Ljepota i zdravlje Zdravlje žena

Nasljedne bolesti

Nasljedne bolesti su bolesti, čiji se nastup i razvoj povezuju s kompleksnim poremećajima u nasljednom aparatu stanica koje se prenose kroz gamete (reproduktivne stanice). Pojava takvih bolesti uzrokovana je kršenjima u procesima skladištenja, prodaje i prijenosa genetskih informacija.

Uzroci nasljednih bolesti

Temelj bolesti ove skupine su mutacije informacija o geni. Može se identificirati u djetetu odmah nakon rođenja, a može se pojaviti u odrasloj dobi već nakon dugo vremena.

Pojava nasljednih bolesti može se povezati sa samo tri razloga:

  1. Abnormalnost kromosoma. Ovo je dodavanje dodatnog kromosoma ili gubitak jednog od 46.
  2. Promjene u strukturi kromosoma. Uzrok bolesti promjene koje se javljaju u zametnim stanicama roditelja.
  3. Mutacije gena. Bolesti se javljaju zbog mutacije pojedinih gena, a zbog kršenja kompleksa gena.

Gene mutacije su hereditarno predisponirane, ali njihova manifestacija ovisi o utjecaju vanjskog okruženja. Zato su uzroci takvih nasljednih bolesti poput dijabetesa ili hipertenzije, pored mutacija, također i pothranjenost, produljeni prekomjerni poremećaj živčanog sustava, gojaznost i mentalne traume.

Vrste nasljednih bolesti

Klasifikacija takvih bolesti usko je povezana s razlozima njihove pojave. Vrste nasljednih bolesti su:

  • genetske bolesti - uzrokovane oštećenjem DNA na razini gena;
  • kromosomske bolesti povezane su s kompleksnom anomalijom u broju kromosoma ili s njihovim aberacijama;
  • bolesti s nasljednom predispozicijom.
Metode za određivanje nasljednih bolesti

Za kvalitetno liječenje, znajući kakvu vrstu nasljednih bolesti osobe nije dovoljno, to je neophodno identificirati ih na vrijeme ili vjerojatnost njihove pojave. Zbog toga, znanstvenici koriste nekoliko metoda:

  1. Genealogija. Uz pomoć proučavanja ljudskog podrijetla, moguće je identificirati značajke nasljeđivanja običnih i patoloških značajki tijela.
  2. Blizanac. Takva dijagnoza nasljednih bolesti je proučavanje sličnosti i razlika blizanaca kako bi se utvrdio utjecaj vanjskog okruženja i nasljedstva na razvoj različitih genetičkih bolesti.
  3. Citogenetskog. Proučavanje strukture kromosoma u pacijenata i zdravih ljudi.
  4. Biokemijska metoda. Promatranje značajki ljudski metabolizam ,

Osim toga, gotovo sve žene tijekom trudnoće podvrgavaju ultrazvuku. Na temelju fetusa omogućuje otkrivanje kongenitalnih malformacija koje počinju s prvim tromjesečjem, kao i sumnju da dijete ima neke nasljedne bolesti živčanog sustava ili kromosomske bolesti.

Sprječavanje nasljednih bolesti

U novije vrijeme čak ni znanstvenici nisu znali koje su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti. Ali proučavanje patogeneze uzroci nasljednih bolesti dopušteno je pronaći lijek za određene vrste bolesti. Na primjer, srčani defekti danas mogu uspješno liječiti kirurški.

Mnoge genetske bolesti, nažalost, nisu u potpunosti proučavane. Stoga je u suvremenoj medicini velika važnost prevencije nasljednih bolesti.

Metode za sprečavanje nastanka takvih bolesti uključuju planiranje uzgoja i odustajanje od rođenja u slučajevima visokog rizika od kongenitalne patologije, prestanka trudnoće s visokom vjerojatnosti fetalne bolesti i korekciju manifestacije patoloških genotipova.