Cistična fibroza
Među najčešće bolesti uzrokovane mutacijama gena, cistična fibroza je na vrhu popisa. Ova patologija je povezana s kršenjem konzistencije izlučaka koje luče unutarnji organi, što dovodi do poraza respiratornog sustava i gastrointestinalnog trakta.
Genetska bolest cistične fibroze
Dotična bolest također se naziva cistična fibroza. Karakterizira ga visoka debljina i jaka viskoznost sluzi koja pokriva šuplje organe. Kao rezultat ovog procesa, sekrecija stagnira, a patogene bakterije koje uzrokuju upalu aktivno proliferiraju u njemu.
Cistična fibroza pluća ima jedan uzrok - oštećenje sedmog kromosoma (duga kraka). Prema statistikama, nositelj ove bolesti je svaka dvadeseta osoba na planeti. Vjerojatnost bolesti je 25%, pod uvjetom da oba roditelja imaju ozlijeđeni gen.
Postoje 3 oblika ove bolesti:
- intestinalna cistična fibroza;
- plućna ili respiratorna cistična fibroza;
- mješovitog tipa (plućna intestinalna cistična fibroza).
Cistična fibroza pluća - simptomi
Glavni znaci bolesti:
- izlučivanje viskoznog, debelog sputuma tijekom kašljanja;
- česte eksacerbacije upale pluća, bronhitisa, upale pluća;
- poremećaji crijeva;
- dehidracija;
- bol, nemir u trbuhu;
- povećan apetit s nedovoljnom težinom i fizičkim razvojem;
- seksualni poremećaji;
- pankreatitis ;
- zadebljanje prstiju;
- bolesti jetre;
- dijabetes melitus;
- upala sinusa ;
- krhkost kostiju;
- prolaps crijeva (izravno).
Plućni oblik cistične fibroze očituje se već u prve dvije godine života, karakterizira nakupljanje velike količine lučenja u srednjim i malim bronhama djeteta.
Cistična fibroza - dijagnostika i analiza
Takva dijagnoza se provodi u prisutnosti četiri glavna kriterija.
Najprije se provjerava prisutnost oštećenog gena u roditeljima i učestalost bolesti u obitelji. Pozitivni rezultati, kao i otkrivanje kroničnih upalnih procesa u plućima i bronhima, prisutnost crijevnog sindroma, daju osnovu za test znojenja. Sastoji se od određivanja razine soli u tekućini izlučenim porama. Za izvođenje postupka, mali dio na ruku (iznad lakta) tretira se s posebnim pripravkom nazvanim pilocarpinom. U ovu zonu je pričvršćena elektroda koja izaziva znojenje, koja je izolirana plastičnom ili vrućom tkaninom, stvarajući učinak saune. Nakon oko 40 minuta, proizvedena tekućina se analizira za sadržaj soli. Ako je njena razina veća od utvrđenih granica, izvršena je konačna dijagnoza.
Cistična fibroza pluća
Priroda bolesti ne liječi ga potpuno, terapija je usmjerena na sustavno uklanjanje simptoma i zahtijeva integrirani pristup. Liječenje se sastoji od sljedećih mjera:
- dugi niz antibiotika;
- uzimanje mukolitika;
- kinezioterapiju;
- inhalacija s kortikosteroidnim hormonima i beta mimeticima;
- upotreba bronhodilatatora;
- obavljanje vježbi disanja;
- korekcija prehrane uz povećanje dnevnice za 10-15%;
- autogeno odvajanje pluća;
- klopf masaža;
- uzimanje vitamina i minerala.
Transplantacija pluća je najradikalnija i najdjelotvornija metoda liječenja u ovom trenutku. Osim toga, stalno se provode medicinska istraživanja koja su usmjerena na ispravljanje većine oštećenog gena umjetno stvorenim virusima.