Genetska analiza u planiranju trudnoće
Do danas, priroda genetskih abnormalnosti još nije potpuno shvaćena. Mnogi od njih mogu biti predviđeni. Stoga se, radi isključivanja genetskih patologija i njihove distribucije, provode genetske analize.
Tko treba genetsko savjetovanje pri planiranju trudnoće?
Da biste bili smireni tijekom svoje buduće trudnoće, za normalan razvoj fetusa i zdravlje vašeg nerođenog djeteta, najbolje je proći genetsku analizu čak i kada planirate trudnoću, osobito ako:
- žena ne može zatrudnjeti niti imati dijete. Konzultacijska genetika i provođenje potrebnih testova pri planiranju trudnoće pomoći će razumjeti razloge ove situacije. Za to se uzima krvni test od muškarca i žene i pregledavaju se njihove skupine kromosoma;
- žena koja odluči imati dijete ima više od 35 godina, a otac nerođenog djeteta je stariji od 40 godina (stariji su roditelji, veći je rizik od razvoja mutacija gena);
- postoji genetske bolesti s rodbinom;
- budući roditelji su bliski srodnici;
- prvo dijete ima kongenitalne abnormalnosti.
Genetika analiza u planiranju trudnoće
Prilikom planiranja trudnoće, genetičar se najprije upozna s obiteljskim stablom, utvrđuje čimbenike koji su potencijalno opasni za nerođeno dijete, povezano s bolestima svojih roditelja, lijekovima koje su poduzimali, životnim uvjetima i profesionalnim karakteristikama.
Zatim, ako je potrebno, genetičar može propisati dodatnu analizu o genetici prije trudnoće. To može biti opći klinički pregled, uključujući: krvne pretrage za biokemiju, konzultacije s neurologom, liječnikom, endokrinologom. Ili posebne genetike mogu se provesti u vezi s proučavanjem kariotipa - kvalitetom i količinom kromosoma muškarca i žene pri planiranju trudnoće. U slučaju brakova između krvnih srodnika, neplodnosti ili pobačaja vrši se HLA tipizacija.
Nakon analize rodovnice, procjene drugih čimbenika i analize rezultata, genetičar određuje rizik nasljednih bolesti u nerođenog djeteta. Razina rizika manja od 10% ukazuje na vjerojatnost da ima zdravo dijete. Razina rizika od 10-20% je moguće rođenje zdravog i bolesnog djeteta. U tom će slučaju naknadno biti potrebno napraviti analizu genetike već u trudnoj ženi. Visoki rizik od genetskih abnormalnosti je razlog paru da se suzdrže od trudnoće ili da koriste spermij donatora ili jajne stanice. Ali čak i sa visokim i srednjim razinama rizika, postoji šansa da beba bude zdrava. 
Genetika za trudnice provodi se ako žena bude u ranoj trudnoći:
- pretrpjela je gripu, rakovica, ARVI, herpes, hepatitis i druge infekcije;
- X-zraka ili fluorografija;
- uzima droge;
- Jahanje, planinarenje ili ronjenje, druge ekstremne aktivnosti;
- također prema rezultatima testova na biokemiji;
- u akutnom stanju na intrauterin infekcija ,