Cistična fibroza kod djece
Cistična fibroza je teška nasljedna bolest koja utječe na sve sustave ljudskog tijela koje oslobađaju sluz - dišne, probavne, spolne i znojne žlijezde. Ova bolest je vrlo raširena, ali do nedavno nije privukla veliku pažnju njegovom liječenju. Bolesnici s cističnom fibrozom trebaju primiti pravilno odabrane lijekove tijekom cijelog svog života, redovne pretrage i trajno liječiti tijekom razdoblja pogoršanja.
Uzrok i oblik cistične fibroze
Uzrok bolesti je mutacija gena cistične fibroze. Taj je gen otkrio samo prije trideset godina. Mutacija ovog gena dovodi do činjenice da tajna koja luče žlijezde postaje vrlo gusta. Zadebljana tajna stagnira u žlijezdama i tkivima, razvija patološke mikroorganizme - najčešće pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemophilus bacillus. Kao rezultat toga, nastaje kronična upala.
Cistična fibroza može biti od tri oblika:
- plućne;
- E .;
- mješoviti.
Simptomi cistične fibroze u novorođenčadi
- Intestinalna opstrukcija (mekonial ileus) - u tankom crijevu poremećena je apsorpcija vode, natrija i klora zbog čega je začepljena mekonijem. Dječji abdomen je natečen, povraća žučom, koža postaje suha i blijeda, želučani uzorak pojavljuje se na trbuhu, dijete postaje tromo i sjedeće, simptomi samo-trovanja očituju se izmetom
- Dugotrajan žutica - očituje se na pola slučajeva meconium ileusa, ali također služi kao neovisan znak bolesti. To se događa zbog činjenice da žučica postaje vrlo gusta i ne prolazi dobro iz žučnog mjehura.
- Dijete je ostavilo kristale soli na koži lica i pazuha, koža postaje slana u okusu.
Simptomi cistične fibroze kod dojenčadi
Najčešće, cistična fibroza se manifestira kada se dijete prenese na miješano hranjenje ili dopunsko hranjenje:
1. stolica postaje gusta, podebljana, obilna i smrdljiva.
2. Jetra se povećavaju.
3. Mogući prolaps rektuma.
4. Dijete je zaostajalo u fizičkom razvoju i razvija simptome distrofije:
- koža postaje suha i zemljana;
- širi i deformira prsima;
- trbuh postaje velik i natečen;
- ruke i noge postaju tanke s falangama prstiju u obliku "bubanjskih štapića".
5. U djetetovom djetetu započinje produženi ne prolazi suhi kašalj. Debeli sluz stagnira u bronhiju i ometa normalno disanje. U ustajnoj sluzi, bakterije se aktivno proliferiraju, zbog čega nastaje gnojna upala.
Djeca s cističnom fibrozom trebaju dobiti odgovarajuće liječenje. Kompleks terapijskih mjera uključuje:
- antibiotska terapija - za borbu protiv infekcije u dišnom sustavu;
- mucolitička terapija - ukapljivanje sputuma;
- kinesiterapija - specijalne vježbe disanja;
- hepatoprotectors - za ukapljivanje žuči;
- vitaminska terapija - za nadoknadu gubitka vitamina iz stolice.
Screening novorođenčadi za cističnu fibrozu
Cistična fibroza može se dijagnosticirati kao posljedica kliničkih i laboratorijskih pregleda pacijenta. Da bi se bolest otkrila što je ranije moguće, cistična fibroza je uključena u program selekcije novorođenčadi kod kongenitalnih i nasljednih bolesti.
Za screening, beba će uzeti uzorak krvi (najčešće iz pete) koristeći "dry drop" metodu dok je još u bolnici. To je učinjeno četvrtog dana kod djece rođene na vrijeme ili 7. dana u prerane bebe. Uzorak krvi se nanosi na test traku, koja se zatim podvrgava istraživanju u laboratoriju. Ako postoji sumnja na cističnu fibrozu, roditelji se hitno obavještavaju o potrebi dodatnog pregleda.