Trisomija 13
Genetske abnormalnosti uvelike utječu na održivost djeteta, pa je ovo pitanje od velike važnosti za liječnike i buduće roditelje. Jedna od tih patologija je Patauov sindrom, uzrokovan trisomijom 13 kromosoma. O njoj i recite u ovom članku.
Što je trisomija 13?
Patauov sindrom je rjeđa bolest nego Down sindrom i Edwards. Pojavljuje se približno 1 puta u 6000 - 14000 trudnoća. No, još uvijek je uključena u tri najčešće genetske patologije gena. Sindrom se formira na nekoliko načina:
- kao rezultat stvaranja dodatnog kromosoma u paru - jednostavna trisomija;
- zbog mutacije, kao posljedica nepravilnog stvaranja stanica ili nasljedne predispozicije - Robertsonianove translokacije.
Također može biti potpuna (u svim ćelijama), mozaičkog tipa (u nekim) i djelomično (prisutnost dodatnih dijelova kromosoma).
Kako otkriti trisomiju 13?
Za otkrivanje abnormalnog broja kromosoma u fetusu potrebno je provesti vrlo složenu studiju - amniocenteza tijekom kojeg se uzima mala količina amnionske tekućine za istraživanje. Ovaj postupak može uzrokovati pobačaj. Stoga, kako bi se utvrdio rizik od trisomije 13 u fetusu, uzima se sveobuhvatno testiranje. Sastoji se od ultrazvuka i krvi iz vene kako bi odredio svoj biokemijski sastav.
Identificiranje rizika trisomije 13
Nakon što je donirala krv za razdoblje od 12-13 tjedana i nakon ultrazvuka, očekivana majka dobit će rezultat, gdje će osnovni i pojedinačni rizici biti jasno definirani. Ako je drugi broj prvog pokazatelja trisomije 13 (tj. Norma) manji od sekunde, rizik je nizak (na primjer: osnovni 1: 5000 i pojedinačni - 1: 7891). Ako je, naprotiv, potrebno savjetovanje s genetičarom.
Znakovi trisomije 13 kod djece
Ova patologija gena uzrokuje vrlo ozbiljne kršenja u razvoju djeteta, što se čak može vidjeti i na ultrazvuku:
- nepravilna struktura lica: preblizu su oči, nagnuta čela, pukotina u gornjoj čeljusti (usne i neba), deformacija ušiju i nosa;
- prisutnost dodatnih prstiju i drugih anomalija na udovima;
- nedostatke unutarnjih organa: oštećenja srca, bubrega, gušterače itd.
Najčešće, takva trudnoća prati visoka voda i niska fetalna težina. Djeca s tom bolešću imaju veću vjerojatnost da će umrijeti u prvim tjednima nakon rođenja.