Danas u našem svijetu postoji toliko mnogo zdravstvenih opasnosti - zagađeni zrak, zračenje, prljava voda, nerazumljiva hrana iz supermarketa i, naravno, nasljeđe. Svi ti čimbenici negativno utječu ne samo na naše zdravlje, već i na našu djecu. Naseljavajući se u ženskom tijelu, sve opasne tvari utječu na sposobnost zatrudnjeti i fetus koji je zamišljen. Kako zaštititi sebe i buduće dijete od patologija? Moderna medicina nudi mogućnost otkrivanja odstupanja od normalnog razvoja već u ranoj fazi trudnoće, izradom analize patologije fetusa.

Patologija može biti i nasljedna i prirođena. U našem vremenu, oko 5% novorođenčadi od ukupnog broja rođenih ima kongenitalne ili nasljedne patologije, uzroci kojih mogu biti genetski, kromosomski, multifaktorični. Naći ćemo koje metode pravodobne dijagnoze i prevencije patologija pomoći da se izbjegne rođenje bolesne djece.

Genetska analiza fetusa

Analiza genetike fetusa treba provesti u fazi planiranja trudnoće, ali često se provodi već tijekom trudnoće. Njegova svrha: utvrditi rizik od kongenitalnih patologija, identificirati uzroke pobačaja, utvrditi mogućnost nastanka nasljednih bolesti. Indikacije su, u pravilu, dob: žena starijih od 35 godina, blisko povezana braka, akutna virusna infekcija tijekom trudnoće, mrtvorođenost, pobačaja u anamnezi, prisutnost nasljednih bolesti. Genetska analiza fetusa odvija se u nekoliko faza. U prvoj fazi se provodi istraživanje, koje uključuje ultrazvuk za fetalnu patologiju u 10-14 tjedana. U drugoj fazi, provode se testovi za određivanje embrionalnih hormona (AFP i hCG).

Analiza malformacija fetusa (AFP i hCG)

U svrhu rane dijagnoze patologija, već u prvom tromjesečju, u razdoblju od 10-14 tjedana, predloženo je prenatalno testiranje - krvni test za fetalnu patologiju, koji se uzima u kliničkom dijagnostičkom laboratoriju. Ovaj test krvi za malformaciju fetusa sada je jedino pouzdano sredstvo za otkrivanje razvojnih abnormalnosti uklanjanjem specifičnih proteina koje fetus izlučuje. AFT (alfa-fetoprotein) glavna je komponenta seruma fetusa. Razvijanje žutice i jetre ide zajedno s urinom u amnionsku tekućinu i ulazi u krv majke kroz koru.

Prilikom otkrivanja povišene razine AFP u krvi majke, predlaže se:

  • kila kralježnice ili mozga;
  • anomalije bubrega;
  • invazija dvanaesnika;
  • nedostatke u infekciji prednjeg trbušne šupljine (dok unutarnji organi ostaju barefaced koža i mišići, a zatvoreni tankim filmom izduženog kabela).

Analiza razvojnog fetusa u otkrivanju nivoa hCG, na početku drugog tromjesečja, otkriva razvojne i kromosomske patologije fetusa. Na primjer, Fetalna analiza Down sindroma bit će pozitivno na povišenoj razini hCG u krvi trudne žene i Edwardsovom sindromu - na smanjenoj razini.

U trećoj fazi istraživanja, drugi ultrazvuk se izvodi u tjednu 20-24, što omogućuje prepoznavanje male malformacije fetusa, broj amnionske tekućine i abnormalnosti placente. Ako se nakon svih faza genetskog pregleda pretpostavlja fetalna patologija, stručnjaci propisuju invazivne metode ispitivanja: histološka analiza fetusa, citogenetska analiza fetusa, test krvi iz pupkovine fetusa.

Fetalna Rh faktorska analiza

Analiza Rh faktora fetusa također je važan pokazatelj, što omogućuje ranu trudnoću da utvrdi kompatibilnost ili nekompatibilnost fetusa i majke Rh faktorom. Žene s faktorom Rh nisu kompatibilne s fetusom genetske analize fetusa potrebna je stalna medicinska kontrola i prevencija Rh-sukoba, jer u teškim slučajevima fetus može razviti hemolitičku bolest, što dovodi do smrti novorođenčeta ili mrtvorođenih.

Zahvaljujući suvremenim metodama, moguće je spriječiti mrtvorođenost ili rođenje djeteta s patologijom. Pri potvrđivanju pretpostavki o mogućim patologijama budućih roditelja uvijek postoji izbor - prekinuti trudnoću ili unaprijed pripremiti za eventualnu kiruršku intervenciju koja omogućuje ispravljanje poremećaja. U svakom slučaju, konačnu odluku donosi obitelj.