Down sindrom - znakovi tijekom trudnoće
Downov sindrom jedan je od najčešćih genetskih poremećaja. To se događa čak iu fazi formiranja oocita ili sperme ili u vrijeme njihovog spajanja tijekom gnojidbe. U ovom slučaju, dijete ima dodatni 21. kromosom, a kao rezultat toga, u ćelijama tijela nema 46 kromosoma, kako se očekivalo, ali 47.
Kako utvrditi sindrom Down tijekom trudnoće?
Da biste identificirali Down sindrom tijekom trudnoće postoji nekoliko načina. Među njima - invazivne metode, ultrazvuk, screening tijekom trudnoće , Pouzdano dijagnosticiranje Downovog sindroma u fetusu može se provesti samo invazivnim metodama:
- korionska biopsija u 10-12 tjedana - rezultat se dobiva nakon nekoliko dana. Međutim, postupak je opasan jer može uzrokovati spontani pobačaj u 3% slučajeva;
- placentocentoza u 13-18 tjedana - rezultat će vam se javiti nakon nekoliko dana. Rizik od komplikacija je isti - 3-4% slučajeva završava spontanim pobačajem;
- amniocentoza u 17-22 tjedana - u ovom slučaju, rizik od pobačaja je oko 0,5%;
- Cordozentoza u dobi od 21 do 23 tjedna - 1-2% slučajeva završava pobačajem.
Ako tijekom manipulacije otkrije prisutnost Down sindroma, moguće je prekinuti trudnoću do 22 tjedna.
Naravno, rizik spontanog pobačaja - prilično neugodna isplata za autentičnost, pogotovo ako se ispostavi da je dijete bilo u redu. Stoga, svi ne odlučuju o takvim manipulacijama. S određenom vjerojatnosti, Downov sindrom može se procijeniti rezultatima ultrazvuka.
Ultrazvučni fetus s dolje sindromom
Znakovi Downovog sindroma u fetusu tijekom trudnoće teško je odrediti pomoću ultrazvučnog pregleda, budući da takva studija omogućuje visoki stupanj točnosti da odredi samo očito bruto anatomske poremećaje. Međutim, postoji niz oznaka kojima liječnik može sumnjati da fetus ima dodatni kromosom. A ako se u procesu pregleda znakovi Downovog sindroma nalaze u fetusu, proučavanje njih zajedno će pružiti priliku za ugradnju potpune slike i stanje trisomije 21 s određenom vjerojatnosti.
Dakle, ove značajke uključuju:
- povećanje ovratnika (velika debljina nabora vrata ili akumulacija potkožne tekućine na stražnjem dijelu vrata fetusa). Normalno, ovaj parametar ne bi trebao prelaziti 2,5 mm za vaginalni pregled i 3 mm za pregled kroz abdominalnu stijenku. Takva se studija provodi na 10-13 tjedana;
- Duljina kostiju nosa fetusa određena je u drugom tromjesečju. Hipofazija nosne kosti prisutna je u svakom drugom djetetu s Downovim sindromom;
- prošireni mjehur;
- smanjena maksilarna kost;
- umjerena tahikardija (više od 170 otkucaja u minuti);
- kršenje valnog oblika protoka krvi u venskom kanalu.
Ako ste pronašli jedan ili više znakova na ultrazvuku, to ne znači sto posto rođenja djeteta s Downovim sindromom. Preporuča se podvrći jednom od gore opisanih laboratorijskih testova kada žena uzima genetske materijale kroz trbušni zid.
Ultrazvuk je najsigurniji za razdoblje od 12-14 tjedana - u tom razdoblju stručnjak može preciznije odrediti stupanj rizika i pomoći u poduzimanju daljnjih potrebnih mjera.
Screening za Downov sindrom - prijepis
Drugi način identificiranja Downovog sindroma tijekom trudnoće jest biokemijski test krvi za trudnice uzeti iz vena. Analiza trudnica za Downov sindrom uključuje određivanje koncentracije alfa-proteoproteina u krvi i hormona hCG.
Alphafetoprotein je protein proizveden od fetalnog proteina jetre. Uđe u krv žene kroz amnionsku tekućinu. I niska razina tog proteina može ukazivati na razvoj Downovog sindroma. Najpovoljnije je napraviti analizu u 16-18 tjedana trudnoće.