Ljepota i zdravlje Zdravlje žena

Albinizam kod ljudi

Sve što nam daje individualnost, boju očiju, kosu i ton kože, postoji zbog prisutnosti melanina u stanicama. Odsutnost je genetska patologija kongenitalnog tipa. Albinizam kod ljudi nije vrlo uobičajen, nasljeđen je od roditelja, pogotovo ako su oba nosioci recesivnog mutiranog gena.

Vrste i uzroci albinizma

Sinteza melanina posljedica je posebne enzim-tirozinaze. Blokada njegovog razvoja može dovesti do apsolutnog nedostatka pigmenta ili njegovog nedostatka, što izaziva albinizam.

Metode nasljeđivanja bolesti podijeljene su u autosomno dominantno i autosomno recesivno tip. Ovisno o vrsti, patologija je razvrstana kako slijedi:

  1. Djelomični albinizam . Kako bi se bolest manifestirala, dovoljno je imati jednog roditelja s recesivnim genom.
  2. Ukupno albinizam . Pojavljuje se samo u slučaju kada i otac i majka imaju mutirani gen u DNA.
  3. Nepotpuni albinizam . Nasljeđuje se kao autosomno dominantno, kao i autosomno recesivno.

U skladu s kliničkim manifestacijama, postoji oftalmološka i okularna vrsta patologije. Razmotrimo više

Oko albinizam

Ova vrsta bolesti je izvana gotovo nevidljiva. Karakterizira ga slijedeći simptomi:

Koža i kosa ostaju normalni ili malo lakši od onih kod rođaka.

Važno je napomenuti da su samo muškarci zahvaćeni oku albinizam, dok su žene samo nosači.

Oculomotor albinizam ili HCA

Postoje tri vrste razmatranog oblika albinizma:

albinizam bolest
  1. HCA 1. Ovaj oblik se razmatra s podskupinom A (melanin se uopće ne proizvodi) i B (melanin se proizvodi u nedovoljnoj količini). U prvom slučaju, kosa i koža apsolutno nisu pigmentirani (bijeli), kontakt s sunčevom svjetlom uzrokuje opekline, iris je proziran, boja očiju crvena zbog prozirnih krvnih žila. Drugi tip je praćen slabom pigmentacijom kože koja se povećava s godinama, kao i intenzitetom boje kose, irisa;
  2. HCA 2. Jedina značajka je bijela koža bez obzira na utrku pacijenta. Ostali simptomi su promjenjivi - žuta ili crvenkasto-žuta kosa, svijetlo siva ili plava oči, pojava pjega u kontaktnim područjima kože s sunčevom svjetlošću;
  3. HCA 3. Najrječitija vrsta albinizma s neprimjetnim pojavama. Koža, u pravilu, ima žućkastu ili hrđavu smeđu nijansu, poput kose. Oči - plavkasto-smeđa, a vizualna oštrina ostaje normalna.