Patau sindrom - što čeka buduće roditelje?
Kongenitalne bolesti koje su povezane s kršenjem broja kromosoma koji pohranjuju nasljedne informacije nalaze se u oko 1% novorođenčadi, dok je oko 20% spontanih ranih pobačaja posljedica abnormalnog kromosoma u embrijima. Patauov sindrom je jedna od kromosomskih patologija nespojiva s normalnim životom.
Patauov sindrom - kakva je to bolest?
Patauov sindrom karakterizira prisutnost u stanicama pomoćnog kromosoma broj trinaest, tj. umjesto par homolognih kromosoma ovog tipa, postoje tri takve strukture. Anomalija je također definirana pojmom "trisomija 13". Normalno, skup kromosoma u stanicama ljudskog tijela (normalni kariotip) zastupa 46 elemenata (23 para) od kojih su dva para odgovorni za seksualne karakteristike. U proučavanju kariotipa u krvnim stanicama bilo koje osobe mogu se identificirati promjene u strukturi kromosoma, koje ne utječu na njegovo zdravlje, ali su u mogućnosti da se upoznaju u potomstvu.
Patauov sindrom - vrsta nasljeđivanja
Kada se dijagnosticira kao "Patau sindrom", kariotip se izražava formulom ovog tipa: 47 XX (XY) 13+. U ovom slučaju, tri kopije trinaestog kromosoma mogu biti prisutne u svim stanicama tijela, u drugim slučajevima postoji dodatni sintetizirani kromosom koji se nalazi samo u nekim stanicama. To se događa zbog pogreške u odjeljivanju stanica na početku razvoja embrija nakon povezivanja jajne stanice i spermatozoida, koje nastaju pod utjecajem bilo kojeg unutarnjeg ili vanjskog utjecaja. Štoviše, dodatni kromosom može doći i od majke i od oca, koji nemaju genetskih abnormalnosti.
Osim toga, postoje slučajevi kada se dodatni kromosomski broj 13 može pričvrstiti na drugi kromosom u jajnoj stanici ili u spermičnoj stanici, što se zove translokacija. Ovo je jedini oblik Patauovog sindroma koji se može širiti od jednog od roditelja. Ljudi koji su nositelji promijenjenog genetskog materijala i koji ne pokazuju znakove bolesti mogu je prenijeti djeci koja su rođena bolesna.
Rizik trisomije 13
Patauov sindrom u fetusu često je gorka koincidencija od koje nitko nije imun. Nedavno se mnogi parovi preporučuju za obavljanje kariotipiziranja prije planiranja koncepta, čak i ako se ne utvrdi visoki rizik od Patauovog sindroma ili drugih kromosomskih abnormalnosti. Ova tehnika istražuje skup kromosoma žena i muškarca, otkriva različite odstupanja. Na najmanju mjeru, zahvaljujući istraživanju genoma roditelja, moguće je predvidjeti postoji li mogućnost nasljednog oblika patologije.
Poput mnogih drugih kromosomskih abnormalnosti, bolest koja se razmatra u većini slučajeva javlja se kod djece zamišljene od žena starijih od 35 do 45 godina. Stoga se u ranoj fazi trudnoće propisuje postoji li visoki rizik od Patauovog sindroma, amniocenteza - proučavanje stanica fetusa zbog prisutnosti genetskih defekata. Ova analiza se provodi bušenjem punkture maternice i amnionske tekućine uz prisustvo kvadriranih stanica fetusa.
Patauov sindrom - Učestalost
Kariotip, karakterističan za Patauov sindrom, bilježi se otprilike jednom za svakih 7-14 tisuća novorođenčadi rođenih živi. Pojava kod dječaka i djevojčica je ista. Osim toga, trudnoća s takvim odstupanjem u fetusu su pod visokim rizikom. pobačaj ili mrtvorođenih. U 75% slučajeva, roditelji bebe s ovom dijagnozom nemaju kromosomske abnormalnosti, preostale epizode su povezane s nasljednim faktorom - zbog prijenosa translociranog kromosoma broj 13 od jednog od roditelja.
Patauov sindrom - Uzroci
Non-nasljedni oblici bolesti još uvijek nemaju jasne uzroke, budući da istraživanje čimbenika koji izazivaju zahtijeva složena istraživanja. Do danas nije čak ni ustanovljeno točno u kojem se trenutku pojavljuje neuspjeh - kada formiraju spolne stanice ili kada formiraju zigote. Vjeruje se da će u budućnosti dodatni kromosom otežati da stanice pročitaju genom, što postaje zapreka normalnoj tvorbi tkiva i uspješnog i pravodobnog završetka njihovog rasta i razvoja.
Znanstvenici sugeriraju da uzroci Patau sindroma mogu biti povezani s takvim čimbenicima:
- izlaganje ionizirajućem zračenju;
- toksični učinci;
- zarazne bolesti;
- nepovoljna ekološka situacija;
- loše navike majke.
Patauov sindrom - znakovi
U nekim slučajevima, s porazom ne samo broja stanica u tijelu, ne primjećuju se i ne brzo razvijaju anomalije, ali često su odstupanja značajna. Istovremeno, pored vanjskih nedostataka koji se mogu vidjeti na fotografiji, Patauov sindrom karakterizira mnoge malformacije unutarnjih organa. Većina odstupanja su nepovratna.
Navedimo što su simptomi Patauovog sindroma:
1. povezana s živčanim sustavom:
- smanjenje volumena glave;
- kršenje formiranja moždanih hemisfera;
- mentalna retardacija;
- oslabljeni razvoj motora;
- cerebrospinalni defekt;
- nedostatak organa vida;
- katarakta;
- hipoplazija optičkog živca;
- microphthalmia;
- odvajanje mrežnice.
2. mišićno-koštani, abnormalnosti kože:
- skraćeni vrat;
- iskrivljeni oblik aurikula;
- deformacija stopala;
- umbilikalna kila;
- nedostatak kože, kose;
- prisutnost dodatnih prstiju i nožnih prstiju;
- savijanje položaja ruku;
- potonuli nosni most;
- nepce ;
- usnica rascjepa ,
3. Urogenitalni simptomi:
- ciste u kortikalnom sloju bubrega;
- split ureters;
- genitalne abnormalnosti.
4. Ostale anomalije:
- nedostatke interkardioloških septuma;
- transponiranje glavnih brodova;
- poremećaji sekrecije hormona;
- displazija gušterače;
- nepotpuna rotacija crijeva;
- pomoćna slezena itd.
Patauov sindrom - dijagnostičke tehnike
Nakon rođenja djeteta, dijagnosticiranje Patau sindroma ne pokazuje nikakve poteškoće kroz vizualni pregled. Da bi potvrdili dijagnozu, provodi se krvni test za otkrivanje genotipa Patauovog sindroma, ultrazvuka. Genetska analiza također se provodi u slučajevima smrti dojenčeta, što omogućuje određivanje oblika bolesti, kako bi se utvrdilo da nije nasljedno (važno je za buduće planiranje djece).
Patauov sindrom - testovi
Mnogo je važnije uspostaviti odstupanje u vremenu u ranoj fazi trudnoće, što je moguće učiniti približno na kraju prvog tromjesečja. Prije rođenja, trisomija kromosoma 13 može se otkriti ispitivanjem stanica iz amnionske tekućine (amnionske tekućine) dobivene iz amniocenteze ili iz stanica dobivenih korionskom biopsijom.
Prenatalna analiza može se provesti kada su roditelji izloženi riziku od razvijanja nasljedne patologije i pregleda nasljednih informacija trudnih fetusa. U različitim vremenima korištene su sljedeće metode uzorkovanja materijala u svrhu analize metodom kvantitativne lančane reakcije fluorescentne polimeraze:
- 8-12 tjedana - uzimanje male količine koriona (germinalna ljuska);
- od 14-18 tjedana - izbor amnionske tekućine koja sadrži fetalne stanice kroz prednji zid peritoneuma;
- nakon 20 tjedana - probijanje krvne žile pupkovine.
Patauov sindrom na ultrazvuku
Polazeći od dvanaestog tjedna trudnoće, malformacije fetusa mogu se otkriti ultrazvučnim dijagnostikom. Sljedeći simptomi su karakteristični za Patauov sindrom:
- polihidramnios u trudnica ;
- mala asimetrična glava u fetusu;
- dodatni prsti na udovima;
- zadebljanje ovratnika;
- učestalost otkucaja srca itd.
Liječenje Patauovog sindroma
Nažalost, ovo može zvučati, ali djeca s Patauovim sindromom su terminalno bolesna, jer nisu bolesna. nemoguće je ispraviti kromosomske abnormalnosti. Sindrom Patau znači duboki stupanj idiotizma, potpune nesposobnosti. Roditelji koji su odlučili roditi bebu s takvim abnormalnostima trebaju se utvrditi da mu je potrebna stalna briga i liječenje. Kirurške intervencije i terapija lijekovima mogu se provesti radi ispravljanja funkcioniranja vitalnih sustava i organa, plastične kirurgije, prevencije infekcija i upala.
Patauov sindrom - prognoza
Za djecu s dijagnozom Patau sindroma, očekivano trajanje života u većini slučajeva ne prelazi jednu godinu. Često, ove bebe su osuđene na smrt u prvim tjednima ili mjesecima nakon rođenja. Manje od 15% djece živi do pet godina, au razvijenim zemljama s visokom razinom zdravstvenog sustava, oko 2% pacijenata živi do deset godina. U tom slučaju čak i oni pacijenti koji nemaju veliku štetu organa, ne mogu se prilagoditi i brinuti o sebi.