Perinatalna dijagnoza
Perinatalna dijagnoza je specifičan skup mjera usmjerenih na rano otkrivanje poremećaja koji su se dogodili tijekom trudnoće, kao i uklanjanje patologija koje su se razvile neposredno nakon rođenja djeteta. Uobičajeno je razlikovati invazivne i neinvazivne metode perinatalne dijagnoze.
U pravilu, svaka žena, koja posjećuje perinatalnu dijagnozu, upozorava se unaprijed o tome kakvu vrstu istraživanja mora proći. Međutim, nije svatko znao što ti izrazi znače. Razmotrimo ih detaljnije.
Dakle, invazivnim metodama, liječnik pomoću specijalnih alata prodire u maternicu kako bi prikupio biomaterijal i šalje ga za daljnja istraživanja. Neinvazivno, stoga, naprotiv, dijagnoza ne podrazumijeva "invaziju" reproduktivnih organa. Ove su metode najčešće korištene za utvrđivanje patologija trudnoće. To je dijelom zbog činjenice da invazivne metode podrazumijevaju višu kvalifikaciju stručnjaka, otkad kada se izvode postoji visoki rizik od oštećenja reproduktivnih organa ili fetusa.
Što se odnosi na neinvazivne metode perinatalne dijagnoze?
Pod takvom vrstom istraživanja, u pravilu, razumiju tzv. Probirne testove. Oni uključuju 2 faze: ultrazvučna dijagnostika i biokemijska analiza krvnih komponenti.
Ako govorimo o provođenju ultrazvuka kao probirnog testa, onda je idealno vrijeme za to od 11-13 tjedana trudnoće. Istodobno, pozornost liječnika privlači takve parametre kao što su KTR (veličina kožnoga parieta) i TVP (debljina okovratnog prostora). Analizira vrijednosti od 2 od ovih karakteristika, stručnjaci s visokim stupnjem vjerojatnosti mogu pretpostaviti da dijete ima kromosomske patologije.
Ako postoji sumnja, žena je propisana biokemijskim testom krvi. U ovom istraživanju izmjerena je koncentracija tvari kao što je PAPP-A (protein plazme A povezan s trudnoćom) i slobodna podjedinica korionskog gonadotropina (hCG).
Koji je razlog postavljanja invazivne dijagnoze?U pravilu, ova vrsta istraživanja provodi se kako bi se potvrdili postojeći podaci dobiveni prethodnim istraživanjima. U osnovi, to su situacije kada beba ima povećan rizik od razvoja kromosomskih abnormalnosti, na primjer, to se obično primjećuje kada:
- kasna trudnoća (budućnost majke dobi je preko 35 godina);
- prisutnost u obitelji djeteta s sličnim poremećajima;
- kada je u obitelji poznat nosač kromosomske patologije;
- prenesena tijekom trudnoće fetusa, hepatitisa, rubeole, toksoplazmoze;
- povijest od 2 ili više spontanih pobačaja.
Najčešće korištene invazivne dijagnostičke metode su biopsija chorionske villus i amniocenteza. U prvom slučaju, za dijagnozu maternice, s posebnim alatom uzima se komad korionskog tkiva, 
proizvesti amnionsku tekućinu za daljnju dijagnozu.
Takve manipulacije uvijek se provode isključivo pod kontrolom ultrazvučnog stroja. U pravilu, za imenovanje invazivnih metoda perinatalne dijagnoze, potrebno je imati pozitivne rezultate prethodnih testova probira.
Tako, kao što se može vidjeti iz članka, smatra se metode perinatalne dijagnoze komplementarne. Međutim, neinvazivne se najčešće koriste od imaju niži rizik od ozljeda i dopuštaju, s visokim stupnjem vjerojatnosti, da predlože kromosomski poremećaj u budućem djetetu.