Fetalni kariotipizacija

Kariotip fetusa u osobi je kombinacija znakova njenog kromosomskog skupa. Ljudi imaju 46 kromosoma, od kojih su 22 autosomni parovi i par seksualnih kromosoma. Da bi se utvrdilo kariotip osobe, njegove stanice se koriste, bojanje ih bojama, fotografiranje i pregledavanje kromosoma pomoću mikroskopije. Istodobno se proučava broj kromosoma, njihove veličine i morfološke osobine. Brojne kromosomske bolesti mogu se dijagnosticirati promjenom broja kromosoma (osobito seksa) ili bilo kojim drugim intrachromosomalnim i interchromosomalnim preuređenjima.

Kako kariotipizacija fetusa?

Prenatalna kariotipizacija fetusa nužna je za dijagnozu kromosomskih bolesti. Da biste to učinili, stanice fetusa su prikladne korionske sile ili amnionske tekućine.

Može se izvesti pun ili djelomičan fetalni kariotip. S punim istraživanjem provodi se analiza cijelog skupa fetalnih kromosoma, ali vrijeme istraživanja je dosta dugo - 14 dana. A u slučaju parcijalnih istraživanja, tijekom tih 7 dana, samo oni kromosomi čiji problemi ukazuju na genetske bolesti ( Down sindrom Patau ili Edwards). Obično je 21, 13, 18 parova kromosoma i spolnih kromosoma.

Proučavanje spolnih kromosoma

Mnogi roditelji žele znati spol djeteta prije isporuke, a ultrazvuk uvijek ne pouzdano pokazuje, ali kariotipizacija točno određuje seks. No, kariotipizacija s proučavanjem spolnih kromosoma nije učinjena za ovo. Normalan kariotip fetusa 46 XX je kariotip djevojke, ali ako je X kromosom veći od dva (najčešće 3 je trisomija X, ili više od 3 je polisomija X), tada je to rizik od mentalne retardacije, psihoze. Ali monosomi X (jedan X kromosom) je kariotip Shershevsky-Turnerovog sindroma.

Normalan kariotip fetusa 46 XY je kariotip dječaka. No, dijete s XXY kariotipom (X-kromosomska polisomija kod muškaraca) će se roditi s Klinefelterovim sindromom, a dječak Y-kromosoma s polisomijom razlikovat će se visokim rastom, nekom mentalnom retardacijom i povećanom agresivnošću.

Indikacije za fetalni kariotipizacija

Indikacije za prenatalni kariotipovi su:

starost starijih od 35 godina, njihov odnos krvi;
u ovoj obitelji već postoje djeca s malformacijama ili su bili mrtve trudnoće djeca s malformacijama, spontani pobačaji, prestanak trudnoće zbog identifikacije razvojnih anomalija koje nisu u skladu s životom fetusa;
štetne radne uvjete i živote roditelja, loše navike (ovisnost o drogama ili alkoholizam);
virusnih bolesti u prvom tromjesečju trudnoće;
sumnje na kongenitalne bolesti s ultrazvučnim istraživanjem u 1. i 2. trimestru trudnoće.