Hemofilija - što je to i kako izbjeći kritične komplikacije?

Shvatite da hemofilija - da je vrlo važno, jer je ova bolest vrlo podmukao. Ova patologija je nasljedna. Ova bolest je vrlo opasna: važno je identificirati ga u početnoj fazi razvoja kako se situacija ne bi dovela do kritične situacije.

Hemofilija - što je to

Da biste shvatili što čini ovu bolest, pomoći će značenju upotrijebljenog pojma. U grčkoj, "haima" znači "krv", a "philia" znači "ovisnost". Ova bolest je karakterizirana niskim zgrušavanjem krvi. Oni pate od muškaraca, ali postoje iznimke (tip C). Dobivaju lošu krv od zgrušavanja majke: ona je nosilac bolesti i prenosi "bonus" njezinim sinovima. Priča sadrži imena velikih žena koje su bile nositelji gena hemofilije. Na primjer, kraljica Victoria i vojvotkinja Hesse.

Kako je naslijedila hemofilija?

Genet ove patologije je recesivan. Nalazi se na X kromosomu. Nasljeđivanje patološkog gena povezano je sa seksom. Da bi se počelo manifestirati bolest trebate dva X kromosoma s mutacijom. Ovo je ženska "set". Muškarci imaju X i Y kromosome. Međutim, u praksi sve se događa drugačije. Kada žena postane trudna s djevojkom koja ima dva mutirana X kromosoma, pobačaj se javlja 4 tjedna. To je zbog činjenice da fetus u razvoju nije održiv.

Djevojka se može roditi s jednim mutantnim X kromosomom. U ovom slučaju sama se bolest ne manifestira: dominantni zdravi gen sprječava recesivni poticaj bolesti. Nasljedstvo hemofilije može se promatrati kod dječaka. U muškom tijelu nema dominantnog gena u Y kromosomu, a X-skup s mutacijom brzo se razvija. Zbog toga dječaci nasljeđuju bolest, a hemofilija ima recesivni simptom.

Što prijeti lošom zgrušavanju krvi?

Ovo patološko stanje je vrlo opasno. Pojava naknadnih problema neraskidivo je povezana s fazom bolesti. To je ono što čini loše zgrušavanje krvi opasnim:

1. To izaziva odstranjivanje posteljice u kasnoj trudnoći.
2. Može prouzročiti krvavo krvarenje tijekom poroda.
3. Izlučivanje zuba, kirurgija i teške ozljede izazivaju gubitak krvi.

Tipovi hemofilije

Skrub krvi je zaštitna reakcija tijela. Fibrinogen, trombociti i faktori plazme aktivno su uključeni u ovaj proces. Nedostatak jedne od ovih tvari uzrokuje poremećaj u radu cijelog sustava koagulacije. Ovisno o nedostajućem faktoru, razlikuju se ove vrste hemofilije:

• A;
• B;
• C.

Prema težini bolesti razlikuje se sljedeća patologija:

1. Svjetlost - s njom, krvarenje se rijetko događa. Osim toga, oni su slab intenzitet.
2. Umjeren - karakterizira umjerena težina hemoragičnih manifestacija.
3. Teška - ako, na primjer, loša koagulacija krvi u novorođenčadi, to se očituje krvarenjem iz pupkovine, prisustvom hematoma na glavi, melenama i tako dalje. U odrasloj dobi, ova bolest nije manje opasna nego u djetinjstvu.

Hemofilija A

Ovaj tip bolesti karakterizira manjak antihemofilnog globulina - faktora VIII. Ova vrsta bolesti se smatra klasičnim i najčešćim. Dijagnosticirana je u 85% slučajeva kada se kod bolesnika nalazi hemofilija. Ova vrsta bolesti popraćena je najtežim krvarenjem. Iz tog razloga važno je razumjeti: hemofiliju - što je to i što je napunjeno.

Značajka ove vrste bolesti je kršenje plazme faze hemostaze. Jednostavno rečeno, krvarenje se uvijek ne događa odmah nakon ozljede. To se objašnjava činjenicom da krvne ploče i vaskularne faze funkcioniraju ispravno. Dan nakon ozljede može doći do teških krvarenja, što je vrlo teško zaustaviti. Ovaj problem nije riješen u jednom danu.

Hemofilija B

Drugi naziv za ovu bolest je božićna bolest. Bolest je karakterizirana nedostatkom faktora IX. Ova enzimska komponenta aktivira Stewart-Prouer kompleks. Ova vrsta hemofilije kod djece javlja se u 20% slučajeva u dijagnozi slabe zgrušavanja krvi. Ova patologija promatra se u 1 od 30.000 novorođenčadi.

Hemofilija C

Ova podvrsta ima svoju kliničku manifestaciju. Vrlo se razlikuje od klasičnog tipa bolesti. Ova podvrsta čak je isključena iz moderne klasifikacije. Zbog toga je važno razumjeti hemofiliju - što je to. Ima prepoznatljivu osobinu koja se ne nalazi u drugim vrstama bolesti. Takva hemofilija kod žena javlja se jednako često kao kod muškaraca. To je zbog činjenice da se prijenos gena provodi na dominantnoj osobini. Postoji patološko stanje i nacionalna osjetljivost. Ova bolest često utječe na askenazijske Židove.

Znakovi hemofilije

Tipovi bolesti A i B imaju sličnu kliničku sliku. U ovom slučaju, slabi simptomi zgrušavanja krvi imaju takve:

1. Prisutnost na tijelu različitih hematoma. Oni se pojavljuju čak i nakon malog modrica. Takvi hematomi imaju široko područje širenja. Kada pritisnete mjesto ozljede, pojavljuje se jaka bol.
2. U 80% slučajeva dolazi do hemarthrosis. Spoj je upaljen, vruć, a koža iznad njega postaje crvena. Kod ponovljenih krvarenja, osteoartroza počinje razvijati. Istodobno se može pojaviti zakrivljenost zdjeličnih kostiju i kralježnice, atrofije mišića i deformacija stopala.
3. Krvarenje koje se javlja nakon kirurškog zahvata, rezova, ekstrakta zuba i drugih ozljeda.
4. U 5% slučajeva (češće u bolesnika u mladoj dobi) hemoragijski moždani udar ,
5. Krvarenje u mesenteriji - popraćeno je akutnom boli i drugim simptomima sličnim klinici peritonitisa.
6. Hematurija se promatra u 20% slučajeva. Ovo patološko stanje može biti praćeno napadima bubrežne kolike i uzrokovati razvoj pijelonefritisa.
7. formacija gangrena izazvane divnim hematomima.
8. Intestinalno krvarenje, koje se vidi u 8% slučajeva kod onih koji pate od slabog zgrušavanja krvi. Crna kosa češće prate slabost i vrtoglavica.

Znakovi lošeg zgrušavanja krvi u hemofiliji tipa C u većini bolesnika su blage ili uopće nisu. Neki pojedinci imaju krvarenje, menorrhagiju i hematome na tijelu. Čak iu jednoj obitelji čiji članovi pate od ove bolesti, ozbiljnost kliničkih manifestacija jako varira. Međutim, za razliku od tipova bolesti A i B, s hemofilijom C, spontana krvarenja u mišićima su vrlo rijetka. Hemartroza se javlja samo pod pretpostavkom velike traume na zglobovima.