Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je vrlo rijedak genetski poremećaj. Prema statistikama, ova bolest javlja se u jednoj osobi od 5.000. U većini slučajeva, bolest je nasljedna. U 75% slučajeva, roditelji prenose mutirani gen svojoj djeci.

Uzroci Marfanovog sindroma leže u mutaciji gena koji je odgovoran za sintezu fibrilina. Ova tvar je važan protein u tijelu odgovornom za kontraktilnost i elastičnost vezivnog tkiva.

Marfanov sindrom obilježen je patološkim promjenama u kardiovaskularnom, živčanom sustavu i mišićno-koštanom sustavu. Glavni nedostatak je kršenje kolagena i utječe na elastična vlakna vezivnog tkiva.

Marfanov sindrom, čiji se znakovi očituju na različite načine, napreduju uglavnom sa starenjem i starenjem osobe. Što se tiče kostura pacijenta, on ima sljedeće značajke:

• visoki rast;
• fleksibilan i tanak kostur;
• ruke s Marfanovim sindromom, poput nogu, imaju nerazmjerno duge prste;
• usko dugo lice;
• često neravnim zubima;
• prešana ili konveksna sternalna kost;
• skolioza;
• ravne noge ,

Mnogi pacijenti s ovom bolešću pate od kratkovidnosti, katarakta ili glaukoma. Zbog nedostatka vezivnog tkiva ljudi često pate od ozbiljnih bolesti kardiovaskularnog sustava. Ponekad uzrokuje iznenadnu smrt. Kada se dijagnosticira Marfanov sindrom, srce pacijenta ima buku. Tu je lupanje srca i kratkoća daha.

Osobe koje pate od Marfanovog sindroma imaju slabost ili ukočenost u nogama. Često imaju inguinalnu ili abdominalnu kerniju, određene probleme s disanjem tijekom spavanja. Oštro povećava rizik od raka pluća.

Simptom Marfana, čiji simptomi su vrlo različiti, ograničava očekivano trajanje života pacijenta na 40-45 godina.

U medicinskoj praksi, uobičajeno je razlikovati nekoliko oblika Marfanovog sindroma:

• izraz;
• izbrisani.

Stupanj težine može biti ozbiljan ili blaga.

Što se tiče prirode tijeka bolesti, može biti stabilna ili progresivna.

U početku, dijagnoza Marfanovog sindroma temelji se na analizi pacijentovih rodova. Također se proučava i neuropsihijsko i fizičko stanje osobe. Proučavamo sklad i razmjernost pojedinih dijelova tijela.

U pravilu, dijagnoza zahtijeva najmanje jedan od pet glavnih simptoma bolesti:

• arachnodactyly;
• dislokacija leće oka;
• kyphoscoliosis;
• aortalni aneurizam;
• deformacija strijca.

Ipak, mora postojati barem dva dodatna znaka:

• prolaps mitralnog ventila ;
• miopija;
• visoki rast;
• pneumotoraks;
• ravne noge;
• zajednička hipermobilnost;
• strija.

Najčešće, dijagnoza ovog sindroma ne uzrokuje komplikacije. Međutim, u 10% slučajeva propisane su dodatne metode ispitivanja rendgenskih zraka. Marfanov sindrom, čija je dijagnoza prilično precizna, ponekad može biti zbunjena sličnom bolesti - Lois-Datzovim sindromom. Metode liječenja bolesti su različite, pa je izuzetno važno ne uzimati jedan sindrom za drugim.

Za ispravnu dijagnozu pacijent će morati posjetiti određene stručnjake:

• kardiologa;
• ortopedska;
• genetika;
• oftalmolog.

Marfanov sindrom ne reagira na bilo koji specifičan tretman. To je zbog činjenice da znanstvenici još nisu naučili kako promijeniti mutirane gene. Međutim, postoji niz varijacija u terapiji koja može biti usmjerena na poboljšanje rada i stanja pojedinog organa i sprečavanje komplikacija.

Važno je pridržavati se pravilne uravnotežene prehrane, uzimati vitamine i općenito voditi zdrav stil života. Marfanov sindrom, čije liječenje je dvosmisleno, zahtijeva pacijenta da izvodi kompleks fizičkih aerobnih vježbi. Međutim, teret bi trebao biti nježan i umjeren.

• ← Cushingov sindrom
• Sindrom vertebralne arterije →