Neonatalni screening
Već u prvim danima života, novorođenče čeka obavezno ispitivanje - neonatalni screening nasljednih bolesti, ili "test peta". Ova metoda istraživanja omogućuje vam da u vrlo ranom stadiju prepoznate nekoliko teških bolesti koje se dugo ne očituju nikakvim vanjskim simptomima. U međuvremenu, ove patologije u budućnosti mogu ozbiljno pogoršati kvalitetu života djeteta i zahtijevaju hitnu akciju.
Za obavljanje neonatalnog pregleda u djeteta, krv se uzima iz pete tijekom 3-4 dana života, u prerane bebe analiza se provodi 7-14 dana nakon rođenja 3 sata nakon hranjenja.
Uzorci krvi se uzimaju pomoću posebnog obrasca za ispitivanje papira. Na obrascu su označene bolesti koje se analiziraju, u obliku malih krugova.
Koje bolesti mogu otkriti probir novorođenčadi?Tijekom neonatalnog pregleda novorođenčadi provjerava se najmanje 5 kongenitalnih bolesti. U nekim slučajevima, njihov broj može biti mnogo veći. Dajemo glavne bolesti koje mogu otkriti "test peta":
- Adrenogenitalni sindrom ili kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa. Ova ozbiljna bolest ne može se manifestirati vrlo dugo, međutim, tijekom puberteta u tinejdžeru, razvoj genitalnih organa je uznemiren. Ako se ne liječi, AGS također može dovesti do gubitka soli bubrega, au teškim slučajevima ovo stanje dovodi do smrti.
- Galaktosemija je nedostatak ili odsutnost u tijelu enzima potrebnih za procesiranje galaktoze u glukozu. Dijete je prikazano cjeloživotnom prehranom koja potpuno isključuje mlijeko i sve mliječne proizvode koji sadrže galaktoza.
- Kongenitalni hipotireoza - Ovo je ozbiljna bolest štitnjače. Uz njega, dijete ne proizvodi dovoljno hormona štitnjače, što zauzvrat dovodi do kašnjenja u razvoju većine sustava i organa. Bez liječenja, ovo stanje dovodi do invaliditeta i mentalne retardacije.
- Cistična fibroza je stanje obilježeno viškom imunoreaktivnog tripsina u krvi. Ova bolest može dovesti do ozbiljnih poremećaja probavnog i respiratornog sustava, kao i endokrinih žlijezda.
- u fenilketonuriju u tijelu nema enzima, koji je odgovoran za cijepanje aminokiseline fenilalanina. Uz prekomjerno nakupljanje ove tvari u krvi djeteta, svi unutarnji organi su pogođeni, mentalna retardacija razvija, mozak umre.
Takva djeca su zauvijek zabranjena jesti bilo koju hranu koja sadrži bjelančevine, uključujući meso, ribu, mlijeko itd.; Za njihovu prehranu izrađuju se posebni lijekovi bez fenilalanina.
Rezultati neonatalnog pregleda, u odsustvu odstupanja u njima, nisu prijavljeni roditeljima djeteta. Međutim, u slučaju otkrića bilo koje bolesti, odmah se provodi drugi test kako bi se uklonila mogućnost pogreške. Kada se potvrdi dijagnoza, treba odmah poduzeti mjere, jer su sve te bolesti izrazito ozbiljne i liječenje treba početi što je prije moguće.