Probiranje uključuje sigurne i jednostavne istraživačke metode za masovno probira.
Prvi pregled tijekom trudnoće usmjeren je na identificiranje različitih patologija u fetusu. Odvija se u 10-14 tjedana trudnoće i uključuje ultrazvučno skeniranje (ultrazvuk) i krvni test (biokemijski pregled). Mnogi liječnici preporučuju pregled svih trudnica bez iznimke.
Biokemijski pregled je definicija markera u krvi koja se mijenja u patologijama. Za trudnice, biokemijsko probira je osobito važno jer ima za cilj prepoznati kromosomske abnormalnosti u fetusu (kao što je Downov sindrom, Edwardsov sindrom), kao i identificiranje malformacija mozga i leđne moždine. To je krvni test za hCG (humani korionski gonadotropin) i za PAPP-A (protein povezan s plazmom-A). Istodobno se uzimaju u obzir ne samo apsolutni pokazatelji nego i njihovo odstupanje od prosječne vrijednosti određene za određeno razdoblje. Ako su stope PAPP-A smanjene, to može ukazivati na nepravilnosti fetusa, kao i Down ili Edwards sindroma. Povišene razine hCG mogu ukazivati na kromosomske abnormalnosti ili višestruke trudnoće. Ako indikatori hCG naprotiv dolje ispod norme, to može ukazivati na patologiju placente, prijetnju pobačaja, prisustvu ekcopične ili ne-razvojne trudnoće. Međutim, obavljanje samo biokemijskog pregleda ne omogućava utvrđivanje dijagnoze. Njegovi rezultati govore samo o riziku patologije i dati liječniku razlog za propisivanje dodatnih istraživanja.
Za ultrazvučni pregled, odredite:
I također:
Prilikom pregleda za prvo tromjesečje trudnoće, vjerojatnost otkrivanja sindroma Down i Edwards je vrlo visoka, na 60%, a uz rezultate ultrazvuka čak i do 85%.
Važno je napomenuti da na rezultate prvog pregleda tijekom trudnoće mogu utjecati sljedeći čimbenici:
Ove čimbenike treba uzeti u obzir pri razmatranju rezultata prvog pregleda trudnica. Za manje abnormalnosti, liječnici preporučuju screening drugog tromjesečja. I pri visokom riziku od patologija, u pravilu, ponovno ultrazvuk, propisani su dodatni testovi (biopsija korionskih živica ili test amnionske tekućine). Savjetovanje s genetskim stručnjakom neće biti suvišno.