Analiza Down Syndroma
Često se šalje trudnica Down sindrom , a rijetko tko objasni što je uzrokovalo tu potrebu. Važno je napomenuti da je razvoj medicine tek nedavno dopuštao takav tip fetalnog istraživanja. Prethodno je provedeno samo screening za Downov sindrom, koji je pokazao neizravne znakove prisustva takve fetalne patologije. Trenutačno postoji mnogo više načina za uspostavljanje takve dijagnoze.
Genetska analiza Down sindroma
U procesu donošenja djeteta, žena se suočava s potrebom da preuzme veliki broj testova i prođe kroz brojne studije. Jedan takav je krvni test za Downov sindrom. Ne smijemo zanemariti njezinu važnost, jer nisu svi mi poznati našu genetsku nasljednost i nose veliku odgovornost za dobrobit nerođenog djeteta. Ako rezultati takvog istraživanja nisu tješni, a genetičar pretpostavlja manifestaciju patologije, onda je vrijedno uzeti test za Downov sindrom. To uključuje uzimanje biološkog materijala od djeteta ili amnionska tekućina kroz trbušni zid majke i njegovu naknadnu studiju.
Rizik od sindroma Down
Šanse za proizvodnju "sunčanog djeteta" znatno se povećavaju kod starijih roditelja kada je starost žena premašila 35 godina, a muškarci - 45. Također, slučajevi ovog fenomena javljaju se kod premladih majki i kod incesta, tj. Braka između bliskih srodnika. Nije potrebno odbaciti genetsku predispoziciju roditelja i fetusa, neodgovorni odnos prema planiranju i ponašanju trudnoće tijekom trudnoće. Stoga je obavezan probir Downovog sindroma. To je onaj koji omogućuje potvrditi ili opovrgnuti prisutnost patologija u fetusu i pravovremeno donijeti pravu odluku.
Postoje određene norme rizika Downovog sindroma, koje se određuju rezultatima ultrazvuka i koreliraju s razdobljem trudnoće i općeprihvaćenim granicama odstupanja. Liječnik je zainteresiran za duljinu kostiju nosa i debljinu ovratnika, 
koje se mjere pomoću ultrazvučnog stroja.
Sindrom Down Biokemijski rizik
Takva analiza omogućuje nam da odredimo nedostatak u najranijim fazama trudnoće, doslovce od 9-13 tjedana. U početnoj fazi uspostavlja se prisutnost specifičnog proteina, drugi mjeri pojedinačnu komponentu hormona HCG i tako dalje. Valja napomenuti da svaki laboratorij može imati svoje kriterije rizika za Downov sindrom, stoga je nužno dobiti objašnjenja za rezultate na mjestu isporuke analize.