Najteže liječiti su nasljedne bolesti povezane s mutacijama gena. Takve patologije uključuju cističku fibrozu koja ima prilično široku prevalenciju i kroničnu cjeloživotnu pojavu. Postoji nekoliko osnovnih oblika ove bolesti, klasificirani su prema zoni i opsegu poraza unutarnjih organa.
Opisana bolest je mutacija CFTR gena odgovorna za unos soli. Zbog svojih patoloških promjena dolazi do zadebljanja tajne, koje proizvodi različite žlijezde u tijelu. Zbog suvišne soli u stanicama, kao i nedostatka vode, izlučivanje sluzi je teško i zadržava se u kanalima, blokirajući ih. Nakon nekog vremena na mjestu takvih "prometnih gužvi" nastaju ciste.
Postoje 3 glavna tipa cistične fibroze:
Postoje i druga područja koja utječu na bolest, na primjer, postoji cistična fibroza mliječnih i pankreasa, paranazalni sinusi. Rijetko se dijagnosticiraju, ali ne manje opasni od gore navedenih oblika genetske patologije.
Znakovi cistične fibroze ovise o području lezije i oblika bolesti, kao io stupnju ozbiljnosti.
Cistična fibroza pluća očituje se kako slijedi:
Intestinalna pojava cistične fibroze popraćena je sljedećim simptomima:
Često, ova vrsta cistične fibroze utječe na jetru. To se događa zbog oslabljene apsorpcije i izlučivanja žuči u crijevima, uzrokujući stagnaciju kanala, uzrokujući početak ciroze.
Mješoviti je najteži oblik cistične fibroze. Istodobno kombinira znakove bronhopulmonalne i probavne patologije.
Nemoguće je zauvijek riješiti opisanu bolest, međutim, uz pravilnu simptomatsku terapiju, kvaliteta života osobe s cističnom fibrozom znatno se poboljšava.
Pored lijekova propisanih od strane liječnika, pacijent treba pravilno organizirati prehranu, redovito obavljati posebne tjelesne vježbe, dišne gimnastike.