Danas u našem svijetu postoji toliko mnogo zdravstvenih opasnosti - zagađeni zrak, zračenje, prljava voda, nerazumljiva hrana iz supermarketa i, naravno, nasljeđe. Svi ti čimbenici negativno utječu ne samo na naše zdravlje, već i na našu djecu. Naseljavajući se u ženskom tijelu, sve opasne tvari utječu na sposobnost zatrudnjeti i fetus koji je zamišljen. Kako zaštititi sebe i buduće dijete od patologija? Moderna medicina nudi mogućnost otkrivanja odstupanja od normalnog razvoja već u ranoj fazi trudnoće, izradom analize patologije fetusa.
Patologija može biti i nasljedna i prirođena. U našem vremenu, oko 5% novorođenčadi od ukupnog broja rođenih ima kongenitalne ili nasljedne patologije, uzroci kojih mogu biti genetski, kromosomski, multifaktorični. Naći ćemo koje metode pravodobne dijagnoze i prevencije patologija pomoći da se izbjegne rođenje bolesne djece.
Analiza genetike fetusa treba provesti u fazi planiranja trudnoće, ali često se provodi već tijekom trudnoće. Njegova svrha: utvrditi rizik od kongenitalnih patologija, identificirati uzroke pobačaja, utvrditi mogućnost nastanka nasljednih bolesti. Indikacije su, u pravilu, dob: žena starijih od 35 godina, blisko povezana braka, akutna virusna infekcija tijekom trudnoće, mrtvorođenost, pobačaja u anamnezi, prisutnost nasljednih bolesti. Genetska analiza fetusa odvija se u nekoliko faza. U prvoj fazi se provodi istraživanje, koje uključuje ultrazvuk za fetalnu patologiju u 10-14 tjedana. U drugoj fazi, provode se testovi za određivanje embrionalnih hormona (AFP i hCG).
U svrhu rane dijagnoze patologija, već u prvom tromjesečju, u razdoblju od 10-14 tjedana, predloženo je prenatalno testiranje - krvni test za fetalnu patologiju, koji se uzima u kliničkom dijagnostičkom laboratoriju. Ovaj test krvi za malformaciju fetusa sada je jedino pouzdano sredstvo za otkrivanje razvojnih abnormalnosti uklanjanjem specifičnih proteina koje fetus izlučuje. AFT (alfa-fetoprotein) glavna je komponenta seruma fetusa. Razvijanje žutice i jetre ide zajedno s urinom u amnionsku tekućinu i ulazi u krv majke kroz koru.
Prilikom otkrivanja povišene razine AFP u krvi majke, predlaže se:
Analiza razvojnog fetusa u otkrivanju nivoa hCG, na početku drugog tromjesečja, otkriva razvojne i kromosomske patologije fetusa. Na primjer, Fetalna analiza Down sindroma bit će pozitivno na povišenoj razini hCG u krvi trudne žene i Edwardsovom sindromu - na smanjenoj razini.
U trećoj fazi istraživanja, drugi ultrazvuk se izvodi u tjednu 20-24, što omogućuje prepoznavanje male malformacije fetusa, broj amnionske tekućine i abnormalnosti placente. Ako se nakon svih faza genetskog pregleda pretpostavlja fetalna patologija, stručnjaci propisuju invazivne metode ispitivanja: histološka analiza fetusa, citogenetska analiza fetusa, test krvi iz pupkovine fetusa.
Analiza Rh faktora fetusa također je važan pokazatelj, što omogućuje ranu trudnoću da utvrdi kompatibilnost ili nekompatibilnost fetusa i majke Rh faktorom. Žene s faktorom Rh nisu kompatibilne s fetusom potrebna je stalna medicinska kontrola i prevencija Rh-sukoba, jer u teškim slučajevima fetus može razviti hemolitičku bolest, što dovodi do smrti novorođenčeta ili mrtvorođenih.
Zahvaljujući suvremenim metodama, moguće je spriječiti mrtvorođenost ili rođenje djeteta s patologijom. Pri potvrđivanju pretpostavki o mogućim patologijama budućih roditelja uvijek postoji izbor - prekinuti trudnoću ili unaprijed pripremiti za eventualnu kiruršku intervenciju koja omogućuje ispravljanje poremećaja. U svakom slučaju, konačnu odluku donosi obitelj.