Ljepota i zdravlje Zdravlje žena

Wilson-Konovalov bolest

Bolesti koje se razvijaju zbog genetskog faktora smatraju vrlo rijetke, ali što dulje živi, ​​češće nastaju u medicinskoj praksi.

Kongenitalne patologije su jedna od najtežih u liječenju, jer prije liječnika postaje zadatak da obmanjuje prirodu i ispravlja svoje pogreške.

Wilson-Konovalov bolest 1912. godine opisao je engleski neurolog, Samuel Wilson, koji je identificirao niz simptoma hepato-cerebralne distonije, ciroze jetre i kombinirao ih pod imenom "progressive lenticular degeneration".

Bit bolesti leži u činjenici da tijelo nakuplja preveliku količinu bakra, naime, u najvažnijim vitalnim organima - mozgu i jetri.

U normalnoj količini bakar je uključen u formiranje živčanih vlakana, kostiju, proizvodnju kolagena i pigment melanina. Ali kad se prekine proces povlačenja bakra (i to je bit problema bolesti), to može ugroziti život. Normalno, bakar se probavlja s hranom i izlučuje se žučom, u formiranju koje jetra aktivno sudjeluje. Ako se bolest ne liječi, prognoza je nepovoljna.

Vjerojatnost razvoja Wilson-Konovalovove bolesti

Od ukupno 100 tisuća ljudi, liječnici su pronašli ovu patologiju u samo tri. To se prenosi autosomno recesivno, što znači da je vjerojatnost njegovog razvoja u onim ljudima čiji oba roditelja imaju mutantni ATP7B gen u 13. kromosomskom paru. Genetika je procijenila da je taj gen otprilike 0,6% svjetske populacije. U posebnoj skupini djece s rizikom koji su rođeni u bliskoj vezi.

Simptomi Wilson-Konovalovove bolesti

Bolest se može manifestirati u djetinjstvu ili adolescenciji u obliku neuropsihijatrijskih poremećaja i zatajenja jetre.

Liječnici razlikuju tri oblika bolesti:

  • poremećaj utječe samo na jetru;
  • poremećaj utječe samo na djelovanje središnjeg živčanog sustava;
  • s mješovitim oblikom, postoje manifestacije obaju oblika.

Također u bolesti ima 2 stupnja, ovo je vrsta inkubacije Wilson-Konovalov bolest:

  • latentna - 5-7 godina;
  • stupanj kliničkih manifestacija.

Postoje dvije vrste bolesti:

  • akutno - u 25% odjednom postoji žutica, temperatura raste, zatajenje jetre;
  • kronično - spora manifestacija bolesti koja se javlja u 8-16 godina.

Kada se pojave poremećaji jetre pojavljuju se sljedeći simptomi:

  • nazalni krvarenje;
  • umor i slabost;
  • smanjenje apetita i radne sposobnosti;
  • nestabilnost stolice i nadutost;
  • dosadna bol u jetri;
  • svrbež;
  • povećana tjelesna temperatura;
  • žutica ;
  • bubri;
  • krvarenje u želucu i crijevima.

U slučaju kršenja središnjeg živčanog sustava pojavljuju se sljedeći simptomi:

  • manifestiranje simptoma u dobi od 20 godina;
  • "Masky face";
  • bogata salivacija;
  • poremećaj govora i koordinacija pokreta;
  • tremor;
  • athetosis;
  • agresija - histerijski i panični uvjeti.

Među posebnim znakovima bolesti - formiranje smeđeg prstena uz rub rožnice oka.

Komplikacije Wilson-Konovalovove bolesti

Posljedice Wilson-Konovalovove bolesti u odsutnosti liječenja su velike. Postoji kršenje u mnogim organima i sustavima:

  • koža - povećana pigmentacija, plave rupe na noktima;
  • bubrega - bubrežnih kamenaca , oticanje nogu;
  • poremećaj srca - ritam;
  • zglobovi - pogođeni su u 20-50% slučajeva;
  • kosti - njihova krhkost raste, frakture su česte;
  • endokrini sustav - kašnjenje u seksualnom razvoju, muškarci mogu imati povećanje mliječnih žlijezda, žene imaju problema s ponašanjem fetusa.

Dijagnoza Wilson-Konovalovove bolesti

Za dijagnostiku se koriste sljedeće metode:

  • pregled s raspršenom svjetiljkom;
    • Wilsonova bolest
  • određivanje razine ceruloplazmina;
  • određivanje bakra u dnevnom urinu i serumu.

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti

Liječenje uključuje i lijekove i prehrambene mjere:

  • dijeta s Wilson-Konovalovom bolesti - tablica broj 5 s ograničenjem bakra na 1 mg dnevno;
  • lijek Kuprenil;
  • Unitiop;
  • vitamin B6.