majčinstvo Dječje zdravlje

Albino ljudi - zašto se rodi i kako djeca žive s nedostatkom melanina?

Ljudi-albini imaju svijetle izgled, ali to nije njihova glavna značajka. Nedostatak melanin čini tijelo podložnijim utjecaju sunčeve svjetlosti i dovodi do pojave brojnih kršenja. Ne možete ukloniti problem, možete samo poduzeti mjere za poboljšanje vašeg stanja.

Tko su albini?

Vjeruje se da bi takvi predstavnici ljudske rase trebali imati obezgojene niti, blijedu kožu i crvene oči. U stvarnosti, albinizam u čovjeku se očituje, a ne potpuno, postaje neupadljiv strancu. Nosač ove anomalije vjerojatno neće ostati u neznanju, jer često dovodi do pogoršanja zdravlja i potrebe da se više pažnje posveti stanju kože.

U zemljama s niskom razinom obrazovanja postoji mnogo praznovjerja povezanih s ovim fenomenom. Tanzanijski iscjelitelji vide albino kao prijetnju drugima, što dovodi do protjerivanja ili proglašenja lova. U drugim afričkim zemljama, tim ljudima pripisuje se ljekovita moć, pa pokušavaju dobiti za sebe jedinstven bijeli uzorak ili neki njegov dio za stvaranje talizmana ili jedenja.

Je li albinizam naslijedio?

Neće se dogoditi, ne širi se kapljicama u zraku, transfuzija krvi ili fizički kontakt. Albino ljudi to dobiva od svojih roditelja ili zbog mutacije gena koji se dogodio s nepoznatim preduvjetima. Varijanta je češće fiksirana, kada gen albinizma dolazi od pred nositelja. Kao rezultat toga, tijelo djeteta prestaje otpuštati potrebni enzim.

Kako je albinizam naslijedio?

U vrijeme rođenja, svi su već programirani za određenu boju kože, kosu i oči. Obvezu za to podnosi nekoliko gena, svaka promjena u jednoj dovodi do smanjenja sinteze pigmenta. Albinizam je naslijeđen u ljudima kao recesivna osobina ili dominantan. U prvom slučaju, da bi se dobio takav učinak, potrebna je kombinacija dva iskrivljena gena, u drugom slučaju, manifestacija će biti stabilna u svakoj generaciji. Stoga se albino djeca ne moraju nužno pojaviti u paru, u kojoj jedan od roditelja djeluje kao nositelj slomljenog koda.

Uzroci albinizma

болезнь альбинизм

Melanin je odgovoran za bojanje kože, to je manja, boja je lakša. Nedostatak ili apsolutni odsutnost pigmenta objašnjava se albinizmom bolesti, koji može imati različite svjetlosne manifestacije. Proizvodnja melanina odgovara tirozinazi, enzimu čiji je sadržaj genetski određen. Ako je njegova koncentracija ili aktivnost mala, tada se melanin neće pojaviti.

Albinizam - simptomi

Postoje različite razine težine ove bolesti. Ovisno o njima, koji znakovi albinizma iz popisa bit će prisutni u nekoj osobi.

  • slabljenje ili potpunu depigmentaciju kože, kose i noktiju;
  • kršenje znojenja;
  • ćelavost , spor ili prekomjeran rast kose na neobičnim mjestima;
  • dobro označene posude u iris;
  • bolna reakcija na svjetlost.

Vrste albinizma

  1. Pun. Ovo je najteži oblik, za 10 do 20 tisuća ljudi to je jedan vlasnik. Vjerojatno postoji 1,5% nosača gena s normalnom pigmentacijom. Ukupni albinizam kod ljudi, recesivni simptom, manifestira se odmah nakon rođenja. Karakterizira ga potpuna obezbojenje i suha koža, oči imaju crvenkastu boju, vizualne poremećaje i snažnu reakciju na svjetlost. Koža se brzo gori na suncu, usne se upale. Ljudi-albini su osjetljivi neplodnost , česte infekcije, ponekad razvojne nedostatke i mentalne inferiornosti.
  2. Nepotpun. Albinizam je mutacija naslijeđena dominantnom osobinom. U njenoj aktivnosti tirozinaze spušta se, ali u potpunosti njegove funkcije nisu blokirane. Stoga je boja kože, noktiju i kose samo oslabljena, oči često bolno reagiraju na svjetlost.
  3. Djelomična. Poslana naslijedom na isti način kao i prethodna. Karakterizira ga obezbojenje pojedinih područja kože i kose, a na depigmentiranim područjima postoje male smeđe mrlje. Vidljivo odmah nakon rođenja, razvoj s dobi ne prima, nema utjecaja na zdravlje.

Kako postupati s albinizmom?

Napunjenost nedostatka pigmenata je nemoguća, njegovo uvodenje izvana je nedjelotvorno. Stoga je odgovor na pitanje je li albinizam tretiran, samo negativan. Ali ima priliku riješiti probleme koji prate. Često postoje vizualna oštećenja, kako bi ih ispravili:

  • naočale i kontaktne leće;
  • operacija (s strabizam rijetko daje željeni učinak).

Albinizam - kliničke preporuke

альбинизм у людей

Često, izgled je dovoljan za dijagnozu, nakon čega stručnjak može davati preporuke. Ali albinizam kod ljudi nije potpuni, tada su potrebne posebne metode za točnu procjenu stanja.

  1. DNA test. Pomaže u proučavanju folikula dlake i otkriva prisutnost tirozinaze.
  2. Inspekcija oftalmologa. Procjena fundusa, irisa i definicije nistagusa.
  3. Ispitivanje krvi. Proučava trombocite, u mnogim ljudima, albino, sustav koagulacije krvi razlikuje se od normalne.

Nakon provođenja potrebnih istraživanja liječnik donosi popis mjera koje će pomoći u poboljšanju stanja. Pored problema s vidom, možete učiniti sljedeće.

  1. Čaše sa zamračivanjem pri ulasku u ulicu ili za trajno nošenje.
  2. Krema s visokom razinom zaštite od UV zraka za otvorena područja tijela.
  3. Odjeća i kape, pokrivajući od sunca. Poželjno je imati prirodni sastav kako bi se izbjeglo nadraživanje osjetljive kože.
  4. U parcijalnom tipu, preporučuje se beta-karoten koji poboljšava boju kože.

Albinizam - posljedice

Odsutnost tirozinaze, pored snažne očne reakcije na svjetlost i visoke osjetljivosti na UV zrake, može dovesti do:

  • ozbiljno smanjenje vidne oštrine;
  • astigmatizam;
  • strabizam;
  • transparentnost irisa;
  • nesvjesno kretanje očnih jabučica.

Oblik oka se nalazi samo u muškarcima, samo nositeljima žena. Oči albino, čak i s ukupnom vrstom bolesti, nisu crvene. Oni izgledaju ovako samo u fotografijama zbog bljeskalice koja ističe dobro označene krvne žile. Prednji dio irisa sastoji se od kolagenih vlakana, koje su obojene ulazom i raspršivanjem boja. U zdravih osoba, boja očiju ovisi o gustoći njihovog položaja i koncentraciji melanina, albinizam eliminira drugu točku, tako da su ove oči:

  • plava;
  • plava;
  • siva;
  • tamno siva.

Koliko živih albina?

Sam odsutnost pigmenta ne utječe značajno na očekivanu životnu dob, može se smanjiti istodobnim bolestima. Posebnu pažnju treba posvetiti nositeljima cjelokupnog oblika, ali ne mogu doživjeti značajne nelagode ako se poštuju preporuke liječnika. Koliko dugo živi albino s parcijalnim manifestacijama, također se ne može predvidjeti, jer možda neće primijetiti njihove osobine. Stoga, u prisutnosti ove transformacije gena, ne treba se brinuti, nije smrtonosna.