Kromosomske bolesti - popis najčešćih patologija i njihovih uzroka
Kromosomske bolesti su nasljedne bolesti koje su uzrokovane promjenama u strukturi ili broju kromosoma. Ova skupina bolesti također uključuje one uzrokovane genomskim mutacijama. Postoje patologije zbog promjena koje se javljaju u zametnim stanicama roditelja.
Koncept kromosomskih bolesti
To je velika skupina prirođenih bolesti, koja zauzima jedno od vodećih mjesta na popisu ljudskih nasljednih patologija. Citološke studije materijala iz ranih pobačaja pokazuju da se ljudske kromosomske bolesti mogu očitovati i kod embrija. To jest, bolesti se razvijaju u procesu oplodnje ili u ranim fazama drobljenja zigota.
Vrste kromosomskih bolesti
Stručnjaci su navikli podijeliti sve bolesti u tri velike vrste. Klasifikacija kromosomskih bolesti ovisi o poremećajima:
- ploidija;
- broj kromosoma;
- kromosomske strukture.
Najčešće anomalije uzrokovane kršenjem ploidy su triplodne i tetraplodne. Takve promjene, u pravilu, bilježe se samo u materijalu dobivenom kao rezultat pobačaja. Poznati su samo izolirani slučajevi rađanja djece s sličnim poremećajima i uvijek su ometali normalnu životnu aktivnost. Triploidija je rezultat oplodnje diploidnih ovula s haploidnim spermijima ili obratno. Ponekad je anomalija posljedica oplodnje jednog jajeta od dvije sperme.
Abnormalnost kromosoma
U većini slučajeva, kromosomske bolesti, koje su dovele do kršenja broja kromosoma, manifestiraju cijelu monosomiju ili trisomiju. U potonjem, sve tri nukleoproteinske strukture su homologi. Na prvoj anomaliji u broju kromosoma, jedno od dva dostupna u setu ostaje normalno. Cijela monosomija se događa samo na kromosomu X, budući da zametci s drugim setovima umiru vrlo rano - čak iu početnim fazama razvoja fetusa.
Abnormalnost kromosoma
Bolesti koje se razvijaju u pozadini poremećaja kromosomske strukture predstavljaju velika skupina sindroma s djelomičnim mono- ili trisomijom. Oni nastaju kada se strukturalne promjene javljaju u roditeljskim zametnim stanicama. Takvi poremećaji utječu na rekombinacijske procese. Zbog toga, kod meioze dolazi do gubitka ili višak fragmenata nukleoproteinskih struktura. Djelomične kromosomske aberacije mogu se pojaviti u bilo kojem kromosomu.
Uzroci kromosomskih bolesti
Znanstvenici već duže vrijeme rade na ovom pitanju. Kao što se ispostavilo, kromosomske mutacije bolesti uzrokuju. One dovode do odstupanja u strukturi i funkcijama nukleoproteinskih struktura. Morate znati ne samo uzroke kromosomskih bolesti, već i čimbenike koji imaju manifestaciju mutacija. Vrijednost ima:
- značajke uključene u anomaliju;
- genotip organizma;
- vrsta anomalije;
- veličina nedostajućeg ili višak genetskog materijala (s strukturnim poremećajima);
- stupanj celularnog mozaika organizma (uzimaju se u obzir samo one stanice koje imaju odstupanja u strukturi ili funkcijama).
Kromosomske bolesti - popis
Svake godine obnavlja se s novim imenima - bolesti se stalno istražuju. S obzirom na kromosomske bolesti, danas su najpoznatiji:
- Down sindrom. Razvijen zbog trisomije. To jest, jer u stanicama postoje tri slučaja 21. kromosoma, umjesto dva. U pravilu, "ekstra" struktura prenosi se na novorođenče od majke.
- Klinefelterov sindrom. Ova kromosomska bolest se ne pojavljuje odmah nakon rođenja, ali tek nakon puberteta. Kao rezultat ovog odstupanja, muškarci dobivaju od jednog do tri X kromosoma i izgube priliku da imaju djecu.
- Kratkovidnosti. kratkovidost je genetski poremećaj zbog kojeg se slika stvara ne tamo gdje bi trebala biti - na retini oka - već ispred nje. Glavni uzrok ovog problema je povećanje duljine očne jabučice.
- Sljepoća u boji Sljepoća boja ne može razlikovati jednu ili više boja odjednom. Razlog je u "neispravnom" kromosomu X, dobivenom od majke. U muškaraca ovo je odstupanje češće, jer kod muškaraca postoji samo jedna X-struktura i "popravlja defekt" - kao što se događa u slučaju ženskih organizama - njihove stanice ne mogu.
- Hemofilija. Kromosomske bolesti također se mogu manifestirati kao poremećaj krvarenja.
- Migrena. Također je naslijeđena bolest koja se očituje jakim bolovima u glavi.
- Cistična fibroza. Za ovu bolest karakterizira kršenje vanjskih žlijezda lučenja. Osobe s ovom dijagnozom pate od pretjeranog znojenja, obilne sluzi koja se akumulira u tijelu i ometa pravilan rad pluća.
Metode dijagnoze kromosomskih bolesti
Genetičko savjetovanje, u pravilu, traži pomoć od takvih metoda:
- Genealogija. Sastoji se od prikupljanja i analize podataka o pacijentovoj rodovnici. Ova metoda omogućuje vam da shvatite je li bolest nasljedna i, ako je tako, kako bi se utvrdilo vrstu nasljeđivanja.
- Antenatalna dijagnoza. Određuje nasljedne poremećaje fetusa, koji se nalazi u maternici u razdoblju od 14-16 tjedana trudnoće. Ako se u amnionskoj tekućini detektiraju autosomne abnormalnosti, to se može učiniti abortus ,
- Citogenetskog. Koristi se za prepoznavanje sindroma i abnormalnosti.
- Biokemijska. Ona pojašnjava bolesti i pomaže u identificiranju mutiranih gena.
Liječenje kromosomskih bolesti
Terapija ne pomaže uvijek riješiti bolest, ali može usporiti. Kromosomske abnormalnosti fetusa tretiraju se takvim metodama:
- Dijeta terapija. Uključuje dodavanje dijetama ili isključenosti određenih tvari.
- Terapija lijekovima. Koristi se za utjecaj na mehanizme enzimske sinteze.
- Kirurško liječenje. Pomaže u rješavanju kongenitalne bolesti srca , različiti defekti kosti i deformacije.
- Zamjena terapije. Njegova je suština u nadoknadi onih tvari koje se ne sintetiziraju samostalno u tijelu.
Učestalost kromosomskih bolesti
Vrlo često se ljudske kromosomske abnormalnosti nalaze u materijalima izvedenim iz spontanih pobačaja napravljenih u prvom tromjesečju. Ukupna učestalost kršenja populacije zapravo nije tako visoka, na oko 1%. Djeca s genetskim invaliditetom mogu se roditi iz zdravih roditelja. Novorođene djevojčice i dječaci, kako pokazuje medicinska praksa, pod utjecajem su kromosomske bolesti s istom frekvencijom.