Hemofilija je jedna od najozbiljnijih nasljednih bolesti, čiji je razvoj povezan s rodom. To jest, djevojke su nositelji defektnog gena, ali bolest se kao takva manifestira samo kod dječaka. Bolest je uzrokovana genetskim određivanjem nestašica čimbenika plazme koji osiguravaju zgrušavanje krvi. Unatoč tome što je poznato već dugo vremena, bolest je dobila ime "hemofilija" tek u 19. stoljeću.

Postoji nekoliko vrsta hemofilije:

  • hemofilija A (HA, klasična hemofilija);
  • hemofilija B (HBV, Kristmassa);
  • hemofilija C (HS).

Uzroci hemofilije

Nasljedstvo hemofilije A i B pojavljuje se, kao što je već rečeno, duž ženske linije, budući da muškarci koji boluju od ove bolesti često ne žive u reproduktivnoj dobi. Međutim, posljednjih godina uočeno je značajan napredak u liječenju, čime se povećava očekivano trajanje života bolesnih ljudi. Pored pozitivnog učinka, donijelo je negativne posljedice - vidljivo povećanje broja pacijenata širom svijeta. Većina bolesti (više od 80%) je genetska, tj. Naslijeđena od roditelja, a preostali slučajevi su sporadična mutacija gena. Štoviše, većina slučajeva sporadične hemofilije majke evoluirala je iz mutantnog paternalnog gena. I stariji otac, veća je vjerojatnost takve mutacije. Sinovi muškaraca koji pate od hemofilije su zdravi, kćeri su nositelji bolesti i prenose ih svojoj djeci. Vjerojatnost da bolesni sin u ženskim nosačima iznosi 50%. U rijetkim slučajevima postoji klasična bolest kod žena. U pravilu, to se događa kod rođenja kćeri kod oca koji ima hemofiliju i majku koja nosi bolest.

Hemofilija C nasljeđuje djeca oba spola, a muškarci i žene jednako su pogođeni tom vrstom bolesti.

Bilo koja od vrsta hemofilije (nasljedna ili spontana), koja se pojavila jednom u obitelji, kasnije će biti naslijeđena.

Dijagnoza hemofilije

Postoji nekoliko stupnjeva težine bolesti: teške (i vrlo teške), umjerene, blage i latentne (izbrisane ili latentne). Prema tome, što je veća ozbiljnost hemofilije, to su simptomi izraženije, češće dolazi do teških krvarenja. Dakle, u teškim slučajevima postoji spontano krvarenje, čak i bez izravne veze s bilo kakvim ozljedama.

Bolest se može dogoditi bez obzira na dob. Ponekad se prvi znakovi mogu vidjeti već u razdoblju novorođenčeta (krvarenje iz pupčane rane, potkožna krvarenja itd.). Najčešće se hemofilija pojavljuje nakon prve godine života, kada djeca počinju hodati i povećava se rizik od ozljeda.

Najčešći simptomi hemofilije su:

  • redovito i obilato hemoragije;
  • opsežne, dugo apsorbirajuće hematome;
  • produljeno krvarenje iz desni, sluznice nosa i usta, rjeđe crijeva, bubrezi itd. Štoviše, sve medicinske manipulacije mogu dovesti do njih;
  • hemarthrosis (hemorrhage u joint cavity);
  • krvarenja u koštanom tkivu, što dovodi do dekalcifikacije kosti i aseptične nekroze.

U tom slučaju, krvarenje ne počinje odmah nakon ozljede, već nakon nekog vremena (ponekad više od 8-12 sati). To je objašnjeno činjenicom da primarna krvarenja zaustavljaju trombociti, au hemofiliji njihov broj ostaje unutar normalnog raspona.

Hemofilija je dijagnosticirana pomoću različitih laboratorijskih testova koji određuju razdoblje zgrušavanja krvi i broj antihemofilnih čimbenika. Važno je razlikovati hemofiliju od Willebrandove bolesti, trombocitopenične purpure, Glantsmannove trombastenije.

Hemofilija kod djece: liječenje

Prije svega, dijete pregledava pedijatar, stomatolog, hematolog, ortopedist, po mogućnosti genetsko ispitivanje i psiholog savjetovanje. Svi stručnjaci koordiniraju svoje postupke kako bi razvili individualni program liječenja ovisno o vrsti i ozbiljnosti bolesti.

Glavno načelo liječenja hemofilije je supstitucijska terapija. Pacijentima se daju antihemofilični lijekovi različitih tipova, svježe pripremljena citratna krv ili izravna transfuzija od rodbine (s HA). simptomi hemofilije U hemofiliji B i C moguće je koristiti krv u obliku konzerve.

Postoje tri glavne metode liječenja: liječenje (za krvarenje), kućno liječenje i prevenciju hemofilije. A posljednja od njih je najnaprednija i najvažnija.

Budući da je bolest neizlječiva, pravila života za pacijente s hemofilijom se smanjuju kako bi se izbjegle ozljede, obvezna registracija ambulanta i pravodobno liječenje čija je bitna održavanje nedostajućeg faktora krvi na razini od najmanje 5% norme. Time se izbjegavaju krvarenja u mišićnom tkivu i zglobovima. Roditelji trebaju poznavati osobitosti brige za bolesnu djecu, osnovne metode prve pomoći itd.