majčinstvo Dječje zdravlje

Adrenogenitalni sindrom - sve značajke patologije

Za primarne i sekundarne seksualne karakteristike, odgovorni su hormoni, od kojih se neki proizvode u nadbubrežnim žlijezdama. Postoji urođena bolest koju karakterizira disfunkcija ovih endokrinih žlijezda i prekomjerno oslobađanje androgena. Višak muških spolnih hormona u tijelu dovodi do značajnih promjena u strukturi tijela.

Adrenogenitalni sindrom - uzroci

Patologija koja se razmatra proizlazi iz nasljedne kongenitalne genetske mutacije. Rijetko se dijagnosticira, incidencija adrenogenitalnog sindroma je 1 slučaj na 5000-6500. Promjena u genetskom kodu izaziva povećanje veličine i pogoršanja adrenalnog korteksa. Smanjena je proizvodnja posebnih enzima koji sudjeluju u proizvodnji kortizola i aldosterona. Njihov nedostatak dovodi do povećanja koncentracije muških spolnih hormona.

Adrenogenitalni sindrom - klasifikacija

Ovisno o stupnju adrenokortikalnog rasta i ozbiljnosti simptoma, opisana bolest postoji u nekoliko varijanti. Obrasci adrenogenitalnog sindroma:

  • solteryayuschaya;
  • viril (jednostavan);
  • post-pubertal (nonclassical, atipični).

Adrenogenitalni sindrom - solni oblik

Najčešći tip patologije, koji se dijagnosticira u novorođenčadi ili djeci prve godine života. S oblika adrenogenitalnog gubitka soli, hormonska ravnoteža je uznemirena i funkcija adrenalnog korteksa je neadekvatna. Ova vrsta bolesti popraćena je preniskom koncentracijom aldosterona. Potrebno je održavati ravnotežu soli i soli u tijelu. Ovaj adrenogenitalni sindrom izaziva kršenje srčane aktivnosti i skok krvnog tlaka. To se događa u pozadini akumulacije soli u bubrezima.

Adrenogenitalni sindrom je oblik virile

Jednostavna ili klasična varijanta tijeka patologije ne prati pojave nadbubrežne insuficijencije. Opisani adrenogenitalni sindrom (ACS viril forma) dovodi samo do promjena u vanjskim genitalijama. Ova vrsta bolesti također je dijagnosticirana u ranoj dobi ili neposredno nakon porođaja. Unutar reproduktivnog sustava ostaje normalno.

Postupubertni oblik adrenogenitalnog sindroma

Постпубертатная форма адреногенитального синдрома

Ova vrsta bolesti se također naziva atipična, stečena i neklasicna. Takav adrenogenitalni sindrom nastaje samo kod žena koje imaju aktivan seksualni život. Uzrok razvoja patologije može biti i kongenitalna mutacija gena, i adrenokortikalni tumor , Ova bolest često prati neplodnost, tako da bez adekvatne terapije, adrenogenitalni sindrom i trudnoća nisu kompatibilni koncepti. Čak i uz uspješnu koncepciju, rizik od pobačaja je visok, fetus je ubijen iu ranoj fazi (7-10 tjedana).

Adrenogenitalni sindrom - simptomi

Klinička slika opisane genetske anomalije odgovara dobi i obliku bolesti. Ponekad se ne može odrediti adrenogenitalni sindrom u novorođenčadi, zbog čega spol bebe može nepravilno prepoznati. Posebni znakovi patologije postaju vidljivi od 2-4 godine, u nekim slučajevima se manifestiraju kasnije, u adolescenciji ili zrelosti.

Adrenogenitalni sindrom kod dječaka

Kod oblika gubitka soli, uočeni su simptomi poremećaja ravnoteže vode i soli:

  • proljev;
  • jake povraćanje;
  • nizak krvni tlak;
  • konvulzije;
  • tahikardija;
  • gubitak težine.

Jednostavan adrenogenitalni sindrom u muškoj djeci ima sljedeće simptome:

  • povećani penis;
  • prekomjerna pigmentacija kože skrotuma;
  • tamna epidermisa oko anusa.

Novorođenčad rijetko se dijagnosticira jer je klinička slika u ranoj dobi slabo izražena. Kasnije (od 2 godine) adrenogenitalni sindrom je vidljiviji:

  • rast dlake na tijelu, uključujući genitalije;
  • nizak, grub glas;
  • hormonska akna (acne vulgaris);
  • masculinization;
  • ubrzanje stvaranja kostiju;
  • kratka visina.

Adrenogenitalni sindrom kod djevojčica

Kako bi se definirala bolest u ženskim bebama jednostavnija je popraćena takvim simptomima:

  • hipertrofični klitoris, koji izgleda jako nalik penisu;
  • velika usnica, izgleda kao skrotum;
  • vagina i uretra kombiniraju se u urogenitalni sinus.

U pozadini znakova novorođenčadi, djevojke su ponekad pogrešne za dječake i odgajane u skladu s pogrešnim seksom. Zbog toga, u školi ili adolescenciji, ova djeca često imaju psihološke probleme. Unutar reproduktivnog sustava djevojke u potpunosti odgovara ženskom genotipu, zato se osjeća kao žena. Dijete započinje unutarnje proturječnosti i teškoće s prilagodbom u društvu.

Адреногенитальный синдром у девочек

Nakon 2 godine, kongenitalni adrenogenitalni sindrom obilježen je sljedećim simptomima:

  • prerani rast stidne dlake i pazuha;
  • kratke noge i ruke;
  • muskularnost;
  • pojava dlake na licu (u dobi od 8 godina);
  • čovjekova tijela (široka ramena, uska zdjelica);
  • odsutnost rasta mliječnih žlijezda;
  • nizak rast i masivni torzo;
  • primitivan glas;
  • akne bolesti;
  • kasni početak menstruacije (ne prije 15-16 godina);
  • nestabilni ciklus, česte odgode u menstruaciji;
  • amenoreja ili oligomenoreja;
  • neplodnost;
  • skok u krvi;
  • pretjerana pigmentacija epiderme.

Adrenogenitalni sindrom - dijagnoza

Instrumentalne i laboratorijske studije pomažu identificirati hiperplaziju i disfunkciju adrenalnog korteksa. Za dijagnosticiranje adrenogenitalnog kongenitalnog sindroma u dojenčadi provodi se temeljita ispitivanja genitalija i računalne tomografije (ili ultrazvuka). Hardverski pregled može otkriti jajnike i uterus kod djevojčica s muškim genitalnim organima.

Za potvrdu navodne dijagnoze provodi se laboratorijska analiza adrenogenitalnog sindroma. To uključuje istraživanje urina i krvi o sadržaju hormona:

  • 17-OH-progesteron;
  • aldosterona;
  • kortizol;
  • 17-ketosteroida.

Dodatno dodijeljeno:

  • biokemija ;
  • klinički krvni test;
  • opći pregled urina.

Liječenje adrenogenitalnog sindroma

Nemoguće se riješiti ispitivane genetske patologije, ali njezine kliničke manifestacije mogu se eliminirati. Adrenogenitalni sindrom - kliničke preporuke:

  1. Životni prijem hormonalnih lijekova. Da bi normalizirali rad adrenalnog korteksa i kontrolirali endokrinsku ravnotežu, morat ćete stalno piti glukokortikoide. Poželjna opcija je deksametazon. Doziranje se računa pojedinačno i kreće se od 0,05 do 0,25 mg dnevno. S oblika gubitka soli, važno je uzeti mineralne kortikoide kako bi se održala ravnoteža između soli i soli.
  2. Ispravak izgleda. Pacijenti s opisanom dijagnozom preporučuju se vaginalna plastika, klitorektomija i druge kirurške intervencije kako bi se osiguralo da genitalije imaju točan oblik i veličinu.
  3. Redovite konzultacije s psihologom (na zahtjev). Neki pacijenti trebaju pomoć u društvenoj prilagodbi i prihvaćanju sebe kao punopravne osobe.
  4. Poticanje ovulacije. Žene koje žele postati trudne trebaju proći kroz specijalne lijekove koji osiguravaju ispravak menstrualnog ciklusa i suzbijanje proizvodnje androgena. Glukokortikoidi se uzimaju tijekom cijelog razdoblja trudnoće.