Genetska analiza tijekom trudnoće
Godišnje na planeti ima oko 8 milijuna djece s genetskim abnormalnostima. Naravno, ne možete razmišljati o tome i nadati se da vas nikada neće dirnuti. Ali, to je razlog zašto danas genetska analiza postaje sve popularnija tijekom trudnoće.
Možete se osloniti na sudbinu, ali ne i sve predvidjeti, a bolje je pokušati spriječiti veliku tragediju u obitelji. Mnoge nasljedne bolesti mogu se izbjeći ako se primate tretman u fazi planiranja trudnoće. Sve što trebate je podvrgnuti preliminarnoj konzultaciji s liječnikom genetičara. Uostalom, vaša DNK (vaša i vaš muž) određuju vaše zdravlje i nasljedne osobine vašeg djeteta ...
Kao što je već spomenuto, potrebno je konzultirati ovog stručnjaka u fazi planiranja trudnoće. Liječnik će moći predvidjeti zdravlje budućnosti bebe, odrediti rizik pojave nasljednih bolesti, reći vam koje su studije i genetske testove potrebno provesti kako bi se izbjegle nasljedne patologije.
Genetska analiza, koja se provodi tijekom razdoblja planiranja i tijekom trudnoće, otkriva uzroke pobačaja, određuje rizik od kongenitalnih malformacija i nasljednih bolesti u fetusu, pod utjecajem tetragonskih čimbenika prije začeća i tijekom trudnoće.
Obavezno se posavjetujte s genetičarom ako:
- trudna majka više od 35 godina;
- u obitelji postoje nasljedne bolesti;
- rođen je dijete s kongenitalnim malformacijama;
- kod začeća ili tijekom trudnoće postoje štetni čimbenici (rendgenska slika, uzimanje određenih lijekova, zračenje);
- tijekom trudnoće trudna majka je preživjela akutna virusna infekcija (toksoplazmoza, rubeola, akutne respiratorne infekcije, gripa);
- ako žena ima pobačaja ili mrtvorođenče;
- trudnice koje su pod rizikom za biokemijsku analizu i ultrazvuk.
Genetski testovi i testovi koji se izvode tijekom trudnoće
Jedna od glavnih metoda za određivanje abnormalnosti u razvoju fetusa je intrauterinski pregled, koji se provodi pomoću ultrazvuka ili biokemijskih istraživanja. Kada se ultrazvuk skenira, fetus se skenira - to je potpuno sigurna i bezopasna metoda. Prvi ultrazvuk izvodi se u 10-14 tjedana. Već je u ovom trenutku moguće dijagnosticirati fetalne kromosomske aberacije. Drugi planirani ultrazvuk vrši se u 20-22 tjedana, kada se određuje većina odstupanja u razvoju unutarnjih organa, lica i udova fetusa. U 30-32. Tjednu ultrazvučna analiza može pomoći u otkrivanju manjih defekata u razvoju fetusa, količini amnionske tekućine i abnormalnosti placente. U terminima 10-13 i 16-20 tjedana provodi se genetska analiza krvi tijekom trudnoće, određuju se biokemijski biljezi. Gore navedene metode nazivaju se neinvazivnim. Ako se u tim analizama otkrije patologija, propisane su invazivne metode ispitivanja.
U invazivnim istraživanjima, liječnici "napadaju" šupljinu maternice: uzimaju materijal za istraživanje i određuju fetalni kariotip s velikom točnošću, što omogućuje izuzimanje genetskih patologija kao što je Downov sindrom, Edwards i drugi. Invazivne metode su:
- korionska biopsija - stanice se uzimaju iz budućeg posteljice bušenjem prednjeg trbušnog zida. Provedeno je u razdoblju od 9-12 tjedana. Postupak ne traje dugo, rezultat će biti 3-4 dana, vjerojatnost pobačaja - 2%. Ali ako otkriju genetske patologije, moguće je prekinuti trudnoću u ranoj fazi;
- amniocenteza - analiza amnionske tekućine u 16-24 tjedana trudnoće. Ovo je najsigurnija metoda, jer postotak komplikacija nije veći od 1%. No, rezultat će morati dugo čekati, budući da stručnjaci "rastu" stanice, a taj proces traži vremena;
- Cordocentesis - proboj pupkovine fetusa s naknadnim sakupljanjem krvi iz nje, provodi se u trajanju od 20-25 tjedana. Ovo je vrlo precizna analiza koja se provodi unutar 5 dana;
- Placentocenteza - uzorci stanica iz placente koje sadrže fetalne stanice. Rizik od komplikacija je 3-4%.
Prilikom izvođenja ovih postupaka, rizik od komplikacija je visok, pa se genetska analiza trudnice i fetusa provodi prema strogim medicinskim indikacijama. Pored bolesnika iz skupine genetskog rizika, ove analize obavljaju žene u slučaju rizika od bolesti, 
čiji prijenos je povezan sa spolom djeteta. Tako, na primjer, ako je žena nosilac genoma hemofilije, ona to može proslijediti samo njezinim sinovima. U istraživanju možete utvrditi prisutnost mutacija.
Te analize provode se samo u dnevnoj bolnici pod ultrazvučnom kontrolom, jer žena mora biti pod nadzorom stručnjaka nekoliko sati nakon što se provode. Može se propisati lijek kako bi se spriječile moguće komplikacije.
Pomoću ovih dijagnostičkih metoda mogu se identificirati do 300 od 5000 genetskih bolesti.