatalna dijagnoza, i zašto se to provodi, uzimamo u obzir glavne vrste studija s njom.
Prije svega, potrebno je reći o probirnim testovima o kojima gotovo svaka žena čuje dok nosi svoju bebu. Prva takva studija provodi se u razdoblju od 12 tjedana, a naziva se "dvostruki test". U prvoj fazi, žena se podvrgava ultrazvuku na poseban aparat, koji se značajno razlikuje od onog koji se obično koristi za unutarnje organe. Tijekom njegove implementacije, posebna se pažnja posvećuje vrijednostima takvih parametara kao što su koštana parietalna veličina (CTE), debljina okovratnog prostora.
Također, izračunavanje veličine fetalne nosne kosti, isključuje bruto razvojne anomalije.
Druga faza tijekom probira uključuje proučavanje krvi buduće majke. Da biste to učinili, uzmite biomateričnu i vene i pošaljite je u laboratorij, gdje analiziraju razinu hormona koji se izravno sintetiziraju posteljicom. To su 2 proteina povezana s trudnoćom: PAPP-A i slobodna podjedinica korionskog gonadotropina (hCG). S kromosomskim abnormalnostima sadržaj tih proteina u krvi znatno odstupa od norme.
Podaci dobiveni kao rezultat takvih studija upisuju se u poseban računalni program koji točno izračunava rizik razvoja kromosomske patologije u budućem djetetu. Kao rezultat toga, sam sustav određuje je li žena u opasnosti ili ne.
Druge vrste istraživanja su invazivne metode. U ovom slučaju, buduća majka troši uzorkovanje korionskog villusa (uzeti su vrlo mali uzorak tkiva placente) ili amniocenteza (unos amnionske tekućine).
Sve te manipulacije provode se pod strogom kontrolom ultrazvuka kako ne bi oštetile dijete, a samo visoko kvalificirani stručnjak. Rezultirajuće fetalne stanice šalju se za genetsku studiju kariotipa, nakon čega majci dobivaju točan odgovor - da li dijete ima kromosomske abnormalnosti ili ne. Takva se studija obično provodi uz pozitivne testove probira.
Dakle, svaka žena treba znati zašto se funkcionalna dijagnoza izvodi u perinatalnom centru i razumjeti važnost tih studija.