Myotonični sindrom je neuromuskularni poremećaj, koji se izražava ne samo u općenitom slabom tonu mišića, već iu poteškoćama opuštanja u slučaju njihove kontrakcije. Šire, miotonski sindrom kod djece se podrazumijeva kao bilo kakvo kršenje opuštanja mišića.
U novije vrijeme bilo je slučajeva tzv. pretjerano dijagnosticiranje ove bolesti, tj. kada liječnik pogrešno interpretira stanje mišića tonusa djeteta i dijagnosticira miotonski sindrom, iako zapravo dijete ne pati od ove bolesti.
Da biste izbjegli pogrešne dijagnoze i nepotrebna iskustva roditelja, morate pratiti fizičko stanje djeteta i poznavati znakove miotoničnog sindroma.
Ako su svi ti znakovi izraženi u djetetu, provode se sljedeće pretrage za točnu dijagnozu: elektromiografiju, biokemijsku analizu krvi, histokemijsko ispitivanje mišićnih vlakana i biopsiju.
Odgovor na pitanje: "kako liječiti myotonični sindrom?" Obično ovisi o uzrocima bolesti. Liječenje, u pravilu, ima za cilj otklanjanje tih uzroka. Jasno je da se nasljedni miotonski sindrom ne može potpuno ukloniti. Manifestacije miotonskih sindroma, izazvanih iz drugih razloga, s uspjehom se ispravljaju uz pomoć simptomatskog liječenja, što uključuje: